【畸形精子症基因检测】基因解码将一部分精子发育失败归为生精障碍35型

不孕不育基因检测

畸形精子症畸形精子症是正常形态的精子少于50%，即精液中畸形精子超过50%。所谓畸形精子，就是发育不好的精子，畸形精子过多症是指在生育年龄的男性畸形精子症使男性不育的常见原因之一。在临床上，畸形精子症往往和弱精症同时存在，如果三者同时存在的时候，我们又称为了少弱畸精子症。生精失败35型是畸形精子症的一种，其特征是鞭毛具有多种形的异常（MMAF），导致精子运动严重受损和不育。鞭毛结构异常，主要表现为短轴索和无鞭毛。

为什么基因解码可以将男性不育症中生精障碍35型区分出来？

生殖障碍35型在临床上表现为畸形精子症，与其他类型的畸形精子症具有相类似的特征。

男性泌尿系统、生殖系统、内生殖器特征：

不育

无精子鞭毛

短精子鞭毛

卷曲精子鞭毛

精子进行性活动严重减弱

粗短精子鞭毛

某些鞭毛中没有微管中心对

外二联管排列不规则和无序

外层致密纤维排列不规则、无组织

轴索微管是非典型6+0组成

生精障碍35型基因解码

精子鞭毛异常损害精子运动能力，导致男性不育，但是多种基因突变会导致的鞭毛多形态异常（MMAF）。通过基因解码，我们明确了生精障碍35型导致的MMAF是由QRICH2基因的纯合性功能缺失突变。QRICH2通过稳定和增强鞭毛发育相关蛋白的表达参与精子鞭毛发育。人类QRICH2基因突变可导致男性MMAF不育，QRICH2对精子鞭毛的形成至关重要。

生精障碍35型的国际数据编码

OMIM 618341 OMIM Phenotypic Series  PS258150 MeSH D007248

MedGen C5193038 CN258225 SNOMED-CT via HPO 15296000 258211005 8619003

在哪儿做不孕不育基因解码可以正确地将畸形精子症归为生精障碍35型？

佳学基因首先采用全外显子测序技术获得患者的全部突变序列，然后采用基因解码技术分析基因突变序列与患者临床表征之间的关系，不仅可以区分出已经记寻过的畸形精子症，也可以发现新的独特的畸形精子症的发病原因，可以正确地将畸形精子症归为生精障碍35型。

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