【无精子症基因检测】基因解码诊断为生精障碍29型为生育孩子指了一个出路！

不孕不育基因检测导读：

无精子症，以射精中没有精子为特征，是男性不育的一个常见原因。佳学基因解码不断揭示无精子症的发病原因，探求有效、省钱、省时的生育方案。生精障碍29型，又叫做精子发育障碍29型，英语为Spermatogenic Failure 29,简称为SPGF29.是佳学基因为国际国内生育机构在无精子症的病因查找过程中所能报道的一个特定的原因。

生精障碍29型的无精症患者有什么临床症状？

婚后正常生活但不能生育。对射出精液的分析表明没有精子，或者是精子深度很低（0-200000/ml，平均126000/ml n=5）。此外，所有精子不能移动，形态异常，针状头部、无顶体、鞭毛脱落。核型分析正常，为46，XY。在AZF基因座上未观察到Y染色体的缺失。睾丸取精不成功。生精小管的组织学分析表明：（i）小管结构紊乱；（ii）生精小管的管腔充满了未成熟的生殖细胞，表明生发上皮严重脱落；（iii）圆形精子细胞数量减少，早期圆形精子细胞比例过高。
 

泌尿生殖内生殖器男性：

 

无精子症

不动精子

少精子症

针状精子头

顶体缺失

分离鞭毛

生精小管结构紊乱

生精小管管腔中的未成熟生殖细胞

生精小管中早期圆形精子细胞比例过高

生精障碍29型、精子发育失败29型的基因解码

佳学基因通过对不止一个的无精症患者进行全外显子测序分析，发现SP***2基因突变是造成生精障碍29型致病基因。在圆形精子细胞阶段，从顶体开始形成时，SP***2就存在于顶体小泡中，也存在于人的成熟精子顶体中。

OMIM  618091 OMIM Phenotypic Series PS258150 MeSH  D007248

MedGen  C4748142 CN252705 SNOMED-CT via HPO  258211005 425558002 48188009

在什么地方做基因检测和基因解码可以检测分析出生精障碍29型这种无精症类型？

佳学基因长期致力于生精失败、精子发育障碍及各种生育障碍的基因原因分析。生精障碍29型的致病基因的结构和功能在佳学基因得到清晰的阐述和证明。可以正确的从众多的基因突变中识别出来对不同的无精症亚型进行分型。

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