【佳学基因检测】XX男子综合征/XX男性综合征基因检测基因解码
遗传病、罕见病基因检测导读：
根据《性别发育异常背后的基因因素》及《生殖科基因检测项目大全》，XX男子综合征基因检测是对英文名称为XX male syndrome的男性不育症所做的致病基因解码基因检测分析。该病又叫做46,XX testicular disorder of sex development 46、XX testicular DSD、nonsyndromic 46,XX testicular disorder/difference of sex development、46,XX testicular difference of sex development。根据使用场景的不同及三甲医院医生的个个爱好，XX男子综合征基因检测又叫做46,XX 睾丸性发育障碍基因分析、 46,XX 睾丸 DSD基因诊断、非综合征 46,XX 睾丸障碍/性发育差异基因筛查、46,XX 睾丸性发育差异分子诊断。
XX男子综合征基因检测伴随诊断
对于XX男子综合征尚未发表一致的临床诊断标准。 但是，已经有用于性别发育异常评估和诊断的算法，包括非综合征性 46,XX 睾丸 DSD。
提示性发现
具有以下临床、支持性实验室结果和影像学发现的个体应考虑XX男子综合征。
临床发现
从典型到模棱两可的男性外生殖器（阴茎阴囊尿道下裂伴或不伴 chordee）
两个睾丸，通常小于同龄人的平均水平
没有泌尿生殖系统以外的畸形特征和先天性异常
正常的认知发展
支持性实验室检查结果
使用常规染色方法的 46,XX 核型
无精症
证明继发于睾丸衰竭的高促性腺激素性腺功能减退症的内分泌研究：
- 黄体生成素 (LH) 和促卵泡激素 (FSH) 的基础血清浓度适度升高（LH 的正常范围：成年男性 1.5-9 mIU/mL；FSH：2.0-9.2 mIU/mL）。
- 血清睾酮浓度通常会降低，成人血清睾酮浓度通常低于 300 ng/dL（正常范围：成年男性为 350-1,030 ng/dL）。
- 人绒毛膜促性腺激素 (hCG) 刺激试验通常显示低至低于正常的睾酮反应，肌内注射 hCG 后血清睾酮浓度很少或没有升高。
保护下丘脑-垂体轴。 促性腺激素释放激素 (GnRH) 刺激试验显示正常的 LH 和 FSH 反应。
睾丸活检显示曲细精管大小和数量减少、管周纤维化、生殖细胞缺失和 Leydig 细胞增生。
影像学发现。 盆腔超声或 MRI 没有苗勒管结构的证据
明确诊断性基因检测
对于XX男子综合征的诊断是在 46,XX 先证者中建立的，该先证者具有上文中所述的提示性发现中列出的临床发现和/或者具有以下的基因检测结果：
SRY 的存在，通常通过染色体微阵列 (CMA)、SRY 荧光原位杂交 (FISH) 或 SRY 聚合酶链反应 (PCR) 检测
注意：当有两条 X 染色体、没有 Y 染色体和存在 SRY 的证据时，一些人将仅通过 CMA 进行诊断。
在 CMA 或基因组测序中，SOX3 或 SOX9 中或周围的小拷贝数变异仅分别影响 SOX3 或 SOX9
注意：(1) 根据所使用的微阵列平台以及 SOX3 和 SOX9 内部和周围的探针覆盖范围，CMA 可能无法检测到这些变体。 (2) 重要的是要与测试实验室确认他们将报告 SOX9 周围的基因沙漠中的变异，因为这些变异可能会被忽略，因此不会被报告。
NR5A1 或 WT1 中的特定杂合致病性变异
对于表型男性或已确定 46,XX 核型的外生殖器不明确个体，分子遗传学检测方法可包括基因靶向检测（单基因检测、多基因组）和综合基因组检测（染色体微阵列）的组合 分析、基因组测序）。
