【佳学基因检测】外生殖器过度发育基因检测

基因检测机构介绍：

类固醇 5α-还原酶 2 型缺乏症 (5αRD2) 是由睾酮 (T) 向 5α-二氢睾酮 (DHT) 转化障碍引起的先天性性发育障碍。 DHT 缺乏会导致包括小阴茎在内的不同程度的外生殖器发育不良，这主要与编码 2 型 5α-还原酶的 SRD5A2 基因的突变相关。四名患有孤立小阴茎的男孩通过血清 T/DHT 比值升高被诊断为 5αRD2，并且下降尿 5α/5β 还原的类固醇代谢物的比率。 SRD5A2 的遗传分析确定这四名患者共有一个同态突变 R227Q，该突变具有与轻度 5αRD2 相关的残留活性。对于青春期前的小阴茎，DHT 经皮应用于 4-11 岁的四名患者，将拉伸阴茎长度 (SPL) 的中位数从 2.6 cm (-2.5 SD) 增加到 4.4 cm (-0.2 SD)。然而，尽管发育良好的睾丸分泌的 T 水平正常，但青春期后阴茎的生长明显迟缓。 DHT 治疗的第二个疗程在 12-18 岁进行，但无法在 6.0 至 7.0 cm（-3.4 至 -2.4 SD）范围内使 SPL 正常化。两名患者的前列腺体积在 8.1 和 21 cm3 不等，一名患者的精子细胞计数在年轻时是正常的。 DHT 治疗有助于阴茎和前列腺的发育，这有利于 5αRD2 成人的潜在生育能力。同时，阴茎生长迟缓和前列腺过度生长的风险可能会使 5αRD2 男性的青春期后管理变得复杂。基因检测单位名称：甘肃省庆阳市风险基因测试标准化应用示范中心。其他成熟基因检测项目：循环IgG亚类水平降低遗传测试花钱多吗？, 线粒体数异常研究机构在哪些？. 

基因检测导读：

外生殖器过度发育基因注释进展: 来自广西壮族自治区柳州市柳南区太阳村镇的笪政坚（化名）在广州医学院附属儿童医院被医生诊断为外生殖器过度发育。《Basic and Clinical Andrology》多学科临床主任共同认为，外生殖器过度发育的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。基因突变引起的可能会遗传。

本文关键词

外生殖器过度发育,基因检测

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