【佳学基因检测】7q11.23重复综合征（7q11.23 duplication syndrome）基因解码、基因检测

基因解码导读：

7q11.23重复综合征是英文疾病名称7q11.23 duplication syndrome的中文翻译，英文缩写为WBS, 又叫7q11.23微重复综合征（7q11.23 microduplication syndrome）\染色体7q11.23重复（chromosome 7q11.23 duplication）、染色体7q11.23重复综合征（chromosome 7q11.23 duplication syndrome）、dup(7)(q11.23)、Somerville-Van der Aa syndrome、7q11.23三体（trisomy 7q11.23）、WBS重复综合征（WBS duplication syndrome）、威廉姆斯-伯伦区域重复综合征（Williams-Beuren region duplication syndrome）。患者会出现多种精神和行为异常。智力通过低于平均水平。动脉血管扩张会导致生命危险。患者有身体攻击倾向。易于反对他人。具有多动症、自闭症等行为障碍。头部及脸形具有明显的特征。

什么样的人应当做7q11.23重复综合征基因解码、基因检测？

7q11.23重复综合征是一种可导致多种神经和行为问题以及其他异常的疾病。患有7q11.23重复综合征的人通常会在说话和诸如爬行、行走等运动技能的发育滞后。语言障碍及影响个人走路和站立的疾病状态可在一生中持续存在。有这种情况的人可能也会有轻微的肌肉张力减退和异常运动，例如受身体一侧运动的影响，另一侧不自主的运动，反映另一侧的故意运动。大约五分之一的7q11.23重复综合症患者会有癫痫。7q11.23重复综合征患者的智力差异很大，但大多数人的智力低于平均水平。约三分之一的患者出现智力障碍或边缘智力障碍。很少有人的智力高于平均水平。行为方而主要有焦虑症，如社交恐惧症和选择性缄默症。后者是指患者在某些情况下无法说话），注意力缺陷多动障碍（ADHD），身体攻击，过分挑衅的行为（对立性障碍）和影响沟通和社交的自闭症障碍。大约一半患有7q11.23重复综合征的人有主动脉扩张现象。主动脉是人体中将从将血液从心脏输送到身体其他部位的血管扩张。随着时间的推移，这种扩大会变得更糟。如果主动脉壁分离成层（主动脉夹层）或破裂（破裂），主动脉扩张可导致危及生命的并发症。患有7q11.23重复综合征的人可以具有明显的头部和面部特征，包括大头、头后扁平、前额宽阔、直眉毛和深陷的眼睛。鼻尖可能较宽，鼻孔与鼻孔分离的面积比鼻子低（小柱插入较少），导致鼻子与上唇（人中）之间的面积缩短。口腔顶部高拱（高拱形腭）。耳部也可能发生异常。这些表现功能可能很轻微，有部分患者可能不被注意到。

婴儿7q11.23重复综合征常规临床检查

• 心理行为分析
• 五官检查
• 内脏超声检查

婴儿7q11.23重复综合征基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以引起7q11.23重复综合症的致病基因。7q11.23重复综合症是由细胞中染色体7的长（q）臂上的一个区域的额外拷贝引起的。这个区域被称为威廉姆斯-伯伦综合征关键区域（WBSCR），因为它的缺失导致另一种称为威廉姆斯综合征的疾病，也称为威廉姆斯-伯伦综合征。该区域长度为1.5至180万个DNA碱基对（Mb），包含26至28个基因。重复区域中的几个基因的额外拷贝，包括ELN和GTF2I基因，是7q11.23重复综合征的致病基因。基因解码认为，细胞中额外的ELN基因拷贝可能与7q11.23重复综合征患者主动脉扩张风险增加有关。基因解码表明GTF2I基因的额外拷贝可能与该疾病的一些行为特征有关。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，q11.23重复综合症是以常染色体显性遗传模式遗传的，这意味着两个同源染色体的致病区域只有一个额外拷贝足以导致疾病。

婴儿7q11.23重复综合征基因解码可以区分：

• 智力障碍
• 主动脉扩张
• 面部畸形
• 自闭症
• 注意力缺陷
• 对立性障碍

7q11.23重复综合征的其他名字

• 7q11.23微重复综合征（7q11.23 microduplication syndrome）
• 染色体7q11.23重复（chromosome 7q11.23 duplication）
• 染色体7q11.23重复综合征（chromosome 7q11.23 duplication syndrome）
• dup(7)(q11.23)
• Somerville-Van der Aa syndrome
• 7q11.23三体（trisomy 7q11.23）
• WBS重复综合征（WBS duplication syndrome）
• 威廉姆斯-伯伦区域重复综合征（Williams-Beuren region duplication syndrome）

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