【佳学基因检测】肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉移位基因解码、基因检测

基因解码导读：

肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉移位是英文疾病名称Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins的中文翻译。是一种影响肺和血管发展的疾病。这种疾病会影响肺泡内数百万的小气囊(肺泡)和小血管(毛细血管)。正是通过这些肺泡毛细血管，吸入的氧气进入血液，并在全身各处分布，而二氧化碳则从血液中呼出。

什么样的人应当做肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉移位基因解码、基因检测？

肺泡毛细血管不能正常发育。毛细血管的数量急剧减少，现有的毛细血管在肺泡壁内定位不当。毛细管数量和位置的异常阻碍了氧气和二氧化碳的交换。肺部的其他血管也会出现异常。将血液从肺部输送到心脏(肺静脉)的静脉位置不正确，可能与将血液从心脏输送到肺部(肺动脉)的动脉不正常地捆绑在一起。肺动脉壁的肌肉组织可能生长过度，导致动脉壁较厚，通道较窄。这些变化限制了正常的血液流动，从而导致肺动脉高压(肺动脉高压)，需要心脏更用力地泵出。

大多数患病的婴儿出生时都有其他异常。这些可能包括大肠的扭曲或胃肠道的其他畸形。心血管和泌尿生殖系统异常在受影响的个体中也很常见。

患病的婴儿通常会在出生后几分钟到几小时内出现呼吸窘迫。他们会感到呼吸短促和发绀，，由于血液中缺乏氧气而造成的。如果没有肺移植，婴儿很难活过1岁。

肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉移位常规临床检查

• 诊断测试
• 药物治疗
• 遗传咨询
• 姑息治疗
• 手术和康复
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肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉移位基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以产生肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉移位的致病基因。致病基因产生的蛋白质是一个转录因子，这意味着它附着在DNA的特定区域，并帮助控制许多其他基因的活动。致病基因产生的蛋白在肺和血管发育中很重要。该蛋白也参与了胃肠道的发育。引起该病的致病基因突变导致一种无法调节发育的非活性蛋白，导致肺血管和胃肠道的异常形成。

该病也可以由16号染色体长臂上的基因物质缺失引起，该区域被称为16q24.1。这个区域包括几个基因，包括上述致病基因。在每个细胞中删除一个该基因拷贝减少了该基因蛋白的产生。该蛋白的缺乏影响肺血管的发育，导致疾病的主要特征。佳学基因专家团队认为，该地区其他基因的缺失可能会导致其他异常，如心脏缺陷，在一些患有这种疾病的婴儿身上就可以看到。与致病基因一样，这些基因也为转录因子的生成提供了指导，这些转录因子可以调节出生前各种身体系统的发育。

在大约60%的受影响婴儿中，该病的遗传原因尚不清楚。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉移位通常不是遗传的，大多数受影响的人在他们的家庭中没有这种疾病的病史。与这种情况相关的遗传变化通常发生在生殖细胞(卵子和精子)的形成或胎儿早期发育过程中。当这种情况是由致病基因突变或缺失引起时，每个细胞中的一个改变或缺失的基因足以引起这种紊乱。患病个体不会把基因变化传给他们的孩子，因为他们活得不够长，无法繁殖。

已查明有几个家庭有超过一个兄弟姐妹患病。目前尚不清楚该病是如何在这些家族中遗传的，因为还没有发现任何遗传变化。

肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉移位基因解码可以区分：

肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉移位其他名字

• ACD
• ACD/MPV
• ACDMPV
• 肺泡毛细血管发育不良
• 先天性肺泡毛细血管发育不良
• 新生儿家族性持续性肺动脉高压
• 肺血管错位
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