【佳学基因检测】色素-耳聋综合征基因解码、基因检测

基因解码导读：

色素-耳聋综合征是英文疾病名称auditory-pimentary syndrome的中文翻译，又译为瓦登布格综合征，瓦氏症候群，瓦登伯革氏症候群。它是一组基因病，可以遗传。而且这类疾病分为四种类型，不同的类型、患者具有不同的发病原因。患者会在出生时就有不同程度的听力丧失，是众多聋的一个原因。头发，皮肤和眼睛的颜色异常。

什么样的人应当做色素-耳聋综合征基因解码、基因检测？

瓦登伯革氏症候群是一组基因病，可以遗传。疾病可导致听力丧失，并改变头发，皮肤和眼睛的颜色。虽然大多数瓦登伯革氏症候群患者的听力正常，但在一个或两个耳朵中可能出现中度至重度听力丧失。听力丧失在一出生时就发生（先天性）。患有这种疾病的人通常有非常淡的蓝眼睛或不同颜色的眼睛，例如一只蓝眼睛和一只棕眼睛。有时一只眼睛有两种不同的颜色。头发颜色特殊（比如有一纽白发，或者头发过早变成灰色）是这一疾病的另一个常见症状。 瓦登伯革氏症候群患者之间差异很大，即使在同一家庭，也会有不同的表征。瓦登伯格综合征有四种类型，他们可以通过身体物征或者基因原因进行区分。I型和II型具有非常相似的特征，I型的人眼距通常较大，而II型则不是这种情况。另外，II型患者听力丧失的发生率要高于I型患者。III型（有时称为克莱因-瓦-瓦登伯格综合征）除了听力下降和颜色改变外，还有手臂和手的异常。 IV型（也称瓦登伯格-沙阿综合征）具有瓦登伯革氏症候群和先天性巨结肠症（一种导致严重便秘或阻塞肠的肠道疾病）的体征和症状。
 

色素-耳聋综合征常规临床检查

• 听力检查
• 五官检查

色素-耳聋综合征基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以产生色素-耳聋综合征的致病基因。EDN3，EDNRB，MITF，PAX3，SNAI2和SOX10基因突变可引起瓦登伯革氏症候群。这些基因参与几种细胞的形成和发育，包括称为黑色素细胞的色素生成细胞。黑色素细胞产生称为黑色素的色素，参与皮肤，头发和眼睛的颜色形成，并且在内耳的正常功能中起着重要作用。任何这些基因的突变破坏黑色素细胞的正常发育，导致皮肤，头发和眼睛的异常色素沉着，以及听力问题。色素-耳聋综合征I型和III型是由PAX3基因突变引起的。 MITF或SNAI2基因中的突变可导致瓦登伯格综合征II型。SOX10，EDN3或EDNRB基因突变可引起瓦登伯格综合征IV型。除了黑色素细胞发育外，这些基因对于大肠神经细胞的发育也很重要。这些基因之一的突变导致听力下降，色素沉着变化以及与先天性巨结肠症相关的肠道问题。对于这些问题，需要通过基因解码进行致病基因鉴定，以发现不同患者体内的致病基因。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，色素-耳聋综合征通常是以常染色体显性遗传方式遗传的，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以导致疾病。 在大多数情况下，患者有一位患有此病症的父母。 小部分患者是由基因中的新突变引起的; 这些病例发生在没有家族病史的人群中。色素-耳聋综合征II型和IV型的一些发病基因采用常染色体隐性模式遗传，这意味着两个基因人体细胞中两个拷贝都有突变。父母各自都携带一个拷贝的突变基因，但它们通常不显示疾病的症状和体征。

色素-耳聋综合征基因解码可以区分：

• 先天性耳聋
• 眼眼颜色异常
• 先天性巨结肠
• 便秘
• 肠梗阻

色素-耳聋综合征其他名字

• 瓦登伯格氏综合征

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