【佳学基因检测】遗传性黄嘌呤尿症基因解码、基因检测

基因解码导读：

遗传性黄嘌呤尿症是英文Hereditary xanthinuria的中文翻译。它是肾功能障碍疾病，患者血液和尿液中黄嘌含量高，而尿酸浓度低。易形成肾结石，偶然会出现肌肉结石。容易出现腹痛、尿路感染和血尿。

什么样的人应当做遗传性黄嘌呤尿症基因解码、基因检测？

佳学基因提示这种病的患者一般是男性。遗传性黄嘌呤尿症是一咱肾脏疾病。 其特征是血液中黄嘌呤化合物的浓度高，而血液和尿液的尿酸的浓度低。过量的黄嘌呤会累积在肾脏和其他组织中。 在肾脏中，黄嘌呤形成微小的晶体，有时会形成肾结石。 这些结石可能会损害肾功能并贼终导致肾功能衰竭。 其他病征包括腹痛，反复尿路感染和尿中带血（血尿）。 黄嘌呤晶体可以在肌肉中累积，引起疼痛和痉挛。 有些人不会出现任何健康问题。基因解码发现有两种主要的遗传性黄嘌呤尿症，I型和II型。它们的表型一样，但导致疾病发生的基因不同。

遗传性黄嘌呤尿症常规临床检查

• 血液尿酸测定
• 血液黄嘌呤测定

遗传性黄嘌呤尿症基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致遗传性黄嘌呤尿症。其中一个基因编码控制黄嘌呤脱氢酶。这种酶参与嘌呤的正常分解，嘌呤是DNA和RNA的组成物质。具体而言，黄嘌呤脱氢酶参与嘌呤分解的贼后两个步骤，包括将黄嘌呤转化为尿酸，然后在尿和粪便中排泄。这一基因的突变降低或消除黄嘌呤脱氢酶的活性。不能进行嘌呤分解的贼后两个步骤。由于黄嘌呤不转化为尿酸，受影响的个体在其血液和尿液中具有高水平的黄嘌呤和非常低水平的尿酸。过量的黄嘌呤可能会损伤肾脏和其他组织。基因解码发现，导致这一疾病发生的另一个基因控制编码钼辅因子硫化酶的酶的说明。该酶对于上述黄嘌呤脱氢酶的正常功能是必需的。这一基因的突变阻止黄嘌呤脱氢酶和醛氧化酶开启（活化）。黄嘌呤脱氢酶活性的丧失阻止了黄嘌呤向尿酸的转化，导致黄嘌呤在肾脏和其他组织中的积累。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，遗传性黄嘌呤尿症是以X连锁隐性模式遗传的。 导致这疾病发生的基因位于X染色体上，X是两种性染色体之一。 男性只有一个X染色体，一个基因拷贝的突变足以导致该病症。 女性有两条X染色体，基因的两个拷贝都必须发生突变才能导致疾病。 因为女性不太可能同时具有两个突变的拷贝，所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。少数具有两个基因突变的女性具有较轻的疾病特征，包括肌肉痉挛和偶尔的震颤。研究人员认为，女性较温和的体征和症状可能与低雄激素水平有关。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

遗传性黄嘌呤尿症基因解码可以区分：

• 肾结石
• 尿血

遗传性黄嘌呤尿症的其他名字

• 黄嘌呤脱氢酶和醛氧化酶缺乏症
• 黄嘌呤脱氢酶缺乏症
• 黄嘌呤氧化酶缺乏症
• 黄嘌呤脱氢酶尿症
• XDH缺乏症

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