【佳学基因检测】脊髓延髓性肌萎缩基因解码、基因检测

基因解码导读：

脊髓延髓性肌萎缩是英文Spinal and bulbar muscular atrophy的中文翻译。是一种渐进性进行生神经肌肉疾病，下运动神经元的变性导致肌肉无力、肌肉萎缩和肌束化。患者主要为男性。有乳房发育，睾丸萎缩，因雄性激素不敏感而导致生育能力低下。

什么样的人应当做脊髓延髓性肌萎缩基因解码、基因检测？

佳学基因提示这种病的患者一般是男性。脊髓和延髓肌萎缩，也称为肯尼迪病，是一种控制肌肉运动（运动神经元）的特殊神经细胞疾病。这些神经细胞起源于脊髓和连接到脊髓（脑干）的大脑部分。其特点是肌肉无力和萎缩（萎缩）。通常在成年发病，随着时间的推移缓慢恶化。手臂和腿部的肌肉萎缩会导致抽筋；腿部肌肉无力也会导致行走困难和容易跌倒。面部和喉部的某些肌肉（延髓肌肉）也受到影响，这会导致吞咽和说话渐进性恶化。此外，肌肉抽搐（肌束）是常见的。有些男性患有异常乳房发育（男性乳房发育），可能会不育。

脊髓延髓性肌萎缩常规临床检查

• 青春期雄激素不敏感症（如男性乳房发育症）
• 青春期后出现：
  • 脊髓下运动神经元疾病伴肢体肌肉无力或肌肉痉挛
  • 舌、唇或口周区延髓下神经无疾病；构音障碍和吞咽困难
• 没有上运动神经元疾病的征象（例如反射亢进、痉挛）

脊髓延髓性肌萎缩基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致脊髓和延髓肌萎缩。其中一个基因编码控制雄性激素受体。这种受体结合雄性激素，参与了男性性发育。Androgens和雄激素受体在男性和女性中也有其他重要的功能，如调节毛发生长和性驱力。导致脊髓和延髓肌萎缩的基因突变是称为CAG三重重复的DNA片段的异常扩增。通常，这个DNA片段重复大约36次。在脊髓和延髓肌萎缩患者中，CAG段至少重复38次，可能是其长度的两到三倍。基因解码发现，含有CAG片段的雄激素受体蛋白片段在这些细胞内积聚并干扰正常细胞功能。在这种情况下，神经细胞逐渐死亡，导致肌肉无力和消瘦。CAG重复次数较多的人容易在较早的年龄出现脊髓和延髓肌萎缩的症状和体征。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，脊髓和延髓肌萎缩是以X连锁隐性模式遗传的。 导致这疾病发生的基因位于X染色体上，X是两种性染色体之一。 男性只有一个X染色体，一个基因拷贝的突变足以导致该病症。 女性有两条X染色体，基因的两个拷贝都必须发生突变才能导致疾病。 因为女性不太可能同时具有两个突变的拷贝，所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。少数具有两个基因突变的女性具有较轻的疾病特征，包括肌肉痉挛和偶尔的震颤。研究人员认为，女性较温和的体征和症状可能与低雄激素水平有关。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

脊髓延髓性肌萎缩基因解码可以区分：

• 男性不育
• 肌肉萎缩

脊髓延髓性肌萎缩的其他名字

• bulbospinal muscular atrophy, X-linked
• KD
• Kennedy disease
• Kennedy spinal and bulbar muscular atrophy
• Kennedy's disease
• SBMA
• X-linked spinal and bulbar muscular atrophy

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