【佳学基因检测】X-连锁严重联合免疫缺陷基因解码、基因检测

基因解码导读：

X-连锁严重联合免疫缺陷是英文X-linked severe combined immunodeficiency的中文翻译，是免疫系统遗传疾病，患者几乎全部是男性。因为他们缺乏必要的免疫细胞来抵抗某些细菌，病毒和真菌，容易反复、持续感染。许多婴儿发生慢性腹泻，称为鹅口疮的真菌感染和皮疹。 孩子生长缓慢。 如果没有在基因解码下的基因矫正治疗，通常会在婴儿期死亡。

什么样的人应当做X-连锁严重联合免疫缺陷基因解码、基因检测？

佳学基因提示这种病的患者一般是男孩。是由基因突变引起的细胞和体液免疫缺陷综合征。几乎有效缺乏T和自然杀伤（NK）淋巴细胞，B淋巴细胞功能异常。除非通过骨髓移植或基因治疗实现免疫系统的重建，患者会在两岁前夭折。如果没有基因解码进行致病基因鉴定，患者会在3至6个月之间发病，停止生长，口腔/尿布发生念珠菌病，缺少扁桃体和淋巴结，反复性感染。尽管采用药物控制，仍然会受到机会性生物体如肺囊虫感染。其他常见病征包括皮疹，腹泻，咳嗽和充血，发热，肺炎，败血症和其他严重细菌感染。非典型X-连锁严重联合免疫缺陷可能有免疫失调和自身免疫性疾病引起的皮疹，胃肠道吸收不良和身材矮小。

X-连锁严重联合免疫缺陷常规临床检查

• 新生儿筛查时，T细胞受体切除圈（TRECs）数量低
• 淋巴细胞减少明显（0-3个月<3400个细胞/ mm3）和/或T细胞（CD3 +）淋巴细胞减少症（<1500个细胞/ mm3）
• 对有丝分裂原PHA的T细胞增殖严重缺陷（<参考值下限的10％/正常应答）
• 胸腺功能明显下降：CD4 + CD45RA +幼稚T细胞或TRECs减少或缺失
• 胸部X光片胸腺影缺失
• 与健康对照相比，在功能测试中IL-21诱导的STAT3磷酸化降低，这表明B细胞中的共有γ链功能缺陷
• 阴性HIV病毒载量测试（RNA / DNA测定）
• X-连锁严重联合免疫缺陷婴儿的淋巴细胞计数

  细胞类型	淋巴细胞计数		% 患者	对照
  	平均数	范围		平均	范围
  淋巴细胸总数	<2,000		70%	5,400 1	3,400-7,600 1
  				5,500 2	>2,000 2
  T 细胞	200	0-800	90%-95% 3	3,680 1	2,500-5,500 1
  B 细胞	1,300	44 - >3,000 4	95%	730 1	300-2,000 1
  NK 细胞	<100		88%	420 1	170-1,100 1

   

   

X-连锁严重联合免疫缺陷基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会X-连锁严重联合免疫缺陷。其中的一个基因编码的蛋白质对正常免疫系统功能至关重要的蛋白质的说明。 这种蛋白质对于称为淋巴细胞的发育中的免疫细胞的生长和成熟是必需的。 淋巴细胞防有害病菌入侵者身体，制造抗体，并帮助调节整个免疫系统。基因解码发现，基因突变阻止了这些细胞的正常发育和功能。 没有功能性淋巴细胞，身体无法抵抗感染。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，X-连锁严重联合免疫缺陷是以X连锁隐性模式遗传的。 导致这疾病发生的基因位于X染色体上，X是两种性染色体之一。 男性只有一个X染色体，一个基因拷贝的突变足以导致该病症。 女性有两条X染色体，基因的两个拷贝都必须发生突变才能导致疾病。 因为女性不太可能同时具有两个突变的拷贝，所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

X-连锁严重联合免疫缺陷基因解码可以区分：

• 持续感染
• 智力低下
• 不同形式的免疫缺陷
• 发育停滞

X-连锁严重联合免疫缺陷的其他名字

• IL2RG SCID, T- B+ NK-
• SCIDX1
• X-linked SCID
• X-SCID
• XSCID

在哪做X-连锁严重联合免疫缺陷基因解码、基因检测？

请致电4001601189，得到基因解码专业人员的帮助。
 

擅长X-连锁严重联合免疫缺陷的诊断与治疗？

请致电4001601189，加入X-连锁严重联合免疫缺陷基因解码医生集团，为X-连锁严重联合免疫缺陷患者提供专业的诊疗服务。