【佳学基因检测】玛特-给威特-布伦勒型奥杜综合征基因解码、基因检测

基因解码导读：

玛特-给威特-布伦勒型奥杜综合征是英文Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type的中文翻译。患者主要是男性，疾病的主要特征可遗传性智力障碍有面部独特。佳学基因提供这一疾病的致病基因检测。

什么样的人应当做玛特-给威特-布伦勒型奥杜综合征基因解码、基因检测？

佳学基因提示这种病的患者一般是男孩。患者有智力残疾和独特的面部特征。有从轻度到重度不等的智力障碍，运动能力（例如坐姿，站立和行走）的发育延迟。部分患者存在行为异常。面部特征包括眼睛窄小（眼睑痉挛），眼睑下垂，眼距宽，突出的脸颊，宽阔的鼻梁，鼻尖圆润的鼻子，鼻子和上唇之间变大，人中长，小嘴巴。小而低的耳朵。随着患者年龄的增长，这些面部特征变得更加明显，三角形脸部变得更加明显。其他症状包括牙齿问题，肌肉张力减弱（肌张力低下）和听力损失。

玛特-给威特-布伦勒型奥杜综合征常规临床检查

• 智力测试
• 体形检查
• 运动张力检查（佳学基因）
• 行为问卷调查（佳学基因）

玛特-给威特-布伦勒型奥杜综合征基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致玛特-给威特-布伦勒型奥杜综合征。其中的一个基因编码的蛋白质是一个基因活性调节蛋白，在人体出生前后发挥作用。佳学基因可以解码那些导致蛋白质结构和功能发生变化的突变，这些突变改变了这一基因调控基因活性的能力，从而导致疾病。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，玛特-给威特-布伦勒型奥杜综合征是以X连锁隐性模式继承的。 导致这疾病发生的基因位于X染色体上，X是两种性染色体之一。 男性只有一个X染色体，一个基因拷贝的突变足以导致该病症。 女性有两条X染色体，基因的两个拷贝都必须发生突变才能导致疾病。 因为女性不太可能同时具有两个突变的拷贝，所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

玛特-给威特-布伦勒型奥杜综合征基因解码可以区分：

• 智力低下
• 面部特征异常
• 眼睛痉挛
• 肌张力低下

X-连锁青少年视网膜劈裂症的其他名字

• 眼睑痉挛 - 智力低下综合征眼睑痉挛 - 智力低下综合征
• MKB型BMRS
• MKB型奥杜综合征
• X-联塑欧奥杜综合征

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