【佳学基因检测】促红细胞生成性贫血和血小板减少症基因解码、基因检测

基因解码导读：

促红细胞生成性贫血和血小板减少症是英文Dyserythropoietic anemia and thrombocytopenia的中文翻译。患者主要是男性，血小板减少，轻到重度贫血。同时存在以下一到多种征状：血小板功能障碍，轻度β-地中海贫血，中性粒细胞减少症和先天性红细胞生成性卟啉症（CEP）。 血小板减少症通常在婴儿时期表现为出血性疾病，伴有容易瘀伤和粘膜出血（例如鼻出血）。 贫血的范围从贼小（轻度红细胞生成）到严重（胎内积水并需要宫内灌输）。 贼厉害的情况下，终身严重出血和/或依赖红细胞输血。征状较轻时，随着年龄的增长，贫血和出血风险可能自发降低。致病基因杂合的女性患者，可能有轻度至中度症状，如月经过多。

什么样的人应当做促红细胞生成性贫血和血小板减少症基因解码、基因检测？

佳学基因提示这种病的患者一般是男孩。患者身患的是一种血液病。主要特征是一种称为红细胞生成性贫血的贫血症，血液内红细胞短缺。在血液里，未成熟的红细胞形状异常，不能发育成功能成熟的细胞，导致健康的红细胞短缺。患有红细胞生成性贫血和血小板减少症的患者可能患有以循环血小板水平降低为特征的另一种血液病，叫做血小板减少症。血小板是有助于血液凝固的细胞碎片。血小板减少可导致容易瘀伤和异常出血。虽然患有红细胞生成性贫血和血小板减少症的患者具有这两种疾病的特征，但其中一些主要表现为贫血，而另一些则更易表现为血小板减少症的征状。严重的红细胞生成性贫血和血小板减少症的特征是胎儿积水，这是一种在出生前体内积聚过量液体的状况。对于许多其他人来说，红细胞生成性贫血和血小板减少症的症状和体征会在婴幼儿时期发病。患有这种疾病的人在轻微创伤后或即使没有受伤（自发性出血）后也会出现长时间出血或瘀伤。贫血会导致苍白的皮肤，虚弱和疲劳。严重的贫血可能需要频繁的输血来补充红细胞的供应；然而，多年来的反复输血可能导致健康问题，如血液铁含量过量。患有红细胞生成性贫血和血小板减少症的患者也可能缺乏白细胞（嗜中性粒细胞减少症），这可能会使他们容易发生反复性感染。另外，它们可能有脾肿大（脾肿大）。疾病的影响程度会因人而异。一些患有红细胞生成性贫血和血小板减少症的人患有其他血液疾病，如β地中海贫血或先天性红细胞生成性卟啉症。 β地中海贫血症是一种血红蛋白含量过低的病症，血红蛋白是红细胞中携带氧气的含铁蛋白质。血红蛋白减少可导致整个身体细胞和组织中的氧气短缺。先天性红细胞生成性卟啉症是另一种损害血红蛋白产生的病症。先天性红细胞生成性卟啉症患者对阳光也非常敏感，暴露在太阳下的皮肤区域会变得脆弱，容易起泡。

促红细胞生成性贫血和血小板减少症常规临床检查

• 血小板减少症和/或轻到中度贫血症（包括胎儿积水）
• 具有下列征状中的一到多个:
  • 血小板功能异常
  • 轻度β-地中海贫血
  • 中性粒细胞缺失
  • 先天性红细胞生成性卟啉病 (CEP)
• 没有 Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)综合征征状，一种X-连锁微小板缺少症

促红细胞生成性贫血和血小板减少症基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致促红细胞生成性贫血和血小板减少症。其中的一致病基因编码控制产生视网膜色素蛋白质，它存在于视网膜中。它通过将视网膜细胞链接在一起，参与视网膜细胞的组织，在视网膜的发育和维持中起作用。通过基因解码，这一基因发育突变，导致视网膜色素蛋白减少或有效丧失，这破坏了视网膜中细胞的维持和组织，在视网膜中形成微小裂隙。这种损伤经常在黄斑中形成“辐条轮”状况，通过眼睛检查过程中可以看到。其中一半的患者，异常可能发生在黄斑区域，影响视力，另一半发生在视网膜的两侧，导致周边视力受损。其他的一些基因突变，同样会产生这一疾病，只能通过基因解码而不是基因检测来发现。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，促红细胞生成性贫血和血小板减少症是以X连锁隐性模式继承的。 导致这疾病发生的基因位于X染色体上，X是两种性染色体之一。 男性只有一个X染色体，一个基因拷贝的突变足以导致该病症。 女性有两条X染色体，基因的两个拷贝都必须发生突变才能导致疾病。 因为女性不太可能同时具有两个突变的拷贝，所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

促红细胞生成性贫血和血小板减少症基因解码可以区分：

• 血小板减少症
• 地中海贫血
• 中性粒细胞减少症

促红细胞生成性贫血和血小板减少症的其他名字

• 红细 胞生成异常性贫血与血小板减少症
• GATA-1相关性血小板减少症与红细胞生成异常
• GATA1相关的血细胞减少症
• GATA1相关的X连锁血细胞减少症
• X连锁性巨血细胞减少症

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