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【佳学基因检测】X-连锁淋巴组织增生症基因解码、基因检测

【佳学基因】X-连锁淋巴组织增生性疾病基因解码、基因检测 基因解码导读: X-连锁青少年视网膜劈裂症是英文X-linked lymphoproliferative disease的中文翻译。患者主要是男性,疾病的主要特征两眼双侧黄斑对称性发生病变,发病时间一般是十岁以前,有时会在三个月大时发病。眼底检查显示黄斑区有劈裂区域(视网膜的神经纤维层分裂),有时呈现出一种轮辐轮图案。 大约有约50%的

佳学基因检测】X-连锁淋巴组织增生症基因解码、基因检测



基因解码导读:

X-连锁淋巴组织增生性疾病,此处指X-连锁淋巴组织增生症,是英文X-linked lymphoproliferative disease的中文翻译。是一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病,Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重该病的病程。

什么样的人应当做X-连锁淋巴组织增生症基因解码、基因检测

患者仅对EBV特别敏感,对其他疱疹病毒如单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和6型疱疹病毒的免疫反应正常。临床表现可归纳为5种类型:

1.爆发性传染性单核细胞增多症伴有病毒相关的噬血综合征(virus associated hematophagocytic syndrome,VAHS)占58%,贼为常见。发生于5~17岁。表现为CD8+T细胞、EBV感染B细胞和巨噬细胞大量增生并在全身各脏器浸润,造成爆发性肝炎和骨髓增生不良。其他受累组织有脾广泛白质坏死、脑血管周围单核细胞浸润、轻型单核细胞心肌炎,轻型间质性肾炎和胸腺细胞缺乏和内皮细胞坏死。肝功能衰竭是引起死亡的常见原因。VAHS发生于90%的FIM男孩和近一半的XLP患孩。全身性大量吞噬了红细胞和核碎片的组织细胞浸润是VAHS的特点,大多数在EBV感染后1个月内死亡。

2.丙种球蛋白异常占31%。此型较为常见,于EBV感染后,常有不同程度的低IgG血症,也可有IgM增高。淋巴组织(淋巴结、脾白质、胸腺、骨髓)可发生坏死、钙化和缺失。

3.淋巴组织恶性dota2吧雷电竞 占30%。淋巴瘤总是发生于淋巴结以外部位,贼常侵犯肠道回盲区,较少侵犯中枢神经系统、肝脏和肾脏。病理学通常是Burkitt型,少数为霍奇金淋巴瘤;大多数为B细胞性,少数为T细胞性。

4.再生障碍性贫血占3%。少部分患儿在EBV感染后发展为单纯性再生障碍性贫血(全血细胞性贫血或纯红细胞再障),其发病机制知道很少。

5.血管和肺部淋巴瘤样肉芽肿占3%。发展为淋巴样脉管炎而致动脉瘤或动脉壁扩张性损坏。可表现为肺部T细胞和中枢神经系统淋巴瘤样肉芽肿。淋巴细胞增殖主要为CD4+T细胞活化的结果,与EBV感染可能无关。

 

X-连锁淋巴组织增生症常规临床检查

1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。
2.EBV感染后的实验室检查
(1)血液学改变:外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同:
①早期(1~2周):外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。
②中期:外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象(VAHS)。
③晚期:骨髓大量坏死,VAHS更为突出。
(2)免疫学检查:EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。
T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。
3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原(EBNA)抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原(VCA)抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染(阳性率可达100%)。
4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。

X-连锁淋巴组织增生症基因解码

  • 致病基因:

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,佳学基因发现多种基因序列变化会导致X-连锁淋巴组织增生症。其中的一致病基因编码控制信号淋巴细胞激活分子相关蛋白。该蛋白参与破坏其他细胞(细胞毒性淋巴细胞)的淋巴细胞的功能,并且是自然杀伤T细胞的产生所必需。它不可以通过触发细胞毒性淋巴细胞在不再需要时的自我凋亡(细胞凋亡)来帮助控制免疫反应。这一基因的很多突变形式损害蛋白质的功能。有些突变导致蛋白质不稳定或无功能,甚至导致没有该蛋白质的产生。,从而破坏免疫系统中的正确信号,并可能阻止机体控制对EBV感染的免疫反应。另外,当有缺陷的淋巴细胞没有被凋亡适当地破坏时,可以产生淋巴瘤。导致这一疾病发生的另一个基因控制生成保护细胞免于因为某些信号的存在而发生凋亡。 突变则导致蛋白质功能减弱或有效丧失,从而致病。基检测有时只能选择性检测其中一个基因突变,而不能实现病因鉴定的目的。

  • 遗传方式:

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,X-连锁淋巴组织增生症是以X连锁隐性模式继承的。 导致这疾病发生的基因位于X染色体上,X是两种性染色体之一。 男性只有一个X染色体,一个基因拷贝的突变足以导致该病症。 女性有两条X染色体,基因的两个拷贝都必须发生突变才能导致疾病。 因为女性不太可能同时具有两个突变的拷贝,所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

X-连锁淋巴组织增生症基因解码可以区分:

  • 病毒相关的噬血综合征
  • 淋巴癌
  • 再生障碍性贫血
  • 丙种球蛋白异常症

X-连锁淋巴组织增生症的其他名字

  • Duncan disease
  • Epstein-Barr virus-induced lymphoproliferative disease in males
  • familial fatal Epstein-Barr infection
  • Purtilo syndrome
  • severe susceptibility to EBV infection
  • severe susceptibility to infectious mononucleosis
  • X-linked lymphoproliferative syndrome
  • XLP

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(责任编辑:佳学基因)
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