【佳学基因检测】无β-脂蛋白血症基因解码、基因检测

基因解码导读：

无β-脂蛋白血症是英文Abetalipoproteinemia 的中文翻译。该病是一种遗传性疾病，会影响正常饮食中对脂肪和某些维生素的吸收。许多糖尿病的迹象和症状都是由于脂溶性维生素的严重缺乏。这种症状主要影响胃肠道系统、眼睛、神经系统和血液。

什么样的人应当做无β-脂蛋白血症基因解码、基因检测？

该病在婴儿期就会出现症状，通常包括生长缓慢、腹泻；大便恶臭。患者症状包括神经功能紊乱，这可能导致肌肉协调性差，平衡和共济失调。他们也会经历某些反射丧失、言语障碍、颤抖或其他不自主运动、四肢感觉丧失或肌肉无力。肌肉问题会破坏骨骼发育，导致下背部不正常弯曲，上背部圆形，也会向侧面弯曲，高弓足，或内翻和上翻的脚。患有这种疾病的人还可能患上视网膜炎，这种疾病会导致眼睛后部的感光层的破坏，从而导致失明。

患病者由于色素性视网膜炎可导致有效失明或患有其他眼部疾病、包括眼球不自主运动、眼睛看不清方向、眼部外肌无力。

患者的红细胞很少（贫血），星型红细胞异常，难以形成血块，导致异常出血，在某些情况下，一种叫做脂肪肝的疾病会导致肝脏损伤。

无β-脂蛋白血症常规临床检查

• 外周血涂片
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无β-脂蛋白血症基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致无β-脂蛋白血症。致病基因调控微体甘油三酯转移蛋白的功能。这种蛋白质对于在肝脏和肠道中生成一种叫做β-脂蛋白的分子至关重要。β-脂蛋白将脂肪、胆固醇和脂溶性维生素从肠道运送到血液中，因此这些营养物质可以被全身的组织吸收。充足的脂肪、胆固醇和维生素对于身体细胞和组织的正常生长、发育和维持是必要的。

致病基因导致微体甘油三酯转移蛋白的产生，其功能减弱或缺失，无法帮助形成β-脂蛋白。缺乏β-脂蛋白会导致食物脂肪和脂溶性维生素从消化道严重吸收进入血液。这些营养不足导致血友病患者的健康问题。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，无β-脂蛋白血症是以常染色体隐性模式遗传。这意味着每个细胞中基因的两个副本都有突变。患有常染色体隐性疾病的个体的父母都携带有突变基因的一个拷贝，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。

无β-脂蛋白血症基因解码可以区分：

无β-脂蛋白血症其他名字

• 无β脂蛋白血症神经病变
• ABL
• Acanthocytosis
• 载脂蛋白B缺乏
• Bassen-Kornzweig疾病
• Bassen-Kornzweig综合症
• 先天性β-脂蛋白缺陷综合症
• 微体甘油三酯转运蛋白缺乏症
• MTP不足

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