【佳学基因检测】布鲁顿型无丙种球蛋白血症基因解码、基因检测

基因解码导读：

布鲁顿型无丙种球蛋白血症是英文 Bruton agammaglobulinemia中文翻译。这是一种基因病。由于人体一类基因序列的变化导致体内B细胞数量减少，无法合成生成抗抗细菌感染的免疫球蛋白。婴幼儿在刚出生时正常，容易引起家长和大夫的忽视，随后不断反复感染，即使采用抗生素也不能阻止感染的的发生。通过致病基因鉴定基因解码，找到病因后，可以进行有效治疗。该病有多种翻译方式，包括无丙种球蛋白血症，先天性无γ-球蛋白血症等。
 

什么样的人应当做布鲁顿型无丙种球蛋白血症基因解码、基因检测？

布鲁顿型无丙种球蛋白血症是一种免疫系统疾病，所有患者几乎均是男性。患者的血液分析结果显示B细胞数量极低。B细胞是一种重要的免疫细胞，它帮助身体抵抗感染。成熟的B细胞可以产生一种叫做抗体的蛋白质，又叫做免疫球蛋白。抗体可以结合在侵入体内的物质和细菌，将它们做上标记，以便于身体攻击和消灭他们。患有布鲁顿型无丙种球蛋白血症的人，因体内无法制造抗体，而极易受到感染。

患者在出生后的前两个月，仍然受到来自母亲的抗体的保护，通常是健康的。但是，在这以后，母体抗体从体内清除，开始反反复生感染。感染后，需要较长时间才能好转，即使在使用抗生素药物，患者仍会再次发生感染。贼常见的感染发生在肺部，引起肺炎和支气管炎、耳朵（中耳炎）、眼睛（结膜炎）和鼻窦感染（窦炎）。引起慢性腹泻的感染也是常见的。反复感染可导致器官损害。患者的感染可发展至致命的状态。但是，患者并不容易受到病毒的感染。极早发现病因，采用抗体治疗，可以避免感 染，提高患者生活质量。
 

布鲁顿型无丙种球蛋白血症的常规临床检查

1.血清免疫球蛋白总量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均难以测到。

2.在循环中表面带有Ig样抗原的B细胞显著减少，这点与常见变异型免疫缺陷病不同。

3.缺乏同种血球凝集素或效价很低。

4.对菌苗接种抗体反应极低或缺如。

5.外周血中淋巴细胞数值正常，其中T细胞的百分比上升，而B细胞很少（<0.5%）或缺如。T/B细胞比值上升。

6.细胞免疫功能正常。

7.淋巴结及扁桃体活检发现缺乏生发中心和浆细胞（而骨髓中有正常量的前B细胞）。
 

布鲁顿型无丙种球蛋白血症基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，多种基因序列变化会导致布鲁顿型无丙种球蛋白血症的发生。其中的一个基因序列位于X染色体q21.3—22。它编码一个非受体型蛋白酪氨酸激酶Tec家族成员。当这一个基因序列出现不同形式的基因变化时，人体不能指导合成这种对B细胞的发育起着至关重要作用的蛋白质，人体不同产生抗体。因为没有抗体，人体不能识别、抵抗侵入人体的外来物质，对细菌的感染没有抵抗力，导致人体反复感染。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，布鲁顿型无丙种球蛋白血症是X连锁隐性遗传。导致这一疾病发生的基因位于X染色体上，X染色体是决定人体性别的两条染色体之一。父母正常，在没有基因解码的情况下，也可能生育带病的男孩，并且可以将这种难以更多治疗的疾病不断传递下去。通过布鲁顿型无丙种球蛋白血症致病基因鉴定基因解码在婚前进行基因解码，可以避免病孩的出生，阻断疾病在家族中的传播。在婴幼儿出生后，进行布鲁顿型无丙种球蛋白血症可以在悲剧发生前正确知道X-连锁无丙种球蛋白血症的发生情况，采用目前证明有效的治疗方案，尽力做到婴幼健康发育。进行布鲁顿型无丙种球蛋白血症致病基因鉴定基因解码，还可以及早准备通过基因矫正实现这一致病疾病的有效治疗。
 

布鲁顿型无丙种球蛋白血症基因解码可以区分：

1.婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症

血清IgG很低，而IgA和IgM正常。外周血中B细胞计数正常。淋巴结活检虽缺少成熟浆细胞，但有浆细胞样淋巴细胞。一般不超过18个月即可恢复合成免疫球蛋白的能力。

2.正常5～9个月月龄婴儿

血清IgG虽低，但高于350mg/dl。血清中可测到IgM及IgA。

3.不同形式的免疫缺陷疾病

布鲁顿型无丙种球蛋白血症基因解码的其他名字

• X-连锁无丙种球蛋白血症、无γ-球蛋白血症
• Bruton(布鲁顿）型无γ-球蛋白血症
• 先天性无丙种球蛋白血症
• 低丙种球蛋白血症、低无γ-球蛋白血症
• XLA
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