【佳学基因检测】雅库特身材矮小综合征基因解码、基因检测

基因解码导读：

雅库特身材矮小综合征是英文Yakut short stature syndrome的中文翻译，疾病症状与3-M综合征类似。患者身材矮小，面部和骨胳异常。它与常见的侏儒症不一样，也不是染色体异常引起的，需要通过致病基因鉴定基因解码找到病因，避免后代异常。

什么样的人应当做雅库特矮小综合征基因解码、基因检测？

1. 身材矮小（侏儒症），五官和骨骼的异常；

2. 出生时身材和体重都明显小于平常婴儿；生长发育缓慢会在儿童期和青春期持续下去；

3. 患者头的大小正常，智力发育正常。与他们发育异常的身体相比，看起来会不成比例。头部形状可能是长而窄的头型；

4. 突出额头（前额突出）和尖下巴；面部的中间不是太突出（面中部发育不全）。他们可能有大耳朵，完整的眉毛，一个上翘的肉肉尖鼻子，鼻子和嘴之间的长形区域，有一个突出的嘴，丰满的嘴唇。

5. 患者可能有一个短而宽大的脖子、胸部和肩胛骨突出，方形肩。脊柱侧弯，下背部有夸张的曲率过大家（hyperlordosis）。

6. 手指弯曲异常，第五手指的短小；脚跟突出、关节松散。手臂和腿长骨异常纤细，脊柱骨骼（椎骨）高而狭狭窄。

7. 男性患者性激素产生不足，性腺机能减退，偶尔会有尿道下裂。。

8. 与3-M综合症不一样的是雅库特身材矮小综合征常有呼吸功能障碍，婴儿时期有生命危险。

雅库特矮小综合征基因解码、基因检测临床验证？

智力正常，头大，骨骼异常。

雅库特矮小综合征基因解码

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，雅库特矮小综合征是由基因的序列变化引起的。其中的一个基因编码一种称之为代号为cullin-7的蛋白质，它在人体内的主要功能是分解清除人体不需要的蛋白质，是休人体泛素-蛋白酶体系统的一个组成部分。基因序列的变化cullin-7蛋白组成E3泛素连接酶复合物的能力，干扰与标记蛋白与泛素（泛素化过程）。

常规临床诊断容易与雅库特矮小综合征相混淆的疾病？

隐睾，3-MSBN，dolichospondylic发育不良，Le Merrer综合征，3-M纤细骨架的侏儒，三个M综合征，努南综合征，唐纳综合征，Prader-Willi综合征.

雅库特矮小综合征基因解码、基因检测案例分析

云南一勾性夫妻，婚后三年足月产下一奇小男性胎儿，面目难看，骨胳略显畸形。妻子有心，留存了一节脐带，后送至佳学基因，进行身材矮小致病基因鉴定，找到了致病基因。采用健康宝贝基因解码技术，三年后产下一健康胎儿。

雅库特矮小综合征基因解码、基因检测的个性化治疗与看护

可用健康宝贝基因解码技术避免二胎或后代再次患病。

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