【佳学基因检测】肾性尿崩症基因解码、基因检测

基因解码导读：

肾性尿崩症的英文是Nephrogenic diabetes insipidus，是一个可以治疗及预防的基因病，但是如在没有基因解码的情况下，患者可能直到发病或者导致伤害才会被发现。肾性尿崩症还会导致身高和智力发育不良。通小孩在出生时，经过基因解码发病疾病原因、明确疾病演变变化，可以避免婴幼儿的身体和智力伤害。

什么样的人应当做肾性尿崩症？

新生儿出生后即可能出现多尿、剧渴的典型症状，但在婴幼儿期可能因特征较不明显或是被忽略。此外可能出现呕吐、作呕、进食情况不佳、便秘或腹泻、生长迟缓、不明原因的发烧、昏睡或易哭闹。多数个案于1岁前接受诊断，而有些人的症状通常较晚出现，有的人可能快到成年前才表现症状。

婴幼儿及年纪较大的患者，都可能因为缺水、高温环境、水份摄取减少或呕吐、腹泻而使水分流失过多等因素，而发生急速的严重脱水。血浆渗透压的下降，会使患者继而出现抽筋及/或昏迷。有时可能出现肾盂积水(hydronephrosis)、输尿管水肿(hydroureter)或巨大膀胱症(megacystis)。

若未进行明的诊断或不知道相关症状，当脱水症状发生时，尤其是在紧急的状况下，患者可能会接受静脉注射生理食盐水以补充水分，然而此一不适当的治疗方式将会加重患者高血钠(hypernatremia)的问题。当高血钠的情形一直持续、将导致患者出现抽筋、有效的脑部损伤、发展迟缓及智能障碍。

未经治疗的患者因长期大量尿液的排出，可能导致肾盂积水、输尿管水肿及巨大膀胱症，即使是婴幼儿患者，有时仍可能经超声波检查发现到程度不等的输尿管扩张。而泌尿管扩张的问题，将有可能继而导致输尿管破裂、感染、严重疼痛、膀胱功能不全，甚或是肾衰竭，而这些并发症可能在患者20来岁时就表现出来。而一般来说，经由早期诊断及适当治疗，患者智力发展及寿命则无异于一般人。

几乎所有患者的身高处于百分之五十人群以下水平，多数低于平均值一个标准差以上。生长迟缓或身材矮小的问题可能是由于剧渴等症状，而造成营养元素的吸收和利用不良。而一般来说患者在儿童期前的生长情形通常不尽理想。

部分型肾性尿崩症

如果没有采用致病基因解码技术，患者通常是在较大儿童期之后才接受诊断，一般来说其生长或发展并不受影响，而当此型患者在身体脱水或使用抗利尿药物DDAVP时，发现其肾脏仍具有尿液浓缩的功能，但在功能上较低于一般人。

性联隐性遗传的肾性尿崩症基因携带者

带有AVPR2缺陷基因的女性基因携带者，其尿液浓缩能力及其症状表现，可能是与X染色体的功能不表现(X-chromosome inactivation)有关。女性带因者可能没有，或表现出程度不等的多尿及剧渴等症状，甚或也有可能与男性患者一样的严重。

肾性尿崩症基因解码

肾性尿崩症由于肾脏集尿管(renal collecting ducts)对抗利尿激素(antidiuretic hormone; ADH, 又称为血管加压素(Arginine vasopressin; AVP)没有反应，造成尿液无法进行再浓缩(concentrate)，进而导致此患者发生多尿(polyuria)及剧渴(polydipsia)等表征。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，由于不同的基因序列变化导致的肾性尿崩症会出现不同的遗传模式的不同，主要有两种类型：

更先进型(type I)：性染色体隐性遗传，此症多数患者(~90%)为此型，其致病基因为位于X染色体长臂28位置(Xq28)上的AVPR2(vasopression V2 receptor)。

AVPR2基因的蛋白质表现为抗利尿激素接受体蛋白-2(arginine vasopressin receptor-2; V2R)。在肾脏集合小管，抗利尿激素需与AVPR2接受体结合，以进行水份再吸收作用，维持水分子在体内的平衡。当AVPR2基因发生缺陷时，抗利尿激素便无法正常结合在AVPR2接受体上发挥作用。

第二型(type II)：常染色体隐性或显性遗传，此症少数患者(10%)为此型，其致病基因为位于染色体12q13位置上的AQP2(aquaporin-2 water channel)。

AQP2基因的表现蛋白为位于肾脏集合小管的AQP2水分子通道(aquaporin-2 water channel)，并受抗利尿激素的调节；抗利尿激素藉由诱发装载AQP2的蛋白载体进行胞吐作用(exocytosis)，而增加水分子通道从细胞内的囊泡转移到细胞膜上。此一基因缺陷将导致AQP2水分子通道蛋白异常，而对抗利尿激素没有或只有部份反应。

临床诊断验证

主要经小儿遗传科及小儿肾脏科医师的临床诊治，并可配合相关实验室检查。

尿液浓缩能力检查

检验血中钠离子浓度及尿液比重，是为常规临床检验中的一个有效的筛检方式。患者因血液渗透压为高、尿液渗透压为低，而表现出血钠升高、尿液比重下降。

尿液浓缩能力

可给予血管升压素(Vasopressin)或去氨加压素desmopressin(DDAVP)，以进行尿液渗透压检测，一般正常人的渗透压为807 mOsm/kg，患者则可能低于200 mOsm/kg。

隔夜的尿液浓缩检查可能有助于对女性带因者的检测，但其检测结果并不有效高效。

到哪儿去做肾性尿崩症基因解码？

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肾性尿崩症的正确治疗和看护

在长期治疗上，需根据基因解码结果，采用营养、小儿肾脏或内分泌等医疗团队的合作，以制定个性化的治疗方案和健康干预计划。

急性期照护

当患者出现脱水或休克情形时，首先要了解是因为一般身体水分的缺乏(如：缺乏饮水、或过度排尿、排便或流汗)，或是由于细胞水分的丧失(如：出血、液体渗漏)。若是出于身体水分缺乏，却依照一般紧急处理程序而给予生理食盐水，将可能会加重此症患者发生高血钠症的危险。

急性出血或休克的处理方式，为提供等渗透压的液体以维持血压及心跳稳定，之后则可给予静脉注射2.5%的葡萄糖液。

若因身体水分缺乏所致的脱水，在治疗上可逐渐给予因尿液排出所流失的水分，随著饮水量的增加，身体自然有可能出现再水合(rehydration)，从而恢复机能好转。若需以静脉注射补充水分，一般可以2.5%的葡萄糖液及/或1/4浓度的生理食盐水。

一般照护原则

基本原则为评估并订立适合个案饮水及上厕所的状况。

对于尚不会表达饮水需求的婴儿，需在餐间予以补充水分。孩童及成年熟睡的患者，在夜间可能须由家人唤醒或设定闹钟，以醒来喝水及上厕所。

只要患者感到口渴的机能正常，且无其他并发症，经由适当的管理，将可避免高血钠的脱水症状发生。

对于亲友、照料者的进行相关知识的教育，将有助于个性化治疗和干预。

※以下治疗建议可能改善多尿(及随其而来的剧渴)情形将近一半：

药物治疗上，可使用如：hydrochlorthiazide, chlorothiazide等Thiazide类利尿剂，但因会增加钾离子的排出，因此在使用上需监控体内电解质，以适时适当的补充。再者若合并限钠饮食(限制每日应低于300毫克)，则可使此类利尿剂发挥贼佳的治疗成效。

非类固醇类消炎止痛药物(NSAIDs)，像是indomethacin，可能具有增加尿液浓缩、减少排尿的作用，在临床上可与Thiazide类利尿剂一起合併使用或单独给予，但由于可能出现肠胃不适、肾小管损伤的副作用，因此在使用前需格外谨慎评估。