【佳学基因检测】高血钾性周期性麻痹基因解码、基因检测

什么样的人应当做高血钾周期性麻痹基因解码、基因检测？

童年起病，常因寒冷或服钾盐诱发，白天发病。常于白天运动后发作，持续时间不超过1h。临床表现四肢无力同低血钾型周期麻痹相似，但程度较轻;常伴有肌肉疼痛性痉挛和肌强直，多见于面肌、舌肌和双手的肌肉。患儿发作往往从下肢开始，可波及上肢、躯干部位的肌肉、脑神经所支配的肌肉及呼吸肌不常受累。患儿多在白天发作，剧烈活动后休息，遇冷、饥饿、情绪紧张及服钾可诱发麻痹。发作时间可持续几分钟至数小时，儿童是以短暂发作为特征。青春期后发作时间、严重程度及频数均有增加。发作时腱反射减退或消失。另外，某些患儿临床可表现轻度肌强直，可发生于舌、眼睑、面部和手掌小鱼际肌肉。寒冷时加重。如患者只在肌电图检查时出现肌强直放电，但当肢体浸入冷水中易引起肌肉僵硬，故又称为肌强直性周期性瘫痪。

高血钾周期性麻痹的常规临床验证

1. 以往有类似发作史。 

　　2. 有诱发因素 可有饱食、寒冷、过度疲劳、酗酒、应用钾制剂和高钾饮食等诱发因素。 

　　3. 四肢对称性弛缓性瘫痪 急性或亚急性起病的四肢对称性弛缓性瘫痪，其特点为下肢重、上肢轻，近端重、远端轻。 

　　4. 其他症状 部分病人可有口渴、心慌和肌肉胀痛。 

　　5.实验室检查:血清钾升高。 

　　6.心电图检查 有高血钾改变。 

　　7.肌电图检查 提示电位幅度降低，数量减少。有效瘫痪时运动单位电位消失，电刺激无反应。 

　　8.排除其他疾病引起的高血钾。

高血钾周期性麻痹的基因解码

经过基因解码发现，高血钾麻痹是人的基因序列变化引起的。《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库记载编码人体中的一个受征物电刺激的通道蛋白（SCN4A）的基因序列变化可以引起高血钾周期性麻痹。在已分析的案例中，Thr704Met，Ala1156Thr，Met1360Val，Ile1495Phe，Met1592Val等多个点突变是高血钾周期性麻痹的致病基因，但基因解码技术可以分析发现更多尝未报道的位点，这些基因突变是目前高血钾周期性麻痹患者的独特性的发病原因。

哪儿可以做高血钾周期性麻痹症的基因解码、基因检测？

基因解码是基因检测的升级换代技术，它摒弃了假设式、列举式、抽查式的检测，取而代之的是对可以引起低血钾麻痹症的所有基因序列变化的分析与解码。基因解码是佳学基因的专利技术，致电4001601189，获得佳学基因解码工作人员的专业解答与服务。