【佳学基因检测】低血钾周期性麻痹基因解码、基因检测

什么样的人应当做低血钾周期性麻痹基因解码、基因检测？

新颖发病时间大多大在7～21岁，也有小于7岁的。男孩多见。可见于儿童，青少年及成年人。

发作间歇期患儿多无任何症状，无肌萎缩。间歇期可自数日至数年不等。发生麻痹的时间不定，以睡醒及休息时多见。

发作前往往有前驱症状，如肌肉僵硬，疲乏，四肢知觉异常，困倦，头痛等，或于发作前一日有兴奋、神经过敏、忧虑、烦渴等症状。较大儿童对于发病及其严重程度多能预知。麻痹常自四肢近端肌肉开始，尤其常见的先进症状是双下肢无力，也可延及肢体远端。麻痹范围大小不一，从几个肌群乃至全身。轻者仅有全身乏力，尚可行走；重者除颜面肌，眼肌、与发音和言语有关的肌群、膈肌、括约肌外，全身的骨骼肌均可受累。麻痹程度可为有效性或不有效性。如麻痹范围广泛者，有时可致呼吸障碍，心界扩大或心力衰竭。发作期间腱反射减退或消失感觉正常，知觉及意识亦无变化。每次发作持续时间短至1～3小时，多则6～24小时，个别病例可长达1周左右。

低血钾麻痹的常规临床验证

当麻痹发作时，患儿血清钾可降低，心电图示P-R与2-T间期延长，出现n波，ST段下降及T波倒置等。发作期间肌电图可显示肌原性受损。可反反复作，严重者常死于心力衰竭或呼吸障碍。一般说，中年后有发作减轻的倾向。

①提供发作性骨骼肌弛缓性麻痹而无感觉障碍。

②发作时血清钾低于3.5mmol/L。予钾盐治疗有效；

③排除其他疾病所致继发性低血钾麻痹。

对个别疑似病例在心电图监护下，进行葡萄糖诱发试验可有助诊断。试验前患儿血钾及心电图正常，然后患儿口服葡萄糖50克（2g/kg），同时皮下注射胰岛素10u（0.4u/kg）后，每隔1小时观察肌力，血钾及心电图变化。如果在观察过程中，患儿出现肢体无力，血清钾递减至3.5mmol/L以下，说明本试验结果阳性。但实验结果阴性也不能有效除外本病，因试验时某些患儿可不对葡萄糖和胰岛素产生反应。对新颖发作者，应与急性多发性神经根炎，多发性肌炎，以及其他原因所致继发性低血钾性麻痹相鉴别。

低血钾麻痹的基因解码

经过基因解码发现，低血钾麻痹是人的基因序列变化引起的。这些基因序列的变化已经记录在《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库中。在已发现的病例中，基因序列的变化引起人体中的电压门控钙离子通道组成蛋白CACNA1S（Cav1.1）或钠离子门控通道蛋白SCN4A (Nav1.4）的结构和功能发生变化，从而导致疾病的发生。低血钾麻痹是常染色体显性遗传，有不有效外显率。家族史明显，但散发病例也有报告。

低血钾麻痹的个性化正确治疗

佳学基因采用基因解码技术，分析了不同的患者的低血钾麻痹症的原因，根据疾病发病原因，可以设计采用不同的治疗方案。有的患者采用乙酰唑胺(又名：醋唑磺胺，一种利尿剂)会有很好的治疗效果，而有的采用这些办法却没有效果。有的患者补充镁，或者补充鱼油可以获得良好的效果。具体的个性化正确治疗方案，请咨询佳学基因获得低血钾医生集团的专业帮助。

哪儿可以做低血钾麻痹症的基因解码、基因检测？

基因解码是基因检测的升级换代技术，它摒弃了假设式、列举式、抽查式的检测，取而代之的是对可以引起低血钾麻痹症的所有基因序列变化的分析与解码。基因解码是佳学基因的专利技术，致电4001601189，获得佳学基因解码工作人员的专业解答与服务。