【佳学基因检测】埃勒斯当洛斯综合征基因解码、基因检测
埃勒斯当洛斯综合征简介
埃勒斯当洛斯综合征是Ehlers-Danlos syndrome的中文翻译,又称为埃勒斯当洛斯综合症,全身弹力纤维发育异常症,简称EDS。患有这一疾病的人皮肤及关节过度伸展,组织易于损伤,脆性增加及创伤不易愈合,血管脆性增加,眼部异常及内脏器官异常为特征,是结缔组织主要蛋白质之一的胶原先天性代谢异常症。佳学基因分析了这一疾病发生的多种原因,提供埃勒斯当洛斯综合症的致病基因鉴定基因解码和基因检测。
埃勒斯当洛斯综合征检测人群
具有以下临床特征的人群应选择佳学基因的埃勒斯当洛斯综合症基因解码、基因检测项目:
(1)皮肤和血管脆弱,皮肤轻度损伤即易撕裂,伤口愈合慢,皮下血管脆性增加,轻伤也易形成瘀斑。
(2)皮肤过度伸展,可牵引出很长的皮襞,老年时皮肤松垂,尤以肘部为著,全身皮肤变薄。
(3)关节活动范围过大,髌、肩、髋、锁骨及颞颌关节易脱位,幼儿关节活动过度则易摔跤,患者可以自动或被动伸展。
(4)束臂试验阳性。
(5)常伴有继发感染。
(6)有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂,主动脉弓异常,双瓣型主动脉瓣,肺动脉狭窄,房、室间隔缺损,法洛四联症等。
(7)其他:可发生各种疝,如脐疝、腹股沟斜疝、裂孔疝等,肺部病变如肺破裂、气胸、肺气肿等,龋齿或牙周炎也可发生。
埃勒斯当洛斯综合征基因检测
基因检测内容
根据临床大夫的判断和临床评价,选择分析与已报道的与埃勒斯当洛斯综合症的发生有确切关系的致病基因。
埃勒斯当洛斯综合征基因检测样本
抗凝静脉血为贼佳样品,也可采用其他病理组织样本和口腔粘膜样本。
基因检测周期
本检测为7个工作日。
基因检测报告
防伪电子版或纸质版。
埃勒斯当洛斯综合征致病基因鉴定基因解码
检测解码内容
根据基因解码结果,分析检查所有与埃勒斯当洛斯综合征的发生有直接或间接关系的DNA序列。通过基因解码技术解析个体基因病变化对埃勒斯当洛斯综合症的发生的影响,可以分析发现患者独有的致病基因序列,为婚恋、生育、基因矫正、基因治疗提供信息指引。
埃勒斯当洛斯综合征基因解码样本
3ml抗凝静脉血
基因解码检测周期
基因解码检测分析周期为两个月。但是,佳学基因不断刷新业界分析速度,缩短分析周期。请电询佳学基因400-160-1189以获得不断更新优质服务。
基因解码检测报告
本报告为佳学基因专利分析报告书。
如何检测?
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