遗传病、罕见病基因检测导读：提起血液病常常会引起人们的恐慌，血液病不分年龄段、不分男女肆意侵犯着人们的身体，其种类繁多，症状不一，给无数患者的治疗带来重重阻碍。佳学基因血液系统遗传性疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者的致病基因，根据致病基因设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
 

血液系统遗传性疾病，原发于造血系统的疾病，或影响造血系统伴发血液异常改变，以贫血、出血、发热、凝血障碍为特征的疾病。造血系统包括血液、骨髓单核一巨噬细胞系统和淋巴组织，凡涉及造血系统病理、生理，并以其为主要表现的疾病，都属于血液系统遗传性疾病范畴，包括重症先天性中性粒细胞减少症、嗜血细胞综合征、红细胞增多症、血小板减少症、红细胞生成障碍性贫血、卟啉病、多种类型的血友病、范可尼贫血等。

佳学基因研究表明，引起血液系统遗传性疾病的主要病因是由基因突变导致，因此，血液系统遗传性疾病的治疗首先要从发病根源出发，找到致病基因，对症治疗，同时，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
 

佳学基因提示，血液系统疾病多半是难治性疾病， 发病隐袭，病状隐匿，即使患病，病人常不能自己察知，多因其他疾病就医或健康体检时而被发现。因此提高对本病的认识，以便早期发现，早期治疗，显得尤为重要。以下十种状况，需高度警惕血液系统疾病。

1. 身体日渐虚弱，长叹"今不如昔"，精神倦怠，肢体酸沉，少气无力，嗜卧懒动；

2. 弱不禁风，经常感冒，或感冒经久不愈；常有低热，甚或高热；

3. 头晕、头痛、头昏、眼花、耳鸣、心悸、气短，甚则晕厥；

4. 面色苍白，萎黄，虚浮，唇舌淡无血色，结膜色淡；或见眼窝黯黑（俗称黑眼圈），或面色赤红紫黯而无光泽；

5. 毛发枯槁不泽，脱发；指甲平塌凹陷，易折易裂；皮肤干燥皱缩，弹性较差；口腔糜烂，牙龈肿胀，舌面光剥无苔；

6. 肌肤常见出血斑点或青紫斑块，轻微刺伤、划伤即出血不止，碰撞挤压，皮下即见大片青紫瘀斑；

7. 经常鼻出血、牙龈出血，口腔及舌面紫黯血泡；女子月经过多如崩如注，或不分周期淋漓不断；

8. 胸骨、胫骨压痛，四肢关节疼痛或骨痛；

9. 腹胀，肝、脾、淋巴结肿大；

10. 血液及骨髓检查异常。
 

“血液系统遗传性疾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对血液系统遗传性疾病相关的基因进行测序，发现存在于患者身上的多种突变情况，找到疾病发生的突变位点。佳学基因通过基因解码分析技术，结合患者病史、临床表现综合分析导致血液系统遗传性疾病的致病位点，为血液系统遗传性疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

该项目包括200余种血液系统遗传性疾病或亚型，涵盖红细胞系统疾病、造血过程障碍所致贫血、白细胞系统疾病、血小板及凝血系统疾病在内的数十类疾病。

常见血液系统遗传性疾病

血友病、范可尼贫血、白血病、家族性红细胞增多症、卟啉病、凝血因子缺乏症、溶血性贫血、血小板减少症、再生障碍性贫血、甲基丙二酸血症、球形红细胞增多症、嗜血细胞综合征、维生素B12缺乏症、无丙种球蛋白血症、先天性角化不良、原发性骨髓纤维化、自身免疫性淋巴细胞增生综合征……
 

2017年1月，佳学基因解码研究中心接收到来自甘肃天水的血液样本。

受检者情况：张韶晗（化名），女，32岁，她的弟弟在16岁时患有血小板减少症和白细胞减少症，22岁时死于心力衰竭，尿毒症和贫血，直至去世医院也未能查出弟弟病发的根本原因，姐姐怀疑是基因的问题，带着弟弟的血液样本来到佳学基因进行致病基因鉴定。

基因解码：佳学基因对张女士弟弟的基因进行分析后，发现弟弟FANCA基因发生纯合突变，该基因突变导致的相应蛋白质结构与功能的变化，贼终确定了FANCA基因为导致弟弟患病的关键基因。经验证，张女士携带了其中一个基因突变。

基因解读与遗传分析：FANCA基因是范可尼贫血的致病基因，该基因突变导致的疾病为常染色体隐性遗传模式。弟弟若能在患病初期及时发现病因，等待时机进行骨髓移植，其生命将不会如此的短暂。张女士虽然也携带了其中一个突变，但是不会发病，张女士爱人经验证未携带该突变位点，他们的后代也不会发病。
 

1. 可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；

2. 可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；

3. 可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；

4. 可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；

5. 可以分析致病基因突变的来源。
 

1. 明确一个疾病是否为基因病；

2. 找到导致疾病发生的基因原因；

3. 将疾病发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；

4. 根据发病原因寻找、设计治疗方案；

5. 根据发病原因优化婚姻家庭组建；

6. 设计生育方案，规避病孩的出生；

7. 为基因矫正治疗提供依据；

8. 指导干细胞的选择应用。
 

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