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【基因解码项目】佳学基因皮肤遗传性疾病致病基因鉴定

佳学基因导读:遗传性皮肤病种类多,发病率很高,包括单独表现出皮肤异常疾病和伴有皮肤异常的其他系统疾病,少数较重甚至可以危及生命。佳学基因遗传皮肤病致病基因鉴定有助于明确疾病原因,根据致病基因设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
【基因解码项目】佳学基因皮肤遗传性疾病致病基因鉴定

 

遗传病、罕见病基因检测导读:遗传性皮肤病种类多,发病率很高,包括单独表现出皮肤异常疾病和伴有皮肤异常的其他系统疾病,少数较重甚至可以危及生命。佳学基因遗传皮肤病致病基因鉴定有助于明确疾病原因,根据致病基因设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
 

什么是皮肤遗传性疾病?

遗传性皮肤病的种类很多,约330种,其中250种主要表现为皮肤的异常,80种伴有皮肤异常的其他系统疾病。根据皮肤病的遗传方式,分为: 1、常染色体显性遗传性皮肤病(AD):如寻常型鱼鳞病,毛囊角化病,有汗性外胚叶发育不良,单纯性大疱性表皮松懈症,色素失禁症等病。 2、常见染色体隐性遗传性皮肤病(AR):如白化病,营养不良性大疱性表皮松懈症等病。 3、性联遗传性皮肤病(X连锁显性遗传病——XD,X连锁隐性遗传病——XR):如无汗性先天性外胚叶发育不良(XD)。 4、多基因遗传(MF):银屑病,多毛症,斑秃,寻常痤疮。

佳学基因皮肤遗传疾病致病基因鉴定,首先从发病根源出发,找到致病基因,然后对症治疗,同时,致病基因的明确,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
 

临床表现

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》提示,遗传性皮肤病是由亲代将其本身的异常或突变后的基因传给下一代,从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的皮肤损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少,遗传性皮肤病主要临床特征如下:

1.遗传性皮肤病无一例外,都有明显的皮肤损害。

2.除少数疾病外(如家族性良性慢性天疱疮),遗传性皮肤病的皮损多自幼发生,且持续终生(少数可随年龄增长自行消退,如色素性荨麻疹),皮疹还不断增多或加重。

3.皮损发生的部位与排列形式较特殊,不少的遗传性皮肤病,在面部或暴露部位常有特征性损害,具有重要的诊断意义。

4.常伴有多系统、多器官损害,特别是都来源于外胚叶的神经系统和眼的病变。如结节性硬化症,以及各种包括皮肤损害在内的综合征

5.常伴有皮肤附属器官,如甲、毛发,以及牙齿的异常。同时存在的这些病变,具有重要的诊断意义。

6.除少数疾病外,例如遗传过敏性皮炎多有严重的瘙痒,遗传性皮肤病的损害多无明显的主观症状,不痛也不痒,如发生于非暴露部位,长期不为患者或家长所知。正因如此,医生在检查皮肤损害时,总是要求患者尽量暴露可能发生皮疹的部位。有时在衣服遮掩部位被医生发现的重要皮疹,患者或者家长往往也是更先进次见到。
 

解码分析内容

“皮肤遗传性疾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术,结合国际国内数据库,在高通量测序的基础上,对皮肤遗传性疾病相关的基因进行测序,发现存在于患者身上的多种突变情况,找到疾病发生的突变位点。佳学基因通过基因解码分析技术,结合患者病史、临床表现综合分析导致皮肤系统遗传性疾病的致病位点,为皮肤系统遗传性疾病的早期诊断正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

该项目包括300余种皮肤遗传性疾病,涵盖在内的大疱性表皮松解症、掌跖角化病、多发性黑子综合征、外胚层发育不良、X 连锁隐性鱼鳞病等疾病。

 常见皮肤遗传性疾病

掌跖角化病、大疱性表皮松解症、外胚层发育不良、多发性黑子综合征、脱皮症、X连锁隐性鱼鳞病、神经纤维瘤病、表皮松懈型鱼鳞病、先天性鱼鳞病、染色体隐性皮肤松弛症、眼白化病、可变性红斑皮肤角化病、着色干皮病......
 

案例分享

2015年8月,佳学基因解码研究中心接收到3份来自山西患者的血液样本。

患者情况:受检者王立坤(化名),女,26岁。爷爷和父亲为严重的鱼鳞病患者,姑姑健康,但姑姑生育的两个儿子均有鱼鳞病症状,自己健康,担心后代遗传问题,所以想通过致病基因鉴定找到答案。于是邮寄爷爷、父亲和自己的血液至佳学基因解码研究中心进行家系基因分析。

基因解码:根据致病基因鉴定结果得知,爷爷和父亲STS基因缺失,该基因为性联隐性鱼鳞病的致病基因。

基因解读与遗传咨询:STS基因参与类固醇硫酸酯酶的合成,该基因缺失或突变会造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑,为伴X隐性遗传模式。家系验证结果显示,王立坤是致病基因的携带者。这表明,如果她生育女孩,则不会患病,贼多是携带者;若她生育男孩,则孩子有很大的患病几率。

解决方案:如果在孕早期确定孩子是女性,暂时可以放心,孩子一定不会遗传这个疾病,贼多为致病基因的携带者;如果是男性,就要在怀孕期间从绒毛膜或者羊水中提取DNA,进行致病基因鉴定判断是否携带家族STS致病性基因的突变位点,可以判断这个孩子会不会遗传到性连锁鱼鳞病。若基因解码告知胎儿STS基因是正常的,没有遗传到家族致病基因突变位点,就可以放心生育,孩子不会患病。
 

致病基因鉴定特色

1. 可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因;

2. 可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析;

3. 可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因;

4. 可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析;

5. 可以分析致病基因突变的来源。
 

致病基因鉴定的意义

1. 明确一个疾病是否为基因病;

2. 找到导致疾病发生的基因原因;

3. 将疾病发生的原因定位到特定的基因,特定的位点;

4. 根据发病原因寻找、设计治疗方案;

5. 根据发病原因优化婚姻家庭组建;

6. 设计生育方案,规避病孩的出生;

7. 为基因矫正治疗提供依据;

8. 指导干细胞的选择应用。
 

适用人群

1.有皮肤遗传性疾病相关临床表型的疑似患者

2.生育过皮肤遗传性疾病患儿的夫妇

3.皮肤遗传性疾病高发地区人群

4.有皮肤遗传性疾病相关临床表型的患者

5.有皮肤遗传性疾病家族史的人群

6.想了解自身患皮肤遗传性疾病风险的人群
 

样本类型



 

检测流程

版权说明:本文系佳学基因原创,欢迎个人转发分享。其他任何平台未经授权,不得转载。

 

 

(责任编辑:佳学基因)
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