遗传病、罕见病基因检测导读：拥有一个属于自己家庭的小生命，是很多夫妻心中的梦想，但是在孕育过程中，很多夫妻会出现不孕、胎停、习惯性流产等症状，这是什么原因导致的？佳学基因生殖系统遗传性疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确夫妻不孕不育的致病基因，根据致病基因设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
 

生殖系统遗传性疾病，包括由染色体异常导致的唐氏综合征、脆性x综合征、基因微缺失综合征等疾病，以及由基因突变导致的少精症、卵巢早衰、卵巢发育不全、原发性纤毛运动障碍等不孕症。生殖系统疾病是一种常见的问题，大约影响到至少10%～15%的育龄夫妇。

佳学基因研究表明，引起生殖系统遗传性疾病的主要病因是由染色体异常及基因突变导致，因此，生殖系统遗传性疾病的治疗首先要从发病根源出发，找到致病基因，对症治疗，同时，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
 

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，生殖系统常见的临床症状女性常常表现为贫血、月经不调、肾虚、输卵管阻塞、不排卵、习惯性流产等症状。男性常常表现为排尿异常、脓尿、尿道异常分泌物、疼痛、肿块、性功能障碍及少精症等。
 

“生殖系统遗传性疾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对生殖系统遗传性疾病相关的基因进行测序，发现存在于患者身上的多种突变情况，找到疾病发生的突变位点。佳学基因通过基因解码分析技术，结合患者病史、临床表现综合分析导致生殖系统遗传性疾病的致病位点，为生殖系统遗传性疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

该项目包括近百种生殖系统遗传性疾病或亚型，涵盖由染色体异常导致的唐氏综合征、脆性x综合征、基因微缺失综合征等疾病，以及由基因突变导致的少精症、卵巢早衰、卵巢发育不全、原发性纤毛运动障碍等不孕症。

常见生殖系统遗传性疾病

唐氏综合征、染色体缺失综合征、特纳综合征、先天性输卵管缺失、少精症、原发性纤毛运动障碍、卵巢发育不全、卵巢早衰、男性不孕综合征、雌激素抵抗、高催乳素血症、卵母细胞成熟缺陷、胎儿溶血病、妊娠糖尿病、性腺功能减退、空卵泡综合征、高促性腺激素性腺功能减退综合征...... 
 

2016年7月，佳学基因解码研究中心接收到来自湖北武汉关女士夫妇的血液样本。

受检者情况：关彤（化名）、女、35岁，委托佳学基因进行致病基因鉴定。关女士夫妇于9年前喜结连理，但久婚不孕。夫妇两人在医院进行多次染色体检查未见异常。老中医调理多年，未果。做了两个周期的人工授精，仍没能成功。经医生建议夫妇二人将血液样本邮寄到佳学基因，进行致病基因鉴定明确不孕原因。

基因解码：佳学基因工作人员采集了关彤夫妇的血液样本进行染色体高密度做图分析，基因解码结果显示：男方第22号染色体有35M碱基的缺失，女方在对应区域有一个40M的碱基缺失，夫妻二人所育受精卵中，有25%的机率是不能存活的，50%的胚胎有缺陷，有25%的胚胎的染色体结构正常，有望繁育完好胎儿。

基因解读与遗传咨询：碱基缺失是服用多少药物都不可逆转的，佳学基因找到致病基因后，结合现代辅助生殖技术（ART），在体外形成受精卵后，选取细胞进行基因验证分析，把不具有致病基因的受精卵转移到母体，让宝贝正常发育，成功帮助关女士受孕。
 

1. 可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；

2. 可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；

3. 可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；

4. 可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；

5. 可以分析致病基因突变的来源。
 

1. 明确一个疾病是否为基因病；

2. 找到导致疾病发生的基因原因；

3. 将疾病发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；

4. 根据发病原因寻找、设计治疗方案；

5. 根据发病原因优化婚姻家庭组建；

6. 设计生育方案，规避病孩的出生；

7. 为基因矫正治疗提供依据；

8. 指导干细胞的选择应用。
 

1. 有生殖系统遗传性疾病相关临床表型的疑似患者

2. 生育过生殖系统遗传性疾病患儿的夫妇

3. 生殖系统遗传性疾病高发地区人群

4. 有生殖系统遗传性疾病相关临床表型的患者

5. 有生殖系统遗传性疾病家族史的人群

6. 想了解自身患生殖系统遗传性疾病携带情况的人群
 

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