【佳学基因检测】LEOPARD 综合症基因解码、基因检测

LEOPARD 综合症即豹综合征，是多发性黑子的一种变型，与一系列遗传缺陷有关。“Leopard”一词则是该综合征突出表现的缩写，L（黑子）、E（心电图异常）、O（两眼距离过远）、P（肺动脉狭窄）、A（生殖器异常）、R（生长迟缓）、D（耳聋）。

LEOPARD 综合症是一种遗传性疾病，是一种影响身体许多部位的疾病。伴有多种小斑点与一种名为努南综合症的病症非常相似，在儿童早期很难将这两种病症区分开来。然而，这两种情况的特征在以后的生活中有所不同。LEOPARD 综合症特征性特征包括被称为小扁豆的褐色皮肤斑点，类似于雀斑、心脏缺陷、眼间距大(眼距过远)、深胸部(挖胸胸肌)或突出的胸部(脊状胸肌)和矮小。然而，这些特征各不相同，即使是在同一家庭中受影响的个人之间所表现出来的症状也有所不同。

在LEOPARD 综合症，症状通常首先出现在儿童中期，主要出现在面部、颈部和上半身。受影响的个体在进入青春期时可能有数千个小的深棕色皮肤斑点。与雀斑不同的是，雀斑的出现与日晒无关。除了这种深棕色皮肤斑点，患有这种疾病的人可能会有浅棕色的皮肤斑点，称为咖啡色斑点。咖啡斑点往往比深棕色斑点早出现，在大多数受影响的人生命的更先进年出现。

在患有LEOPARD 综合症的患者中，有多处心脏缺陷的患者中，约80%患有肥厚性心肌病，这是一种心肌增厚，迫使心脏更加努力地泵血。肥厚性心肌病贼常累及左心室。患有LEOPARD 综合症的患者中，多达20%的人有心脏问题，他们的动脉从心脏向肺部收缩(肺狭窄)。

患有LEOPARD 综合症的患者，其面部特征可能与众不同。除了眼端肥大症，受影响的个体可能有眼睑下垂(上睑下垂)，嘴唇厚，耳朵低。受影响的个体通常也有不正常的胸部外观;它们有漏斗胸。

出生时，LEOPARD 综合症患者的体重和身高通常正常，但有些人的生长速度会随着时间的推移而减慢。这种缓慢的生长导致受影响的个体比平均身高要矮，尽管在患有LEOPARD 综合症的患者中，只有不到一半的人明显身材矮小。

LEOPARD 综合症的其他体征和症状包括内耳异常引起的听力损失(传感器神经性耳聋)，轻度智力减退、残疾，以及脖子后面多余的皮肤褶皱。受影响的男性通常有生殖异常，包括隐睾和尿道下裂。这些异常可能会降低生育能力。患有LEOPARD 综合症的女性可能卵巢发育不良，青春期推迟。

LEOPARD 综合症是一组相关的疾病统称痉挛病之一。这些情况都有相似的体征和症状，是由同一细胞信号通路的变化引起的。