基因解码导读
3-羟基辅酶A脱氢酶缺乏症是英文疾病名称3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency的中文翻译,又叫做3-α-羟基辅酶A脱氢酶缺乏症,HADH缺乏症。这种疾病是基因突变引起的遗传病,患者难以分解某些脂肪获得能量,尤其是在禁食、缺乏食物时,这种功能是非常重要的。
什么样的人应当做3-羟基辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码?
3-羟基辅酶A脱氢酶缺乏症的贼初症状和疾病表征出现在婴儿期或幼儿期,包括食欲不振、呕吐、腹泻和能量不足(嗜睡)。患者还会出现肌肉无力(肌张力低下)、肝脏疾病、低血糖(低血糖)和胰岛素水平异常高(高胰岛素症)。胰岛素控制葡萄糖从血液到细胞内进而转化为能量的葡萄糖的数量。患有3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏症的患者也有发生癫痫、危及生命的心脏和呼吸问题、昏迷和猝死等并发症的风险。它是婴儿猝死综合征(SIDS)的一个原因。婴儿猝死综合征是指1岁以下婴儿的不明原因死亡。 这种基因病也常常被误解为环境因素引起的疾病,因为疾病征状会由于禁食、节食、或病毒感染而触发。这种疾病有时被误认为是Reye综合征,Reye综合征是一种严重的疾病,发现在病毒感染,如水痘或流感后的儿童身上。大多数Reye综合征病例与这些病毒感染期间使用阿司匹林有关。
3-羟基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床诊断检测?
1. 血浆中的酰基肉碱:C4-OH酰基肉碱增加。尿液有机酸:羟基二羧酸增加。血浆胰岛素可能升高。
2. 新生儿通常无症状,可能会出现低血糖和高胰岛素。随后,会出现严重的低血糖和严重的高胰岛素症。会发生婴儿猝死。
3-羟基辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,佳学基因研究人员探索了可以引起3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏的致病基因。
H**H基因突变导致3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏症。基因解码表明,H**H基因在人的体内指导合成一种叫做3-羟基辅酶A脱氢酶身体构成元件。人体内的脂肪通过一个叫做脂肪酸氧化的过程,在多种酶的协同作用下,种逐步、代谢脂肪,人们才能获得能量。3-羟基酰辅酶A脱氢酶是中链脂肪酸和短链脂肪酸代谢过程中必需的一个酶,H**H基因突变导致体内的这种获取能量所需要的酶的缺乏,中链和短链脂肪酸不能正常代谢。这些脂肪就不能转化为能量,从而被人体利用,从而导致3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏的特征性疾病表征,如嗜睡和低血糖。未被分解的中链和短链脂肪酸会在组织中堆积,损害肝脏、心脏和肌肉,导致严重的并发症。 3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏症是脂肪酸氧化障碍系列疾病的一种。脂肪酸氧化障碍是各种破坏脂肪酸氧化,阻碍人体利用不同脂肪的能力。
3-羟基辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码可以区分的疾病类别
- 癫痫
- 酰基肉碱血症
- 羟基二酸尿症
- 低血糖症
- 高胰岛素血症
- 婴儿猝死
- 婴儿期昏睡症
3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏的其他名子
- 3-α-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏症
- 3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症
- 3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏症
- HAD缺陷
- HADH缺乏症
- HADHSC
- L-3-α-羟基酰-CoA脱氢酶,短链,缺乏
- M/SCHAD缺陷
- SCHAD缺陷
基因解码可以分析的疾病种类
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