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【佳学基因检测】黏多糖贮积症Ⅶ型基因解码、基因检测

黏多糖贮积症Ⅶ型(Mucopolysaccharidosis type VII),又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病。

佳学基因检测】黏多糖贮积症Ⅶ型(Mucopolysaccharidosis type VII)基因解码、基因检测
 

基因解码导读

 

黏多糖贮积症Ⅶ型(Mucopolysaccharidosis type VII),又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病。

什么样的人应当做黏多糖贮积症Ⅶ型基因解码?

 

黏多糖贮积症Ⅶ型(MPS)又称Sly综合征,是一种进行性的疾病,主要影响组织和器官。MPS的严重程度在受影响的个体中广泛存在。

MPS贼严重的症状是胎儿水肿,即在出生前身体中积累了过多的液体。大多数胎儿水肿的婴儿是死产或在出生后不久就死亡。其他有MPS的人通常在儿童早期就开始表现出症状。黏多糖贮积症Ⅶ型的特征包括巨头畸形,脑积水,被描述为“粗糙”的面部特征和一个大舌头(巨舌)。受影响的人也经常出现肝脾肿大,心脏瓣膜异常,肚脐周围软包(脐疝)或下腹部(腹股沟疝)。有些患有MPS的人呼吸道可能变得狭窄,导致频繁的上呼吸道感染和睡眠呼吸暂停。眼睛(角膜)的透明覆盖物变得混浊,这可能导致明显的视力丧失。有MPS的人也可能有反复性耳部感染和耳聋。受影响的人可能有发育迟缓和逐渐的智力残疾,尽管智力在某些患有这种疾病的人中不受影响。

MPS会导致各种骨骼异常,这些异常变得更加明显,包括身材矮小和影响活动能力的关节畸形。患有这种疾病的人也可能患有多重消化不良,这是指x光片上看到的多个骨骼异常。多名MPS患儿出现腕管综合症,其特点是手和手指麻木、刺痛和虚弱。有MPS的人可能会出现颈部椎管狭窄,这会压迫和损伤脊髓。

MPS患者的预期寿命取决于症状的严重程度。一些受影响的人无法在婴儿期存活下来,而另一些人可能活到青春期或成年期。心脏病和气道阻塞是MPS患者的主要死亡原因。

黏多糖贮积症Ⅶ型的临床诊断检测?

1.尿中排出过多的黏多糖为硫酸皮肤索,硫酸软骨素也可有不同程度的增加,中性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒。 X线表现为多发性成骨不全。上肢骨变短,伴有肱骨近端髓腔扩大,骨骺发育显示成熟加速,但骨膜新骨形成却很少,有胸骨、管状骨增粗等。椎体变扁平而小,脊柱后凸,椎间隙相对增宽,椎体形态完整,没有舌状突出。前肋变宽,肋骨下缘外翻。髂骨小,髂骨嵴有不规则透亮区,边缘硬化,肩胛骨下缘亦有类似改变。长骨干骺端和髋臼不规则,可能与佝偻病相混淆。

黏多糖贮积症Ⅶ型的其他名子

  • β-葡糖醛酸酶缺乏(beta-glucuronidase deficiency)
  • GUSB缺乏(GUSB deficiency
  • MPS
  • MPS7
  • Mucopolysaccharidosis7
  • Mucopolysaccharidosis Ⅶ
  • Sly Syndrome

黏多糖贮积症Ⅶ型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,佳学基因研究人员发现多基因突变可导致黏多糖贮积症Ⅶ型。G***B基因突变导致MPS VII。这个基因提供指令产生β-葡糖醛酸酶参与大糖分子的分解称为糖胺聚糖(GAGs)。GAGs贼初被称为粘多糖,这就是这个条件的由来。G***B基因的突变减少或有效消除β-葡糖醛酸酶的功能。缺乏β-葡糖醛酸酶导致GAGs细胞内的积累,特别在溶酶体。溶酶体是细胞中消化和循环不同类型分子的小室。像MPSVII这样的条件导致分子在溶酶体内聚集被称为溶酶体存储障碍。GAGs的积累增加了溶酶体的大小,这就是为什么许多组织和器官在这种紊乱中增大。研究人员认为,GAGs还可能干扰溶酶体内其他蛋白质的功能,干扰细胞的许多正常功能。

这种情况以常染色体隐性模式遗传,这意味着每个细胞中的基因都有突变。患有常染色体隐性遗传病的个体的父母每个人都携带一份突变基因的拷贝,但他们通常没有表现出这种病的症状和体征。

黏多糖贮积症Ⅶ型基因解码可以区分的疾病类别

  • 水肿
  • 发育迟缓


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(责任编辑:佳学基因)
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