【佳学基因检测】高钾性周期性麻痹基因解码、基因检测

高钾性周期性麻痹英文名称为Hyperkalemic periodic paralysis，又称为遗传性发作性无力症、家族性高血钾性周期性麻痹、遗传性周期性麻痹 ，是以反反复作骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组疾病，依发作时血清钾浓度分为高钾型（hyperKPP）、正常血钾型(normoKPP)及低钾型周期性麻痹（hypoKPP）三种类型。

高钾性周期性麻痹是一种会引起极度肌肉无力或瘫痪的疾病，通常开始于婴儿时期或幼儿时期。大多数情况下，这些发作包括暂时不能移动手臂和腿上的肌肉。直到成年中期，发作的频率才会增加，之后发作的频率就会减少。引发疾病的因素包括运动后的休息，富含钾的食物，如香蕉和土豆，压力，疲劳，酒精，怀孕，暴露在寒冷的温度下，某些药物，以及经期禁食。肌肉强度通常在攻击之间恢复正常，尽管很多受影响的人会经历轻微的肌强直，尤其是脸部和手部的肌肉。
   大多数患有高血钾周期性麻痹的人在发作时血液中的钾含量会增加。当虚弱或瘫痪的肌肉释放钾离子到血液中时，就会导致高钾血症。在其他情况下，攻击与正常血钾水平有关。摄入钾能引发受影响的人的攻击，即使血液中的钾含量没有上升。

高钾性周期性瘫痪的临床诊断检测？

1.变性液相色谱（DHPLC）技术

• 遗传性发作性无力症（adynamia episodica hereditaria）
• 家族性高血钾性周期性麻痹（familial hyperkalemic periodic paralysis）
• 遗传性周期性麻痹（Gamstorp disease）
• Gamstorp episodic adynamy
• hyperKPP
• hyperPP
• 原发性高钾性周期性麻痹(primary hyperkalemic periodic paralysis)

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致这种疾病的致病基因，S***A基因的突变可导致高钾周期性麻痹。S***A基因提供了制造一种蛋白质的指令，这种蛋白质在用于运动的肌肉(骨骼肌)中起着至关重要的作用。要使身体正常运动，这些肌肉必须收缩并协调地放松。促使肌肉收缩的变化之一是带正电荷的原子(离子)(包括钠)流入肌肉细胞。S***A蛋白形成控制钠离子流入这些细胞的通道。
    S***A基因的突变改变了钠通道的正常结构和功能。改变后的通道打开的时间过长或关闭的时间不够长，从而使更多的钠离子流入肌肉细胞。钠离子的增加引发肌肉细胞中钾离子的升高，从而导致更多的钠通道打开，并刺激更多的钠离子流入这些细胞。这些变化主要是由于运输减少了骨骼肌的收缩能力，导致肌肉无力或瘫痪。

在30%到40%的病例中，高血钾周期性麻痹的原因尚不清楚。其他未被识别的基因的变化很可能会导致这种疾病。

高钾性周期性瘫痪是在常染色体显性模式中遗传的。父母一方患病，可能会生育不健康的孩子，给家庭生活带来严重乃至毁灭性的影响。在婚前进行详细的分析可以避免这种状况的发生。除了父母传递的基因突变以外，患者在成长过程中也可能产生导致疾病发生的突变。

• 迟缓性瘫痪
• 周期性麻痹

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