【佳学基因检测】成人白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞基因解码、基因检测

成人白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞是英文疾病名称Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroidsand pigmented glia的中文翻译，是一类罕见的、遗传性中枢神经系统脑白质变性病，具有广泛多变的临床表现，包括性格、行为改变、认知受损，精神症状，帕金森综合征和癫痫等。

成人的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞（ALSP）是一种神经系统疾病，其特点是大脑的某些区域发生变化。ALSP的表现是脑白质病，患者脑白质组织发生改变。白质由神经纤维(轴突)组成，神经纤维被称为髓鞘，它将神经纤维隔离并保护它们。轴突从神经细胞延伸并在全身传递神经冲动。脑组织的损伤区域(白质病变)可以通过磁共振成像(MRI)来观察。ALSP的另一个特征是大脑轴突中被称为球状体的肿胀，这是轴突损伤的标志。在ALSP中常见的也有异常的色素胶质细胞。胶质细胞是保护和维持神经元的特殊脑细胞。对髓磷脂和神经元的损害被认为是ALSP患者的许多神经症状和体征的原因。

ALSP的症状通常始四十岁左右，并随着时间的推移而恶化。性格发生变化，包括抑郁和社交能力的丧失，是ALSP的早期症状。受影响的个体可能会产生记忆丧失和执行功能丧失，这是计划和实施行动和制定解决问题的策略的能力。这个功能的丧失会削弱如冲动控制、自我监控和适当地集中注意力等能力。有些患有肺动脉硬化的人只有在病情开始时才会发作。随着ALSP的发展，它会导致思维和推理能力的下降(痴呆)。

随着时间的推移，运动技能会受到影响，患有ALSP的人可能会有行走困难。许多人发展出一种运动异常模式，称为帕金森症，包括运动迟缓、震颤和肌肉僵硬。ALSP以前被认为是两种不同的情况，一种是带有球状体的遗传性弥漫性脑病(HDLS)，另一种是家族性色素直染色性脑营养不良(POLD)，这两种病都导致非常相似的白质损伤和认知和运动问题。POLD被认为是由色素胶质细胞的存在和球状体的缺失所区分的;然而，HDLS患者也可能有色素细胞，而POLD患者也可能有球状体。

1.影像学检测

• • ALSP 
  • hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia 

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致成人的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞的致病基因，ALSP是由C***R基因突变引起的。该基因提供形成一种叫做集落刺激因子1受体(C***1受体)的蛋白质的指令，这种蛋白质存在于包括胶质细胞在内的某些细胞的外膜中。C***1受体触发信号通路，控制许多重要的细胞过程，如细胞生长和分裂(增殖)和细胞成熟以发挥特定功能(分化)。

ALSP中C***R基因突变导致C***1受体蛋白发生改变，可能无法刺激细胞信号通路。然而，还不清楚基因是如何导致ALSP患者的脑白质损伤或认知和运动问题的。

可以引起成人的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞的致病的基因有很多。该疾病采用常染色体显性的方式进行遗传。在这种情况下，父母双方一方患病，后代可能会患病。父母只有在结婚未孕前进行健康宝贝基因解码，才能避免有病孩子的出生。当一胎有病后，经过佳学基因致病基因鉴定基因解码，可以避免二胎再次患病。

• 帕金森疾病
• 癫痫
• 弥漫性脑病

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