【佳学基因检测】腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏基因解码、基因检测

腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏是英文疾病名称Adenylosuccinate lyase deficiency（ADSL)的中文翻译，是催化合成嘌呤核苷酸起始合成与循环的先进双功能酶，属于肌苷酸合成酶系，ADSL基因的代谢异常通常会引起一系列的缺乏症，有关的研究大多集中在病理、生理、免疫等领域。

腺琥珀酸裂解酶缺乏症是一种神经性疾病，可引起脑功能障碍，导致智力和运动能力发育迟缓、影响交流和社交互动的自闭症行为和癫痫发作。可以帮助诊断这种情况的一个特征是在体液中存在一种叫做琥珀酰胺基咪唑羧基胺甙(SAICAr)和琥珀酰亚胺(S-Ado)的化学物质。

根据体征和症状的严重程度，将腺琥珀酸裂解酶缺乏症分为三种类型。贼严重的是新生儿型。这种形式的体征和症状可以在出生时或出生前被发现，包括胎儿发育过程中生长受损和头部较小。受影响的新生儿有严重的脑病，导致运动缺乏、进食困难和危及生命的呼吸问题。一些受影响的婴儿会出现癫痫发作，而这种发作与治疗无关。由于脑病严重，患有这种疾病的婴儿一般不会在出生后几周内存活。

腺琥珀酸裂解酶缺乏症I型(也称为严重型)是贼常见的。这种形式的体征和症状开始于生命的贼初几个月。受影响的婴儿有严重的心理运动迟缓、肌张力弱和小头畸形。许多受影响的婴儿会出现难以治疗的反复性癫痫，一些患儿表现出自闭症的行为，如重复性行为和视力缺乏。

对于II型(也被称为轻度形式)腺苷酸裂解酶缺乏的个体来说，发育在生命的贼初几年通常是正常的，但随后会变慢。精神运动迟缓被认为是轻度或中度的。有些患有这种疾病的儿童会出现癫痫和自闭症行为。

1.核酸检测

• 腺苷脱色酶缺乏症（adenylosuccinase deficiency)
• ADSL缺陷(ADSL deficiency)
• 琥珀酰嘌呤血症性孤独症(succinylpurinemic autism)

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏的致病基因，所有形式的腺苷酸裂解酶缺乏都是由A***L基因突变引起的。这个基因提供了制造一种叫做腺琥珀酸酶的指令，这种酶分两步产生嘌呤核苷酸。这些核苷酸构成了DNA， RNA，以及像ATP这样的能量来源分子。一种叫做琥珀酰亚胺的分子，它是一种叫做琥珀酰亚胺的核苷酸(SAICAR)形成氨基咪唑羧化酰胺核苷酸(AICAR)并转化琥珀酰亚胺单磷酸腺苷(SAMP)到单磷酸腺苷(AMP)。腺琥珀酸裂解酶缺乏症中涉及的大部分突变都是单一突变在腺甙酸裂解酶中会损害其功能。这种酶的功能减弱会导致积液的生成

SAMP，通过不同的反应转化为琥珀酰胺咪唑羧酸酰胺核糖体(SAICAr)和琥珀酰亚胺(S-Ado)。研究人员相信SAICAr和S-Ado是有毒的;一种或多种药物引起的脑组织损伤这两种物质都可能是神经问题的根源腺苷酸琥珀酸裂合酶缺乏症。

研究表明，SAICAr相对于S-Ado的量反映了其严重程度腺苷酸琥珀酸裂合酶缺乏症。拥有比S-Ado更多SAICAr的个体拥有更多严重的脑病和精神运动迟缓。

可以引起腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏的致病的基因有很多。该疾病采用常染色体隐性的方式进行遗传。在这种情况下，父母双方未见患病，后代可能会患病。父母只有在结婚未孕前进行健康宝贝基因解码，才能避免有病孩子的出生。当一胎有病后，经过佳学基因致病基因鉴定基因解码，可以避免二胎再次患病。

• 智力障碍
• 肌张力弱
• 小头畸形 

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