【佳学基因检测】11β-羟色胺所致先天性肾上腺皮质增生症基因解码、基因检测

11β-羟色胺所致先天性肾上腺皮质增生症是英文疾病名称Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylasedeficiency的中文翻译，又叫11β羟化酶缺乏症（11beta hydroxylase deficiency)、高血压型肾上腺增生(adrenal hyperplasia ,hypertensive form)、甾体11β-单加氧酶缺乏症(deficiency of steroid 11-beta-monooxygenase)和P450C11B1缺乏症(P450C11B1 deficiency)。

先天性肾上腺增生(CAH)由11-羟化酶缺乏引起，是一组影响肾上腺功能的疾病(统称为先天性肾上腺增生)之一。肾上腺位于肾脏顶部，产生各种激素，调节身体的许多基本功能。对于因11-羟化酶缺乏而患上CAH的人来说，肾上腺会产生雄性外激素，这是一种雄性激素。

由于11-羟化酶缺乏，CAH有两种类型，一种是典型形式，另一种是非典型形式。典型形式是这两种类型中比较严重的一种。

由于11-羟化酶缺乏，典型CAH型的女性有外生殖器，看起来模糊的生殖器。然而，内部生殖器官发育正常。男性和女性在这种情况下的典型表现是，他们的第二性特征，如面部和阴毛的生长，声音的加深，痤疮的出现，和生长突增。早期的生长突增可以阻止青春期后期的生长，导致成年期的身材矮小。此外，大约三分之二的人由于11-羟化酶缺乏而具有典型的CAH形式，他们有高血压。高血压通常发生在生命的先进年。

雌性因11-羟化酶缺乏而具有非典型形式的CAH。随着受影响的女性变老，她们可能会发育过度的体毛生长(多毛症)和月经不调。除身材矮小外，非经典型男性通常没有任何体征或症状。因为11-羟化酶缺乏，高血压并不是CAH非经典形式的特征。

1.腹腔镜检查

2.电解质检查

3.查体

• • 11β羟化酶缺乏症（11beta hydroxylase deficiency)
  • 11B羟化酶缺乏症(11b hydroxylase deficiency)
  • 高血压型肾上腺增生(adrenal hyperplasia ,hypertensive form)
  • 甾体11β-单加氧酶缺乏症(deficiency of steroid 11-beta-monooxygenase)
  • P450C11B1缺乏症(P450C11B1 deficiency)
  • 甾体11β羟化酶缺乏症(steroid 11 beta hydroxylase deficiency)
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根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致11β-羟色胺所致先天性肾上腺皮质增生症的致病基因，C***1基因的突变导致CAH是由11-羟化酶缺乏引起。C***1基因提供了制造11β-羟色胺酶的指令。这种酶存在于肾上腺，它有助于产生皮质醇和皮质酮荷尔蒙。皮质醇有很多功能，维持血糖水平，保护身体免受压力，抑制炎症。皮质酮转化为醛固酮，通过保持体内适当的盐和液体水平来控制血压。

CAH是由于11-羟化酶缺乏而引起的缺乏症。当11-羟化酶缺乏时，前体皮质醇和皮质酮在肾上腺形成，转换为雄激素。雄激素的过量产生会导致性发育异常，尤其是雌性CAH患者由于11-羟基化酶缺乏。形成皮质酮的前体的堆积增加了盐的含量，导致高血压的产生。

一个人产生的11-羟基酶的数量决定性发育的程度。这种疾病的典型形式通常是C***1基因突变导致产生功能低或有效没有功能的酶。这种非典型的情况通常会有C***1基因突变导致产生一种功能适度降低的酶。

可以引起11β-羟色胺所致先天性肾上腺皮质增生症的致病的基因有很多。该疾病采用常染色体隐性的方式进行遗传。在这种情况下，父母双方未见患病，后代可能会患病。父母只有在结婚未孕前进行健康宝贝基因解码，才能避免有病孩子的出生。当一胎有病后，经过佳学基因致病基因鉴定基因解码，可以避免二胎再次患病。

• 库欣综合征
• 肾上腺增生
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