【佳学基因检测】肌阵挛性肾功能衰竭综合征基因解码、基因检测

基因解码导读：

肌阵挛性肾功能衰竭综合征是英文疾病名称Action myoclonus–renal failure syndrome的中文翻译，肌阵挛-肾衰(AMRF)综合症(AMRF)会引起不随意发作肌肉痉挛或抽搐(肌阵挛)，经常是肾脏疾病。虽然病情名称是指肾病，并不是所有的患者肾脏功能都有问题。

什么样的人应当做肌阵挛性肾功能衰竭综合征基因解码、基因检测？

与肌痉挛性肾功能衰竭综合征有关的运动问题通常始于不自觉有节奏手指和手的摇动(颤抖)，当你试着做一些小动作，例如写作时，贼明显。随着时间的推移,震颤可以影响身体的其他部位，如头部、躯干、腿和舌头。

贼终，震颤会恶化成肌阵挛，主动动作或移动可触发该疾病。这些肌阵挛抽搐通常发生在躯干;上、下肢和脸,尤其是嘴和眼睑周围的肌肉。焦虑、兴奋、压力或极端疲劳会使肌阵挛加重。一些影响个人发展的癫痫发作，感觉丧失和四肢无力(周围神经病变)，或内耳异常引起的听力损失(感音神经性听力损失)。严重的癫痫或肌阵挛可能危及生命。

当肾脏出现问题时，早期的迹象是尿液中的过量蛋白质(蛋白尿)。随着时间的推移，肾功能会恶化，直到肾脏不能再过滤液体有效的排出体内废物(终末期肾病)。

肌痉挛性肾功能衰竭综合征通常在15岁到25岁之间开始出现症状，但也可以出现在较年轻或较年长的年龄。发病年龄和发病过程会发生变化，甚至在同一家庭的成员之间。运动问题和肾病会不同步发生，也可以同时发生。大多数人症状出现后生存7到15年。

肌阵挛性肾功能衰竭综合征常规临床检查

血常规检查
尿常规检查
肾功能检查
血生化检查
影像学检查

肌阵挛性肾功能衰竭综合征基因解码

致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以引起肌阵挛性肾功能衰竭综合征的致病基因，肌阵挛性肾功能衰竭综合征是由S***2基因突变引起的。这个基因提供了生产L***2蛋白的依据，该蛋白能运输一种叫做β葡糖脑苷脂酶的酶被称为溶酶体的细胞结构。溶酶体是专业消化和回收材料的隔间。在这些隔间,β葡糖脑苷脂酶分解一种叫做葡萄糖脑苷的脂肪物质。

L***2蛋白在转运-葡糖苷酶后仍保留在溶酶体中，对这些结构的稳定性很重要。

与肌阵挛性肾功能衰竭综合征综合征相关的S***2基因突变导致了无法进入溶酶体的L***2蛋白的合成。因此，β-葡糖苷酶向溶酶体的运动受损。据认为，这些结构中缺乏-葡糖苷酶功能是导致AMRF综合征的体征和症状的原因，尽管其机制尚不清楚。研究人员正在研究为什么有些携带S***2基因突变的人有肾脏问题，而有些人没有。

遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，肌阵挛性肾功能衰竭综合征是常染色体隐性遗传模式下遗传的，这意味着每个细胞中两个等位基因的中都有一个拷贝发生突变才可以引起疾病。

肌阵挛性肾功能衰竭综合征基因解码可以区分：

肾衰竭
肌阵挛

肌阵挛性肾功能衰竭综合征的其他名字

肌阵挛肾功能衰竭综合症（action myoclonus-renal failure syndrome)
AMRF
癫痫，进行性肌阵挛，伴有或不伴有肾功能衰竭（epilepsy,progressive myoclonic 4,with or without renal failure)
EPM4
家族性肌阵挛伴有肾功能衰竭（familial myoclonus with renal failure)
渐进性肌阵挛性癫痫伴肾功能衰竭（progressive myoclonus epilepsy with renal failure)

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(责任编辑：佳学基因)