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【佳学基因检测】戈谢病基因解码、基因检测

戈谢病,Gaucher disease,高雪氏症,葡糖脑苷脂病

佳学基因检测】戈谢病基因解码、基因检测
 

一.戈谢病基因检测总述

戈谢病基因检测是对英文疾病名称为Gaucher's disease,简称GD的疾病进行的各类基因检测的总称。戈谢病又称葡萄糖脑苷脂沉积病,是溶酶体贮积症(Lysosomal storage disorder)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病。根据《人的基因序列与人体疾病表征》,戈谢病的ICD编码是E75.2。疾病主要被认为是心脏病遗传病。该病1882年由法国皮肤科医生 Gaucher新颖报道。此病因溶酶体中β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase, GBA)编码基因异常,致使该酶活性降低,葡糖脑苷脂(Glucocerebroside)不能被水解而聚积在细胞溶酶体中,导致细胞失去原有的功能而产生一系列症状。

二.什么样的人应当做戈谢病基因检测

葡糖脑苷脂(Glucocerebroside)不能被水解而聚积在脑组织、肝脏、脾等组织的溶酶体及单核-巨噬系统中,导致细胞失去原有的功能而产生一系列症状:脑损伤、肝脾肿大、骨损害、血细胞减少、生长发育迟滞等。

根据临床表型,可将戈谢病分为3种类型:GDⅠ型(慢性型)、GDⅡ型(急性神经型)和 GD Ⅲ型(亚急性神经型)。Ⅰ型为最普遍的发病形式,在成人中发现较多,不涉及神经系统病变。Ⅱ和Ⅲ型主要在婴幼儿和青少年中发病,涉及神经系统病变。罕见病伙伴平台推出了该病症状量化表,以供大家参考。如表1所示。

表1 戈谢病患者临床症状量化统计

贫血

80-99%

疲劳

80-99%

肝肿大

80-99%

脾肿大

80-99%

腹部疼痛

30-79%

关节痛

30-79%

无菌性坏死

30-79%

共济失调

30-79%

骨痛

30-79%

青春期延迟

30-79%

延迟骨骼成熟

30-79%

抑郁症

30-79%

发育退化

30-79%

吞咽困难

30-79%

婴儿期喂养困难

30-79%

发烧

30-79%

全身性肌阵挛发作

30-79%

广义tonic-clonic癫痫

30-79%

关节脱位

30-79%

骨量减少

30-79%

反复性骨折

30-79%

斜视

30-79%

血小板减少症

30-79%

 

三.佳学基因戈谢病基因检测大数据分析

该病在世界各地均有发病,不同群体中发病率有很大差别。据估计,全球戈谢病 I 型发病率在 1/40000~1/50000 万左右,但在北欧犹太人(Ashkenazi Jewish)中的发病率高达1/1000;Meikle等报告澳大利亚欧裔白种人出生活婴戈谢病发病率约为 1/57 000。在亚洲、南美洲、中东地区以及印度次大陆等地区尚无确切流行病学资料。

 

四.戈谢病基因的致病基因分析

此病因溶酶体中β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase, GBA)编码基因变异,致使该酶活性降低,葡糖脑苷脂(Glucocerebroside)不能被水解而聚积在细胞溶酶体中,导致细胞损伤或死亡。

 

五.戈谢病基因解码对基因检测的指导

GBA位于人体染色体1q21上,目前已发现GBA有400多种变异,包括点突变、缺失、插入、剪切位点突变、编码框移动性突变和等位基因重组等。常见的是N370S和L444P两种突变。

 

六.戈谢病基因检测与临床诊断

根据文献综述,列出戈谢病常用诊断方法,如表2所示。

表2  戈谢病常用的实验室检查方法

检查方法

评判标准

血清标志物检测

一些血清标志物诸如抗酒石酸盐的酸性磷酸酶,血清血管紧张素转换酶,血清铁蛋白的升高及周血血小板减少都对戈谢病诊断有意义。

骨髓或脾脏病理活检

骨髓或脾脏病理活检发现典型的戈谢细胞可作为确诊依据。

酶学检测

β-葡糖脑苷脂酶的活性检测成为诊断“金标准”。

影像学诊断

选用T1、T2W1及脂肪抑制技术可正确显示髓内受累程度,是戈谢病骨骼病变诊断和治疗评价的最佳方法。

 

 

七.戈谢病基因检测确诊后的治疗及预后

以往戈谢病的治疗主要为支持疗法,酶替代疗法(Enzyme replacement therapy,ERT)对于戈谢病治疗无疑是一个重要的进展。SRT、PCT、基因治疗和细胞治疗等前沿疗法尚处研究阶段。

表3  戈谢病治疗手段

治疗方法

治疗标准

支持疗法

贫血者被给予铁剂或输血治疗;白细胞减少症患者建议避免与外界接触和服用抗生素;脾大脾功亢进者脾部分切除以减轻症状;全关节置换术用于骼、膝等关节的非炎性坏死。

酶替代疗法(ERT)

Ⅰ型 GD 以酶替代治疗(Enzyme replacement therapy, ERT)为主,但Ⅱ型和Ⅲ型无有效的治疗方法。

底 物 抑 制 剂 治 疗

 (Substrate  reduction  therapy,

SRT)

通过减少葡糖脑苷脂合成而减少戈谢细胞的生成,其产品 N-丁基-1-脱氧

野尻霉素(N-butyl-deoxynojirimycin)已通过 FDA以及EMEA认证应用于成人轻症戈谢病患者,但是尚未批准应用于儿童。

药理性分子伴侣治疗

(Pharmacolo-gical chaperone therapy,  PCT)

PCT 是一种新的正在探索的治疗途径,分子伴侣通过稳定促进酶的正确折叠,使酶不被分解而顺利转运行使功能。

基因治疗(Gene therapy)

近年来大量不同的病毒载体和病毒血清型包括慢病毒、腺病毒以及腺相关病毒均已用于溶酶体贮积症的治疗,特别是对神经相关症状的缓解更值得关注。

细胞治疗

设想是否可以取病人的皮肤培养诱导 iPSc,在此基础上进行修复,继而诱导分化成神经前体干细胞,重新输入人体进行治疗,这对于神经相关病症的治疗也是一个研究方向。

 

 

八.戈谢病基因检测遗传咨询和产前诊断

戈谢病发病率虽然不高,但由于其治疗困难、致残和致死率高,家族遗传咨询和产前诊断十分重要,对戈谢病先证者家系进行基因诊断,并结合代谢产物分析可以有效避免缺陷患儿的出生,减轻家庭和社会负担。

 

九、戈谢病基因检测的科学依据

[1] 刘林玉,杜司晨,张进,马端. 戈谢氏病致病机制及治疗方法[J]. 遗传,2015,(06):510-516.

[2] 李京,谢小丽,王佳佳,王晓敏,李静,王鹏. 戈谢病的药物分子伴侣[J]. 化学进展,2014,(05):889-897.

[3] 李金,汪海源,邵华,于晓会. 戈谢病的研究进展[J]. 国外医学(儿科学分册),2002,(05):274-276.

[4] Gaucher disease. Genetics Home Reference. September 2014; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease. Accessed 11/4/2015.

(责任编辑:佳学基因)
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