【佳学基因检测】赵苇格氏症 （ZELLWEGER SYNDROME）基因解码基因检测

【佳学基因检测】赵苇格氏症 （ZELLWEGER SYNDROME）基因解码基因检测

 

赵苇格氏症基因解码

赵苇格症，又叫做赵苇格式综合征。赵苇格式缩合征或者是赵苇格式症基因基因检测是对英文疾病名称ZELLWEGER SYNDROME的疾病进行的质量水平不一的基因检测的总称。该病为一罕见的先天性疾病，其特症在于存在于肝脏、肾脏或是脑部的细胞中过氧化物酶体(peroxisome)的减少或是缺乏。脑白质营养不良(leukodystrophies)会影响髓鞘(myelin sheath)的生长，累及小脑及末梢神经髓脂质的损害，导致进行性髓鞘脱失。

过氧化物酶体：多数细胞内存在的有膜包围的细胞质小泡，其中富含形成及利用过氧化氢的酵素，其功能为执行体内的毒性物质解毒作用，与脂质代谢以及可利用氧进行代谢。发生率约为1/50,000。
 

赵苇格氏症临床表现

肝脏变大、 血中铁的数值会提昇视觉上的障碍 (vision disturbances)， 一些患儿可能会有产前的生长不足现象。出生时可能的症状包括肌肉紧张的缺乏与移动上的无力感；其他的症状可能包括异常的脸部特征、心智迟缓、癫痫，吸吮与吞咽上的无力情形。黄疸与胃肠道的出血也可能会发生。

新生儿期：肌张力低下导致不好的喂食情形发生，癫痫经常性的发作，肝脏功能失调可由新生儿黄疸与肝功能测验中得知，特殊面部特征包括脸部平坦、大的前囟门、鼻根宽阔。

儿童期：视网膜萎缩、感音性的听力丧失，发展迟缓并有肌肉张力低下，肝功能失调。

生长：出生后生长不足(postnatal growth deficiency)(平均出生体重2740gm)

头颈部：枕骨较平(flat occiput)、囱门较宽(large fontanelle)、巨头畸型(macrocephaly)、脸部平坦(flat facies)、下颚过小(micrognathia)、前额较高(high forehead)、小耳异常(minor ear anomaly)。

眼睛：先天性白内障(congenital cataract)、视网膜上色素改变(retinal pigmentary change)、(slanting palpebral fissures)、眼距过宽(hypertelorism)、眼内赀赘皮(epicanthal folds)、角膜浑浊(corneal clouding )、虹膜边缘的苍白斑(brushfield spots) 、苍白的视神经盘(pale optic disk)、视网膜电流图异常(abnormal electroretinogram)、青光眼(glaucoma)、眼球震颤(nystagmus) 。

脑部：嗅叶发育不全、胼胝体发育不全。

心脏：室中膈缺损、开放性动脉导管。

肝脏：肝脏肿大(hepatomegaly)、肝内胆道发育不全(intrahepatic biliary dysgenesis)、新生儿黄疸(neonatal jaundice)、肝脏过氧化物酉每体缺乏(absent liver peroxisomes )、幽门肥厚(pyloric hypertrophy)。

肾脏：水肾(hydronephrosis)、肾皮质小囊肿(renal cortical microcysts)、肾脏的过氧化物酉每体缺乏(absent renal peroxisomes )。

泌尿生殖：外生殖器在男性会有隐睾(cryptorchidism)、尿道下裂(hypospadias )；在女性阴蒂肥大(clitoromegaly)。

内分泌：肾上腺较小(small adrenal glands)

遗传模式：为一常染色体隐性遗传，父母亲双方各带有此一缺陷基因，不分性别，每一胎皆有1/4机率可遗传此症。

基因标志	染色体位置	蛋白质名称
PEX1	7q21-q22	Peroxisome biogenesis factor 1
PEX10	Chr.1	Peroxisome assembly protein 10
PEX12	17q21.1	Peroxisome assembly protein 12
PEX13	2q15	Peroxisome membrane protein PEX13
PEX14	1p36.2	Peroxisome membrane protein PEX14
PEX16	11p12-p11.2	Peroxisome membrane protein PEX16
PEX26	22q11.2	PEX26 protein
PEX3	6q23-q24	Peroxisome assembly protein PEX3
PEX6	6p21.1	Peroxisome assembly factor-2
PXF	1q22	Peroxisome farnesylated protein
PXMP3(PEX2)	8q21.1	Peroxisome assembly factor-1
PXR1(PEX5)	12p13.3	Peroxisome targeting signal 1 receptor

赵苇格氏症诊断

此症患婴在出生时因为有肌肉低张力的现象，所以不易与唐氏症或其他染色体异常、小胖威力症候群、脊髓性肌肉萎缩症、肌强直营养不良症等病症区别。

	Zellweger syndrome	Single Enzyme Deficiency D-Bifunctional Protein Deficiency	Single Enzyme Deficiency Acyl-CoA Oxidase Deficiency
血浆
VLCFA levels	↑	↑	↑
Phytanic acid	正常~↑	正常~↑	正常
膽酸 (Bile acids)	出現 THCA/DHCA	出現 THCA/DHCA	正常
尿液
Pipecolic acid	正常~↑	正常	正常
Epoxydicarboxylic acids	出現~不足	出現~不足	出現~不足
Bile acid	出現 THCA/DHCA	出現 THCA/DHCA	正常
红血球膜
体液素原 (Plasmalogens)	缺乏~正常	正常	正常

赵苇格氏症治疗

目前此症并无任何治好的方法，也没有一标准的治疗方针。应谨慎预防肺炎与呼吸窘迫所造成的感染，其他的治疗则是以症状与支持疗法进行，包括喂食(提供适当的卡路里与降低植烷酸Phytanic Acid)、听力(听力筛检或助听器的使用)、视觉(合适的dota2雷竞技 检测)、肝功能(应被监测，此外也可补充维他命K或其他脂溶性的维他命)、神经学上功能的评估(约有1/3的患者会有癫痫产生，抗癫痫药物可以被使用，尽管已使用了适当的抗癫痫的药物，但癫痫可能还是很难可以被控制住)。

  其它包括脑部的核磁共振，脑波扫瞄与内分泌的评估。
 

赵苇格式症的预后

此症的预后较为不好 ，通常会在发病后6个月内产生致命的危险，原因可能是因为呼吸窘迫、肠胃道出血或是肝脏衰竭。

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