【佳学基因检测】α-甘露糖苷症(Alpha-mannosidosis)基因解码、基因检测

【佳学基因检测】α-甘露糖苷症(Alpha-mannosidosis)基因解码、基因检测

 

基因解码导读

α-甘露糖苷症基因检测是对英文为Alpha-mannosidosis的疾病不同类型进行基因检测的总称，该病又称为α-D-甘露糖苷症，α-甘露糖苷酶B缺乏症，α-甘露糖苷酶缺乏症，溶酶体αB甘露糖苷症，溶酶体α-D-甘露糖苷酶缺乏症，甘露糖苷症。 携带有不同致病基因突变的患者具有不同的临床特征，包括轻度至中度智力残疾、听力受损、骨骼异常、免疫缺陷和小脑共济失调。其他临床表现包括角膜混浊、肝脾肿大、无菌性破坏性关节炎和代谢性肌病。在基因解码已明确其发病原因，用以指导药物应用开发。
 

什么样的人应当做α-甘露糖苷症基因解码、基因检测？

α-甘露糖苷症是一种基因病和遗传病，引起身体的许多器官和组织异常。携带有致病基因的患者有智力残疾、独特的面部特征和骨骼异常。面部特征包括大脑袋、突出的前额、低矮的发际线、圆眉毛、大耳朵、扁平的鼻梁、突出的下巴、牙齿间距大、牙龈过度生长和大舌头。有的患者骨密度降低（骨质减少）、颅骨顶部的骨骼增厚（颅骨）、脊柱（椎骨）的骨骼变形、骨骼和关节的退化，站立时虽然脚和踝关节分开，但膝盖却靠在一起。患者存在运动协调困难、肌肉无力（肌病）；运动能力，如坐和走路发育滞后；言语障碍；容易感染；肝脾肿大（肝脾肿大）；脑内积液（脑积水）；听力损失；以及晶状体混浊（白内障）。一些患有α-甘露糖苷症的人会经历精神症状，如抑郁、焦虑或幻觉；有外界压力的作用下，易触发精神障碍。这些压力包括手术、情绪不适或日常生活环境和或状态发生改变。 α-甘露糖苷症患者临床表现从从轻度到重度不等。这种疾病可在婴儿期发病，发展迅速，神经系统严重恶化。患有这种早发性α-甘露糖苷症的个体通常不能存活到儿童时期。在最严重的情况下，胎儿在孕期就会死亡。有的患者征状较轻， 发病也较晚。晚发性α-甘露糖苷症的患者可以活到50多岁。
 

α-甘露糖苷症基因检测前的临床诊断？

• 面部特征：例如粗糙的面部特征、头颅、突出的前额、高度弓形的眉毛、凹陷的鼻梁、牙齿间距宽、巨舌、前突）
• 骨骼异常：多发性骨发育不全、局灶性溶解性或硬化性病变、骨坏死、骨减少）
• 混合性听力丧失
• 频繁感染
• 发育迟缓
• 智力残疾
• 共济失调

 

α-甘露糖苷症基因检测的其他名字

α-D-甘露糖苷症基因解码、基因检测	alpha-D-mannosidosis gene decoding,gene test
α-甘露糖苷酶B缺乏症基因解码、基因检测	alpha-mannosidase B deficiency gene decoding,gene test
α-甘露糖苷酶缺乏症基因解码、基因检测	alpha-mannosidase deficiency gene decoding,gene test
α-甘露糖苷酶缺乏症基因解码、基因检测	deficiency of alpha-mannosidase gene decoding,gene test
溶酶体αB甘露糖苷症基因解码、基因检测	lysosomal alpha B mannosidosis gene decoding,gene test
溶酶体α-D-甘露糖苷酶缺乏症基因解码、基因检测	lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency gene decoding,gene test
甘露糖苷症基因解码、基因检测	mannosidosis gene decoding,gene test
α-甘露糖苷症基因解码、基因检测	Alpha-mannosidosis gene decoding,gene test

α-甘露糖苷症基因解码是如何指导基因检测的？

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起α-甘露糖苷症症的基因突变。MA***1基因一些特殊的突变会导致α-甘露糖苷病。正常的MA***1基因序列在人体内指导合成α-甘露糖苷酶。这种酶在溶酶体中起作用，溶酶体是细胞中消化物质，对物质进行循环再利用的结构。在溶酶体中，这种酶有助于分解与某些蛋白质（糖蛋白）相连的糖分子（低聚糖）复合物。特别指出的是α-甘露糖苷酶负责分解含有甘露糖的糖分子。 MA***1基因突变干扰和降低了α-甘露糖苷酶分解含甘露糖的低聚糖的能力。这些寡糖积聚在溶酶体中，导致细胞功能紊和细胞死亡，组织和器官受到损害，是α-甘露糖苷症临床表征产生的根源。

α-甘露糖苷症基因解码、基因检测可以区分的疾病类别

• 自闭症
• 共济失调
• 肌营养不良

基因解码可以分析的疾病种类

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：//www.looklottery.vip。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
【佳学基因检测】3MC综合征(3MC syndrome)基因解码、基因检测【佳学基因检测】MBD5相关神经发育障碍(MAND)基因解码、基因检测【佳学基因检测】下颌骨发育不良(Mandibuloacral dysplasia)基因解码、基因检测【佳学基因检测】特雷彻柯林斯综合征(Treacher Collins syndrome)基因解码、基因检测【佳学基因检测】曼尼托巴眼睛头发肛门综合征(Manitoba oculotrichoanal syndrome)基因解

α-甘露糖苷症的诊断与治疗

请致电4001601189，加入α-甘露糖苷症医生集团，这是一个可以利用基因解码、基因检测结果进行个性化、正确治疗的医生团体，加入这个具有先进医疗技术的专业组织，为α-甘露糖苷症患者提供专业、有效的治疗。

• 上一篇：【佳学基因检测】甘露糖结合凝集素缺乏症(Mannose-binding lectin deficiency)基因解码、基因检测
• 下一篇：【佳学基因检测】ALG1先天性糖基化障碍(ALG1-congenital disorder of glycosylation)基因解码、基因检测

• 收藏
• 挑错
• 推荐
• 打印