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特雷彻柯林斯综合征基因检测是对英文疾病名称为Treacher Collins syndrome的不同基因位点进行检测的总称，该病又称为弗朗切斯切蒂-茨瓦伦-克莱因综合征、下颌面骨发育不全（MFD1）、特雷彻-柯林斯-弗朗切斯切蒂综合征、颧下颌发育不良、特雷彻-柯林斯综合征、特里格·柯林斯综合症。患者的疾病表征包括双侧对称性下睑裂、颧骨发育不全、小颌畸形和外耳畸形为特征。颧骨和下颌骨发育不全可导致严重的进食和呼吸困难。大约40%-50%的患者会因为小骨畸形和中耳腔发育不全而产生传导性听力损失。其他病情包括腭裂和单侧或双侧后肛门狭窄或闭锁。该病是基因病，需通过致病基因鉴定基因解码，找病因，阻遗传。

特雷彻-柯林斯综合征是一种影响面部骨骼和其他组织发育的疾病。这种疾病的体征和症状差异很大，从几乎不明显到病情严重。大多数瞳孔患者人面部骨骼发育不佳，尤其是脸颊骨骼，下颌和下巴非常小。有些患者在出生时口腔顶部有一个称之腭裂的开口。面部骨骼发育不良严重时可能会限制患病婴儿的呼吸道，产生可能危及生命呼吸问题。患有特雷彻-柯林斯综合征的人的眼睛通常向下倾斜，睫毛稀疏，并且在下眼睑上有一个称为眼睑眼睑缺损的切口。有些患者还会有其他眼部异常，导致视力下降。患者的其他临床表征包括没有耳朵、小耳朵或耳朵畸形。有一半的患者会出现听力损失；听力损失是由于中耳的三个负责传递声音的小骨头缺陷或耳道的发育不足引起的。特里格·柯林斯综合症患者通常智力正常。

特雷彻柯林斯综合征基因检测前的临床诊断？

面中部发育不全，脸部两侧对称凸起，鼻子突出，由于颧弓发育不全及对眼眶外侧的影响而产生特征性眼睛下斜。
小颌畸形和后颌畸形，同对颞下颌关节和下颌肌肉具有不同的影响
外耳畸形，包括无耳、小耳、畸形耳和/或旋转耳，外耳道闭锁或狭窄
下眼睑异常包括：眼睑裂，稀疏、部分缺失或有效缺失睫毛和泪道
耳前毛发移位，即毛发在耳前延伸至颧骨外侧
没有听骨和中耳腔发育不全而导致传导性听力损失最常见的原因是关节僵硬、发育不全，或没有听骨和中耳腔发育不全。内耳结构通常正常。
X射线影相检查
颧弓发育不全，由枕部x线照相检测
下颌后颌畸形，由屈面断层照相检查

特雷彻柯林斯综合征基因检测的其他名字

弗朗切斯切蒂-茨瓦伦-克莱因综合征基因解码、基因检测	Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome gene decoding,gene test
下颌面骨发育不全（MFD1）基因解码、基因检测	mandibulofacial dysostosis (MFD1)
特雷彻-柯林斯-弗朗切斯切蒂综合征基因解码、基因检测	Treacher Collins-Franceschetti syndrome gene decoding,gene test
颧下颌发育不良基因解码、基因检测	zygoauromandibular dysplasia
特雷彻-柯林斯综合征基因解码、基因检测	Treacher Collins syndrome gene decoding,gene test
特里格·柯林斯综合症基因解码、基因检测	Treacher Collins syndrome gene decoding,gene test

特雷彻柯林斯综合征基因解码是如何指导基因检测的？

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起特雷彻-柯林斯综合征症的基因突变。T***1、PO***C和PO***D基因突变中的一部分可引起Treacher-Collins综合征。T***1基因突变是最常见的病因，占所有病例的81%至93%。P***1C和PO***D基因突变导致另外2%的病例。还有一部分患者通过基因检测在这些基因中不能发现致病基因，这时必须采用基因解码。由T***1、PO***C和PO***D基因的基准序列编码的蛋白质在骨骼和面部其他组织的早期发育中起着重要作用。这些蛋白质参与核糖体RNA（rRNA）的产生。基因解码表明，核糖体RNA负责用氨基酸合居蛋白质，这对细胞的正常功能和生存至关重要。T***1、PO***C或PO***D基因的部分突变会减少rRNA的产生。基因解码认为，rRNA数量的减少可能会触发参与面部骨骼和组织发育的某些细胞的自我凋亡。细胞异常死亡可能导致特蕾切尔-柯林斯综合征患者面部发育的异常。

特雷彻柯林斯综合征基因解码、基因检测可以区分的疾病类别

无耳
小耳或耳朵畸形
眼裂
唇腭裂
耳聋
面部畸形
肛门闭锁
呼吸障碍

基因解码可以分析的疾病种类

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【佳学基因检测】线粒体脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作(MELAS)基因解码、基因检测【佳学基因检测】梅尔戈林综合征(Meier-Gorlin syndrome)基因解码、基因检测【佳学基因检测】MEGDEL综合征(MEGDEL syndrome)基因解码、基因检测【佳学基因检测】CLPB缺乏症(CLPB deficiency)基因解码、基因检测【佳学基因检测】伊默斯伦德格拉斯贝克综合征基因解码、基因检测

特雷彻柯林斯综合征的诊断与治疗

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