【佳学基因检测】黑皮脑白质营养不良症(Melanodermic leukodystrophy)基因解码、基因检测

黑皮脑白质营养不良症是英文疾病名称melanodermic leukodystrophy的中文翻译，又叫希尔德艾迪生复合征,希尔德病,西梅林-克罗伊茨费尔特病,X-ALD,X连锁肾上腺白质营养不良,X-连锁肾上腺脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、阿狄森-弥漫性硬化症、肾上腺弥漫性轴周性脑炎,因有皮肤发黑伴有脑病变故又称黑皮脑白质营养不良症(melanodermic leukodystrophy)，它是组X染色体连锁隐性遗传的代谢性疾病。佳学基因已对多名中国患者进行了基因解码基因检测，包括来自新疆的肖战。 

黑皮脑白质营养不良症主要发生于男性。它通过影响神经系统和肾脏顶部的两个肾上腺而发病。佳学基因解码揭示，该病使大脑和脊髓中的神经纤维外面的脂肪绝缘物（髓鞘）变质而发生脱髓鞘，降低了神经将信息传递到大脑的能力。另外，对肾上腺外层即肾上腺皮质的损害导致串者体内某些激素的缺乏，引起肾上腺皮质功能不全。肾上腺皮质功能不全可能导致虚弱，体重减轻，皮肤改变，呕吐和昏迷。 黑皮脑白质营养不良症有三种不同类型：儿童时期的脑型，肾上腺皮质激素型和艾迪生病。 具有X连锁肾上腺皮质营养不良的大脑形式的儿童会出现学习和行为问题，这些问题通常在4至10岁之间发病。随着时间的流逝，症状逐渐恶化，这些孩子可能难以阅读，书写，理解语音和理解书面材料。脑型疾病其他临床表征和症状还包括攻击性行为、视力问题、吞咽困难、运动协调性差和肾上腺功能受损。这种疾病恶化的速度在侍学基因所进行的基因检测的患者中是不一样的。但是有的患者疾病演变非常快，通常会在几年内导致有效残疾。这类人到底可以活多长，取决于临床表征和疾病表征严重程度以及疾病进展的速度。具有X联锁肾上腺皮质功能减退症的脑型个体通常在症状开始后只能存活数年，但在周到的医疗支持下可能存活更长的时间。 肾上腺脊髓神经病类型的体征和症状出现在成年早期和中年之间。患病的人的腿会发展为僵硬和无力（瘫痪），会出现尿道和生殖道疾病，并经常表现出行为和思维能力的变化。大多数患有肾上腺皮质神经病变的人也有肾上腺皮质功能不全。在一些患病严重的患者中，对大脑和神经系统的损害可能导致过早死亡。 只有肾上腺皮质功能不全的患者被称为艾迪生病。在这些人中，肾上腺皮质功能不全可以在儿童到成年之间的任何时间出现。但是，大多数患者到中年时会发展出肾上腺皮质神经病类型的其他特征。具有这种形式的患者的生存时间取决于基因突变引起的疾病的严重程度，但是这种疾病类型是三种类型中最温和的。 很少有X联肾上腺白质营养不良患者在青春期或成年早期发展出该疾病的多种特征。除了肾上腺皮质功能不全之外，这些人通常还患有精神病和智力功能丧失（痴呆）。来自同一家庭的患者也可能因为基因背景的不同表现出不同的疾病形式。

• 上一篇：【佳学基因检测】梅尔戈林综合征(Meier-Gorlin syndrome)基因解码、基因检测
• 下一篇：【佳学基因检测】黑色素瘤(Melanoma)基因解码、基因检测

• 收藏
• 挑错
• 推荐
• 打印