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【佳学基因检测】白塞病（Behçet disease）基因解码、基因检测

基因解码导读

白塞病是英文疾病名称Behçet disease的中文翻译，有的翻译为贝塞氏病，白赛氏病。因为是音译又写为贝赛氏病、白塞特病。又称之为恶性口疮、白塞综合征、白塞三联症、白塞氏综合征、恶性口疮、老丝路病、贝赫切特病。它是一种慢性全身性血管炎症性疾病。主要表现为反复性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害。也会影响血管、神经系统、消化道、关节、肺、肾、附睾等。

什么样的人应当做白塞病基因解码？

引起疼痛的口疮通常是贝塞特病的领先个症状。这些创伤性疮口可以发生在嘴唇、舌头、脸颊内侧、口腔顶部、喉咙和扁桃体。溃疡看起来像普通的溃疡，通常在一到两周内就会愈合。大约75%的贝塞特病患者会在生殖器上出现类似的溃疡。这些溃疡最常见于男性阴囊和女性阴唇。白塞病也会在皮肤上产生疼痛的肿块和溃疡。大多数患者会出现脓肿，类似痤疮。这些肿块可以发生在身体的任何地方。有时候会出现红色的嫩结节称为结节性红斑。这些结节通常发生在腿部，但也可能发生在手臂、面部和颈部。超过一半的白塞病患者会发生一种叫做葡萄膜炎的眼睛炎症。眼部疾病在年轻人中更为常见，对男性的影响比女性更大。葡萄膜炎会导致视力模糊、对光极度敏感产生畏光。在少数情况下，炎症也会导致眼睛疼痛和发红。如果没有根据基因解码结果进行针对病因的治疗，白塞病会导致失明。白塞氏病也会影响关节。每次发病时，会影响一个关节一次，发病时，关节变得肿胀和疼痛，然后会好转。一个不是经常发生但确实会发生的情况，白塞病也会影响大脑和脊髓（中枢神经系统）、胃肠道、大血管、心脏、肺和肾脏。影响中枢神经系统产生头痛、困惑、性格改变、记忆力减退、言语受损以及平衡和运动障碍。会导致胃、肠穿孔（肠穿孔），引起严重感染，并危及生命。贝塞特病的症状和体征通常在二三十岁时出现。不同的基因序列变化会使得这个病在不同的年龄出现。这也是基因解码的一个研究内容。有的患者症状较轻，仅限于口腔和生殖器上长疮。严重时会影响身体的各个部位，包括眼睛和重要器官。贝塞特病的特征通常在几个月或几年的时间里消失、反复，反反复生。在大多数患者中，与这种疾病征状会随着年龄的增长而改善。

白塞病的临床诊断检测？

五官检查，超声波检查，白赛病致病基因鉴定基因解码（由于基因检测的范围和位点的选择具有较大的不确定性，临床上一般不建议做基因检测）。

白塞病的其他名字

贝赫切特病	Adamantiades-Behcet disease
白塞病	Behcet disease
白塞综合征	Behcet syndrome
白塞三联症	Behcet triple symptom complex
白塞氏综合征	Behcet's syndrome
恶性口疮	malignant aphthosis
老丝路病	Old Silk Route disease
口-眼-生殖器三联征	triple symptom complex
白塞特病	Behcet disease

白塞病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起白塞病的基因原因。引起白塞氏病的原因有很多，包括致病基因和环境因素。佳学基因发现，HLA-B基因的突变可以导致白塞病的发生。但是并不是这个基因上所有的突变都是致病的。明确基因突变的影响是基因解码的功能，这使得超越基因检测而具有更实际的应用价值。HLA-B基因在人体内掌握一种在免疫反应中起重要作用的蛋白质。这个基因是是人类白细胞抗原（HLA）复合物基因家族的一部分。HLA复合物有助于免疫系统将人体自身物质质与外来病原体（如病毒和细菌）区分开。HLA-B基因有许多不同的正常的基因序列变化，正是这种变化，使得每个人的免疫系统都能对各种各样的外来蛋白作出反应。HLA-B基因HLA-B51的变异使白塞氏病的发病风险增加了约6倍。三分之一～三分之二的白塞氏氏病患者有HLA-B51变异，其他的病人具有其他基因的突变。

白塞病基因解码可以区分的疾病类别

皮肤红斑
胃穿孔
葡萄膜炎
反复性关节痛

基因解码可以分析的疾病种类

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：//www.looklottery.vip。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
【佳学基因检测】老年性黄斑变性（Age-related macular degeneration）基因解码、基因检测
 【基因解码项目】佳学基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定
 【佳学基因检测】伯纳德-苏利耶综合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解码、基因检测
 【佳学基因检测】类马凡-颅缝合综合征（Marfanoid-craniosynostosis syndrome）基因解码、基因检测
【佳学基因检测】什普林茨恩-戈德堡综合征（Shprintzen-Goldberg syndrome）基因解码、基因检测

白塞病的诊断与治疗

请致电4001601189，加入白塞病基因解码医生集团，为白塞病患者提供专业、有效的治疗。

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■曾连续于2017、2020两次获得国家高新技术企业证书

■曾多次获得中关村高新技术企业证书

■基因解码基因检测专业机构

■临床医学检验实验室

■医疗资质：当地卫健委颁发医疗机构执业许可证

■每年参加国家临床检验中心室间质评并满分通过

■多个产品曾获北京市新技术新产品（服务）证书

■基因信息专利与计算机软件著作权登记证书

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客户信任

血液是从广东寄到北京，确定没问题吧

实验室已经检测过样本了，合格，没问题的
口腔样本和血液的正确度是一样的吗？那我就选择口腔样本啦，方便些~

正确度是一样的，放心采集就行
您好，基因检测费用我已经在官网支付了，您那确认一下

好的，已经确认，实验室开始检测了
我要到北京才能检测吗？

不用的，可以当地采集样本，寄送到北京
我把检测报告给医生看了，他说和临床症状十分吻合，孩子是粘多糖贮积症ⅢA

好的，这样孩子就能针对性治疗了
我不是DMD基因缺失，而是SGCA基因突变了？

是的，您自己感觉倾向于杜氏肌营养不良，而基因解码结果显示是肢带型的

在吗？我的宝宝出生了，没有遗传到唇腭裂，太谢谢你们了！

太棒啦，恭喜恭喜！！
检测报告已经收到了，后续有问题再联系您，谢谢啦！

好的，随时联系~
我父亲是EGFR基因突变了，那可以吃靶向药了？

肺癌出现L858R突变，易瑞沙、特罗凯、凯美纳会更敏感，具体用药可以咨询医生
我在佳学做的肺癌靶向检测，吃凯美纳快1年了，想再检测一下看是否耐药

好的，我安排进行血液采集
检测完以后，医生建议我把降糖药换成格列美脲，血糖现在控制的很好，十分感谢！

您太客气了
这个肿瘤药物套餐包含靶向药物、化疗药物、免疫药物，筛选疗效比较高的药物

好的，那我就一次性查全吧

乳腺癌21基因检测的低风险是指反复风险低，可以采用内分泌药物治疗

好的，明白了！
您母亲BRCA1基因突变，用奥拉帕尼可能获益，还有您可能会有卵巢癌遗传风险

那我和姐姐也一起检测一下吧~
检测结果显示您没有携带狐臭的致病基因突变

终于可以证明我们家的清白了
您父亲的多囊肾是PKD2基因突变，您提前预防可以延缓、控制疾病进展

好的，虽然很不幸遗传了，我先提前预防控制病情，期待医学技术的发展
孩子的自闭症是GRIN2B基因新发突变导致的

那就是我们可以自然生育二胎了啊！
您的视网膜色素变性是隐性遗传，孩子只是携带者

好，好，只要孩子没事，我就放心了，谢谢您！

您没有遗传到母亲的舞蹈病致病基因突变

好的，那我就启动备孕了，太感谢了！
刚才基因解码专家已经帮我解读完报告了，非常专业，谢谢你们！

恩恩好的，感谢您的信任！
根据报告，您男朋友没有携带致病突变，可以放心啦！

谢谢谢谢，太好了，我的天，可以放心要孩子了~
刚看了报告，我没有遗传到母亲的致病基因啊

是的，遗传这方面不用担心啦！
您确定检测的话，可登陆佳学基因官网填写检测信息，支付押金后，我们会安排护士上门采血。

好的，那太方便了，辛苦了！
护士已经采完血了，非常专业

好的，刚提示护士已经把样本寄出了，请您放心！

您针对报告任何的疑问我们都会为您解答

好的，幸亏碰到您，那么不厌其烦~
这是口腔黏膜采样视频，您有任何疑问都可以联系我哈

好的，很容易操作，已经采集完毕。
可以上门采样吗？

可以的，佳学基因提供上门采样服务
现在在上东德州上班，公司宿舍可以满足采血条件吗？

可以的，护士都是专业操作。
报告出来了，您验证的结果是正常的，没有遗传

太好了，相信你们的专业度
报告出来了，在明确导致视网膜色素变性的这些基因位点中，没有发现致病性突变！

意思是我没有携带对吗？好的，终于可以放心了。

我听说佳学的基因解码很专业，想在佳学做鱼鳞病致病基因鉴定

感谢您的信任
需要我们亲自来北京检测吗？

不用的，可以直接邮寄血液样本过来
血液样本的规格是什么？有没有特殊要求

需要紫色盖采血管采血3-5ml，不需要空腹
运输过程中血液会变质吗？

不会的，护士采血后会进行专业打包及运输流程，不会对血液样本造成影响。
您的检测报告出来了，您看什么时间方便，给您安排专家解读！

好的，太感谢了~
您看报告还有哪些疑问，专家会给您逐一解答

谢谢，辛苦了，你们好专业

您的样本已经收到，实验室正在进行质量检测，稍后回复是否合格

好的，谢谢，有结果了告诉我
实验室经过严格的质量检测后，您的样本质量没有问题

好的，那我就放心啦
报告出来后会很检测明确吗？自己能否看懂

可以看明白，我们会有解读
大人需要采集3-5ml血液，孩子采集2ml血液，一起寄送即可

好的，知道了
您填表的时候随时联系我，周末都可以的

要得！谢谢你的耐心！
亲，检测结果出来了会电话通知我吗？

会的，我会及时和您联系

刚刚发的是口腔黏膜采样视频，有任何不明白的随时问我

好细心，谢谢
我现在填写后，下周六可以采血吗？

可以的
早点休息，我有不懂的再咨询您

好的，没问题
护士明确中午去采样，具体时间护士会电话与您联系哈

好的，感谢！
我是鱼鳞病患者，妻子正常，孩子有遗传概率吗？

需要明确致病基因后分析遗传模式
恩，谢谢你美女，后期有需要再找你啊，你们服务真挺好的

您客气了，随时联系

专家反馈

基因解码更新基因检测技术

基因检测抽查部分位点，采用数据库比对的方式进行解读及根据假设进行检测制约了疾病原因的查找和致病基因的鉴定。基因解码技术是对基因检测和基因测升的升级换代，是在基因信息走向更正确和更有用的应用上迈进的一大步。

一一前国际细胞治疗协会副主席黄家学博士
基因解码助力正确治疗

基因解码是创新药物的利器，是个性化治疗的指南。对于肿瘤来说，每一个患者的肿瘤组织内都有不同于他人的基因突变，而基因解码可以明晰每一种突变的来源及其对肿瘤的转移和恶化的影响。基因解码不仅可以为患者找到药物，它还可以为患者设计药物。这正是不断提高肿瘤治疗效果的方法和途径。

一一国际肿瘤靶向药物专家季永芳博士
基因解码找病因、阻遗传

通过基因解码查找罕见病、遗传病的发病原因，是从根本上帮助遗传病患者家族。通过致病基因鉴定基因解码，有可能让遗传病患者找到治疗方案，让后代或者二胎不再罹患疾病。从个人到家庭、再到社会都会因此受益。婚姻和家庭生活会更有质量。

一一国际罕见病联盟组织特聘专家吴忆贫博士
基因解码，自闭症诊断和治疗的有力工具

自闭症是一个发病原因复杂、个体疾病表现多样的疾病群。基因解码技术可以理解和探询每一个个体的神经网络组成基因，揭示复杂的自闭症患者发病的基因基础。不仅有可能找到有效的药物，更重要的是它还可以为康复训练提供科学基础。

一一武汉大学中南医院神经内科主任医师范静怡博士

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常见问题

所有的遗传病都能检测吗？

佳学基因可解码分析4万余种遗传病、基因病，根据致病基因设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
一定要亲自到北京检测中心吗？

如果不方便到北京，可以采集样本后邮寄至北京检测。
血液和口腔黏膜样本哪个更正确？

不管是血液样本还是口腔黏膜样本，都是分析样本中的DNA，所以正确度是一样的。

样本在邮寄过程中会不会出问题？

样本按照佳学基因样本采集与运输指南进行专业保存与包装，交由正规快递公司运输，对样本的运输安全可以放心。
报告我能看懂吗？

基因解码报告大家是可以看懂的，此外我们有专业基因解码解读师为您进行报告解读，提供个人健康管理的“个性化”指导意见，如定向或定期的体检等。您可以在收到报告后的一周内联系佳学基因客服为您预约进行报告解读。
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