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编者按：LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺机能低下是英文疾病名称male hypergonadotropic hypogonadism due to LHCGR defec的中文翻译，又叫做睾丸间质细胞发育不全。这种疾病是一种男性性发育疾病，主要特征是睾丸间质细胞发育不全。这种疾病是一种基因病，因此，也是遗传病。可以沿着血缘关系在家族内传递。通过致病基因鉴定基因解码可以实现早期诊断，阻断LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性性腺机能低下的遗传。

睾丸间质细胞分泌雄激素这种男性性激素。这种激素对男性在出生前和青春期的性发育很重要。 LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺机能低下患者，染色体分析揭示具有典型男性染色体组成，是（46，xy）染色体型，往往不能鉴定出发病原因。但是患者的生殖器官有一系列的异常。如阴茎小，在阴茎下面有尿道开口（尿道下裂），或者一个阴囊分成两个裂片（阴囊裂）。这些异常使得从外生殖器的结构和形状无法确定患者是男性还是女性。在男性染色体检查显示正常的患者，也可能具有女性外生殖器。它们的睾丸很小，外科五官检查不能发现，这意味着它们可能存在于骨盆、腹部或腹股沟。患者在青春期出现不会出现体毛增多等第二性征。基因解码研究人员将这种类型的男性高促性腺激素性腺机能低下称为1型，并将不太严重的病例称为2型。

LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺机能低下的临床诊断检测？

性器官外观检查，MRI内部器官探查。

LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺机能低下的其他名字

46,XY disorder of sex development due to LH defects	黄体生成缺陷引起的46,XY性发育障碍
LCH	LCH
Leydig cell agenesis	睾丸间质细胞发育不全
LH resistance due to LH receptor deactivation	LH受体失活引起的LH抵抗
male hypergonadotropic hypogonadism due to LHCGR defect	LCHGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺功能功能减退

LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺机能低下基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺机能低下的基因原因。LHCGR是导致这一疾病发生的原因之一。LHCGR基因位于常染色体上。虽然女性也可能获得这种基因突变，但是基因解码表明女性没有睾丸间质细胞的发育，所以没有男性性征相关的疾病表征。她们有正常的女性生殖器和正常的乳房和阴毛发育，但是她们月经可能来的较晚（16岁以后），并且月经不规则。这种基因突变也会阻止女性排卵，导致女性不能生育（不孕）。

LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺机能低下基因解码可以区分的疾病类别

隐睾症
男性不孕
女性不育
月经不调

基因解码可以分析的疾病种类

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：//www.looklottery.vip。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
【佳学基因检测】老年性黄斑变性（Age-related macular degeneration）基因解码、基因检测
 【基因解码项目】佳学基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定
 【佳学基因检测】伯纳德-苏利耶综合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解码、基因检测
 【佳学基因检测】类马凡-颅缝合综合征（Marfanoid-craniosynostosis syndrome）基因解码、基因检测
【佳学基因检测】什普林茨恩-戈德堡综合征（Shprintzen-Goldberg syndrome）基因解码、基因检测

米来达病的诊断与治疗

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【佳学基因检测】LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺机能低下基因解码、基因检测

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