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伯纳德-苏利耶综合征是英文疾病名称Bernard-Soulier syndrome）的中文翻译。又叫巨血小板综合征。患者有中到重度的出血，以皮肤黏膜自发性出血为主，如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等征状。

伯纳德-苏利耶综合征（Bernard-Soulier syndrome）是一种由血小板异常而引起的出血性疾病。血小板是血液里参与凝血的一种血细胞碎片。患者体内的血小板比正常人血液中的血小板大，但是单位体积血液中的血小板数量少。因此，这一疾病又被叫做大血小板减少症（Macrothrombocytopenia）。患有伯纳德-苏利耶综合征的人容易擦伤，流鼻血。在轻伤或小手术后，会有大量出血或长时间出血。甚至在没有创伤的情况下，也会产生自发性出血。在有的患者身上，皮肤下的出血会引起一种叫做瘀点的微小的红色或紫色斑点。患有Bernard-Soulier综合征的妇女会月经期会延长，或月经过多。

伯纳德-苏利耶综合征（Bernard-Soulier syndrome）的临床诊断检测？

1.血小板减少伴巨大血小板；

2.出血时间延长；

3.血小板聚集试验加瑞斯托霉素，不聚集。加其他诱聚剂，聚集基本正常；

4.vWF正常；

5.血小板膜缺乏糖蛋白Ib（GpIb）；

6.排除继发性巨血小板症；

伯纳德-苏利耶综合征（Bernard-Soulier syndrome）的其他名子

BDPLT1
血小板型出血性疾病1型（bleeding disorder, platelet-type, 1）
BSS
血小板糖蛋白1b缺乏（Deficiency of platelet glycoprotein 1b)
巨血小板综合征(giant platelet syndrome)
血管性血友病因子受体缺乏(von Willebrand factor receptor deficiency)

伯纳德-苏利耶综合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员解码了可以引起Bernard-Soulier综合征的基因原因。在人的血小板表面，有一种叫做糖蛋白（gp）ib-ix-v的蛋白质复合物。这种复合物存在于血小板表面，在凝血中起着重要作用。 gpib-ix-v复合物可以结合到一种叫做von willebrand因子的蛋白质上，其紧密和契合程度就像一把钥匙一把锁一样。血管内表面有血管假性血友病因子，尤其是有损伤时。gpib-ix-v复合物与von willebrand因子的结合允许血小板粘附在损伤部位的血管壁上。这些血小板形成凝块，堵塞血管中的小孔，帮助止血。佳学基因发现g****a、g****b或g*9突变时，会阻止血小板表面形成gpib-ix-v复合物。还有另外一些突变损害了血小板上的糖蛋白复合物与von willebrand因子的相互作用。从而影响血块的形成，是伯纳德-苏利埃综合征的过度出血的致病原因。

伯纳德-苏利耶综合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解码可以区分的疾病类别

血友病
血小板无力症
血小板贮存池病

基因解码可以分析的疾病种类

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：//www.looklottery.vip。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
【佳学基因检测】小儿糖原贮积病Ⅵ型基因解码、基因检测
【佳学基因检测】黏多糖贮积症Ⅶ型基因解码、基因检测
 【佳学基因检测】语言自闭症致病基因鉴定基因解码、基因检测
 【佳学基因检测】脊髓小脑共济失调6型基因解码、基因检测
【佳学基因检测】VACTERL联合基因解码、基因检测

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