遗传病、罕见病基因检测导读：每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由基因遗传因素引起。佳学基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者的致病基因，根据致病基因设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
 

听觉系统遗传性疾病，是由于听觉系统中传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变，引起的听功能障碍，产生不同程度的听力减退，一般统称为耳聋。听觉系统遗传性疾病包括：常染色体显性，隐性及X连锁的耳聋、颅面耳聋手综合征、前庭导水管扩大症、卡尔曼氏综合征、鳃裂-耳-肾综合征等多种疾病。

佳学基因研究表明，引起听觉系统遗传性疾病的主要病因是由基因突变导致，因此，听觉系统遗传性疾病的治疗首先要从发病根源出发，找到致病基因，对症治疗，同时，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
 

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，听觉障碍常见的临床症候有耳鸣、听觉过敏、耳聋、幻听及听觉失认。

1. 耳聋患者的耳部会后粗线局部肿胀的情况，这就致使患者的听力有所下降;

2. 耳鸣是耳聋的前期常见征兆，患者的耳内经常会出现嗡嗡的声音或者蝉鸣声，甚至有时候可以听见自己脉搏跳动的声音;

3. 耳聋患者还会感到耳朵有堵塞感，这种感觉一般在耳聋出现之前发生;

4. 患者还会伴有眩晕的症状，出现恶心、呕吐等情况;

5. 耳聋如果没有及时的医治，还会对中枢神经的发展造成负面影响，致使患者的听神经萎缩，大脑思维变慢，听力也有所下降;

6. 耳聋还会伴有耳鸣或重振现象，影响患者的正常交际，有效以往可致性格孤僻，严重时还会导致老年痴呆。
 

“听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对听觉系统遗传性疾病相关的基因进行测序，发现存在于患者身上的多种突变情况，找到疾病发生的突变位点。佳学基因通过基因解码分析技术，结合患者病史、临床表现综合分析导致听觉系统遗传性疾病的致病位点，为听觉系统遗传性疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

该项目包括近200余种听觉系统遗传性疾病或亚型，涵盖常染色体显性，隐性及X连锁的耳聋、颅面耳聋手综合征、前庭导水管扩大症、卡尔曼氏综合征、鳃裂-耳-肾综合征等数十类疾病。

常见听觉系统遗传性疾病

Alport综合征、常染色体显性遗传耳聋、X连锁听力损、常染色体隐性耳聋、耳聋1b、耳脊椎骨骺发育不良、卡尔曼氏综合征、非综合征性耳聋、听觉神经紊乱、颅额鼻发育不良、神经管缺陷、前庭导水管扩大症、眼-耳综合征、眼咽部肌肉萎缩症、尤寒氏综合征、进行性听力损失、发育迟缓, 张力减退并眼肌瘫痪……
 

2015年6月，佳学基因解码研究中心接收到来自上海市的先天性耳聋患者的血液样本。

患者情况：患者张默（化名）、男、27岁，委托佳学基因进行先天性耳聋致病基因鉴定，张默先生与他的爱人均为先天性聋哑人，他俩结婚后曾一度表示不准备要孩子，因为他二人均为聋哑，孩子遗传可能性极大，为了不想让未来的孩子重蹈覆辙，所以一直没有要孩子，但是随着年龄的增大，以及这几年张先生对基因解码技术的了解，夫妻二人又燃起了孕育后代的希望，经过多方咨询，张先生最终联系到了佳学基因，基因解码专家说，需要找到你们夫妻导致耳聋的致病基因，然后结合二人致病基因携带情况分析后代的患病几率。

基因解码：佳学基因工作人员采集了患者和他爱人的血液样本进行检测分析，基因解码结果显示：张先生G**2基因发生纯合突变，张先生的爱人SL**4基因发生纯合突变。

基因解读与遗传咨询：张先生和他爱人的致病基因遗传方式均为常染色体隐性遗传，因此他们的孩子可能会携带他们的致病基因，但不会导致发病。看到这个检测结果，夫妻二人异常激动，很后悔没有早些来做检测明确遗传风险，但现在也为时不晚，希望他们早日诞下健康的宝宝。
 

1. 可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；

2. 可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；

3. 可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；

4. 可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；

5. 可以分析致病基因突变的来源。
 

1. 明确一个疾病是否为基因病；

2. 找到导致疾病发生的基因原因；

3. 将疾病发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；

4. 根据发病原因寻找、设计治疗方案；

5. 根据发病原因优化婚姻家庭组建；

6. 设计生育方案，规避病孩的出生；

7. 为基因矫正治疗提供依据；

8. 指导干细胞的选择应用。
 

1. 有听觉系统遗传性疾病相关临床表型的疑似患者

2. 生育过听觉系统遗传性疾病患儿的夫妇

3. 听觉系统遗传性疾病高发地区人群

4. 有听觉系统遗传性疾病相关临床表型的患者

5. 有听觉系统遗传性疾病家族史的人群

6. 想了解自身听觉系统遗传性疾病携带情况的人群
 

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