遗传病、罕见病基因检测导读：神经系统遗传病是一组由于遗传物质的改变使发育的个体出现神经系统功能缺损的疾病， 可于新生儿、儿童或成年期发病,若不能及时确诊、治疗，病情严重者基本生活难以独立进行，为患者及其家庭造成极大负担。佳学基因神经系统遗传性疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确疾病的基因根源，根据致病基因设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
 

神经系统遗传病是一组由于遗传物质的改变使发育的个体出现神经系统功能缺损的疾病，常表现为智力减退、精神发育迟滞、行为异常、语言障碍、不自主运动、共济失调、肌张力障碍等症状。佳学基因《人的基因序列变化与疾病表征数据库》显示，神经系统遗传病居各系统遗传病之首，约占60%，以遗传性共济失调和进行性肌营养不良最为常见。我国神经系统遗传病患病率为109.3/10万。儿童神经系统疾病遗传因素占56.9%，成人神经系统疾病遗传因素占38%。

神经系统遗传病可起病于任何年龄，发病年龄与致病基因、疾病类型相关，且许多疾病的临床表现相互重叠，仅通过临床诊断无法鉴别疾病类型，因此需要借助致病基因鉴定基因解码进行鉴别诊断、明确病因。非急性神经系统疾病的患儿如进行致病基因鉴定，从症状出现时间算起，确诊时间至少能提前5 年，致病基因鉴定基因解码不仅可以降低诊断成本和缩短确诊时间，而且患者确诊后有相应治疗手段，早确诊，早治疗，才能有更好的预后。
 

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点，许多疾病的临床表现相互重叠，从临床表现上鉴别疾病难度较大。神经系统遗传病在临床上的表现可大致分为以下几点：

智能减退

又称为精神发育不全，根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级。白痴者智商（IQ）在0～30，痴愚者智商在30～50，愚鲁的智商为50～70。若智商在70以上者为低能。

行为异常

是神经系统常见的遗传病症状之一，常与智能减退伴存，表现为兴奋、易激惹、烦躁、人格改变等，少数患者可有冲动行为而被误诊为精神病。

言语障碍

神经遗传病中的言语障碍可由中枢神经的发育不全而致失语，或由发音器官的不协调所引起的构音障碍所致。前者表现为听不懂、不认识、不理解和不能表达。后者讲话缓慢无力、发音顿挫、鼻音、吐词含糊等，具体表现为：

痉挛性发音困难如痉挛性截瘫和脑瘫病者爆破性构音障碍，如小脑性共济失调性语言。

无力性语言见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音，常见于锥体外系疾病的扭转痉挛、肌阵挛、舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。

不自主运动

是累及锥体外系统的遗传病的常见症状，可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤，张力降低动作增多的舞蹈动作，肌张力不规则的手足徐动、扭转痉挛等，以及节律性肌肉收缩的肌阵挛，如肌阵挛性癫痫-脑桥-小脑变性等。

抽搐

是遗传性神经系统疾病中常见症状之一，抽搐类型可为局灶性、全身性、大发作或小发作，常与智能减退并存，如结节硬化、苯丙酮尿症等。

某些特征体态和其他异常

如面-肩-肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良症、黏多糖沉积病的特殊面容，神经纤维瘤病的颅骨缺损，遗传性共济失调的眼外肌麻痹，肝豆状核变性的角膜K-F环，遗传性小脑性共济失调的眼球震颤，以及白内障、晶状体移位、颅骨狭小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痉挛步态等。
 

“神经系统遗传疾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对神经系统遗传疾病相关的基因进行测序，发现存在于患者身上的多种突变情况，找到疾病发生的突变位点。佳学基因通过基因解码分析技术，结合患者病史、临床表现综合分析导致神经系统遗传疾病的致病位点，为神经系统遗传疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。涵盖癫痫、脑白质病、矮小/智力障碍、神经肌肉病、周围神经病、运动神经元病、肌张力障碍、共济失调等多种神经系统疾病在内的上千种神经系统遗传疾病。

常见神经系统遗传疾病

X连锁智力低下、智力发育迟滞、自闭症、癫痫、丙酸血症、脊髓小脑共济失调、枫糖尿病、小脑发育不全、肌营养不良、结节性硬化症、糖原贮积病、重症肌无力、脑白质病、特发性震颤……
 

患者情况：受检者陈妍西(化名)，女，23岁，家族中母亲、舅舅、姐姐等多名家属确诊小脑萎缩，均中年时期发病。现在陈女士并无任何患病症状，但考虑到家族中如此明显的遗传倾向，担心中年之后会突然发病，想通过致病基因鉴定分析自己的基因情况。于是送检自己的血液样本至佳学基因解码研究中心进行鉴定。

基因解码：对患者的基因进行分析后发现，陈女士SC*3基因发生突变，核苷酸CAG异常大量重复，超出正常值5倍。

基因解读与遗传咨询：基因解码结果显示，陈女士在S**3 型基因座位上的CAG 重复数超过正常范围，具有脊髓小脑萎缩症患者S**3 基因特征性突变。建议陈女士其他亲属进行家系验证并接受遗传咨询。
 

1. 可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；

2. 可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；

3. 可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；

4. 可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；

5. 可以分析致病基因突变的来源。 
 

1. 明确一个疾病是否为基因病；

2. 找到导致疾病发生的基因原因；

3. 将疾病发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；

4. 根据发病原因寻找、设计治疗方案；

5. 根据发病原因优化婚姻家庭组建；

6. 设计生育方案，规避病孩的出生；

7. 为基因矫正治疗提供依据；

8. 指导干细胞的选择应用。
 

1. 有神经系统遗传疾病相关临床表型的疑似患者

2. 生育过神经系统遗传疾病患儿的夫妇

3. 神经系统遗传疾病高发地区人群

4. 有神经系统遗传疾病相关临床表型的患者

5. 有神经系统遗传疾病家族史的人群

6. 想了解自身患神经系统遗传疾病携带情况的人群
 

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