遗传病、罕见病基因检测导读:肿瘤的发生是生活环境或生活习惯中容易引起基因物质变化的因素,长期作用于人体的组织器官,从而引起基因信息的变化,这些变化可以是后天获得的,也可以是世世代代累积起来,经过遗传传递下来的。能在最早期得到治疗治疗对于肿瘤来说十分重要,佳学基因肿瘤致病基因鉴定,可正确、快速明确患者的罹患肿瘤的致病基因,辅助临床诊断,能够早期确诊、提早预防肿瘤或在肿瘤早期采取措施,避免错过治疗的黄金时期。
什么是肿瘤?
肿瘤的发生,是基因和环境共同作用的结果。基因作为遗传的基本单位,储存着生命过程中的全部信息。从一个细胞发展成为肿瘤往往需要几年、甚至几十年的时间。在肿瘤发生的早期,可进行基因解码,发现自己的内在肿瘤致病基因,采取积极的预防措施;在发现肿瘤之后,及时进行基因解码,则可以从致病根源进行有效治疗和预后。
许多的家族聚集性肿瘤,都与遗传有着明确的相关。流行病学调查发现,大约 5~10%的dota2吧雷电竞 ,因遗传导致。在基因相关的家庭中,遗传性肿瘤的发生率高于平均水平。譬如,遗传性乳腺癌占乳腺癌人群的5%~10%;10-20%的视网膜母细胞瘤有明确的家族史。
佳学基因研究表明,无论是遗传性肿瘤还是其他肿瘤,肿瘤发生的主要病因是由基因突变导致,因此,肿瘤的预防、治疗首先要从发病根源出发,找到致病基因,对症治疗,同时,致病基因的明确,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
基本特点
根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示,肿瘤是由于基因遗传所导致的,个体在关键基因上发生了致病突变,可以由父母遗传给下一代,从而形成肿瘤。一般来说,肿瘤在发生之前有以下几个特点,这些信号不一定意味着就是癌,但肿瘤的一些临床症状确实和这8点有关。
1. 可触及的硬结或硬变(如在乳腺、皮肤及舌部等)。
2. 疣或黑痣发生明显的变化。
3. 持续性嘶哑、干咳。
4. 持续性消化不良或吞咽困难。
5. 月经期不正常的大出血、月经期外的出血。
6. 鼻、耳、膀胱或阴道不明原因的出血。
7. 经久不愈的伤口(溃疡),不消的肿胀。
8. 排便或排尿的习惯发生变化。
解码分析内容
“肿瘤致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术,结合国际国内数据库,在高通量测序的基础上,对肿瘤相关的基因进行测序,发现存在于患者身上的多种突变情况,找到疾病发生的突变位点。佳学基因通过基因解码分析技术,结合患者病史、家族史、临床表现综合分析导致肿瘤的致病位点,为肿瘤的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。
该项目涵盖肺癌、肝癌、结直肠癌、急性淋巴白血病、和色素瘤、急性髓细胞白血病、皮肤基底细胞癌、神经纤维瘤等数十类遗传性肿瘤和其他肿瘤。
常见遗传性肿瘤
皮肤基底细胞癌、遗传性黑色素瘤、神经纤维瘤、遗传性甲状腺癌、遗传性肺癌、遗传性乳腺癌/ 卵巢癌、遗传性结直肠癌、遗传性肾脏肿瘤、遗传性胃肠舯瘤......
常见其他肿瘤
案例分享
2017年4月,佳学基因解码研究中心接收到来自河南郑州的血液样本。
患者情况:受检者王恺(化名),男,35岁。家中祖父因结直肠癌去世,父亲早年也被确诊肠癌中期,幸好发现及时,得到了有效的治疗,目前身体状况稳定。王先生也是常年肠胃不适,由于家中有两位肠癌患者,他也一直担心自己会患上肠癌。于是送检父亲和自己的血液样本至佳学基因做致病基因鉴定,从基因的层面上分析自己患癌的风险。
基因解码:基因解码结果显示,王先生父亲A**1基因一已知致病位点发生错义突变,该基因异变影响了与相关蛋白质的结构与功能,是导致他患结直肠癌的致病基因。
基因解读与遗传分析:A**1激酶有助于调节细胞生长和分裂、细胞分化和细胞存活,当它突变时会引起正常细胞癌变的可能,是导致结直肠癌的重要致病基因。家系验证得知,王先生并未遗传该致病基因,这意味着,他遗传结直肠癌的可能性较小,但也应多注意日常的防癌措施。
致病基因鉴定特色
1. 可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因;
2. 可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析;
3. 可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因;
4. 可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析;
5. 可以分析致病基因突变的来源。
致病基因鉴定的意义
1. 明确一个疾病是否为基因病;
2. 找到导致疾病发生的基因原因;
3. 将疾病发生的原因定位到特定的基因,特定的位点;
4. 根据发病原因寻找、设计治疗方案;
5. 根据发病原因优化婚姻家庭组建;
6. 设计生育方案,规避病孩的出生;
7. 为基因矫正治疗提供依据;
8. 指导干细胞的选择应用。
适用人群
1. 有肿瘤相关临床表型的患者;
2. 有肿瘤相关临床表型的疑似患者;
3. 有肿瘤家族史的人群;
4. 担心生育患肿瘤患儿的夫妇;
5. 想了解自身肿瘤携带情况的人群;
6. 肿瘤高发地区人群。
样本类型
检测流程
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