遗传病、罕见病基因检测导读：人类共受到近4万多种基因病、遗传病的影响，这些疾病的发生可能在没有任何提示、警戒的情况下在自身或后代中出现，有时往往连所患何种疾病都不能明确诊断，治疗之路漫长且艰辛。目前，我们可以通过致病基因鉴定基因解码明确致病基因，制定个性化治疗方案，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
 

患者情况：陈鑫（化名）、男孩、6岁；陈果（化名）、女孩、3岁。孩子的父母都是经济学专业的博士生，但是两个孩子都有严重的智力障碍，据孩子母亲回忆，陈鑫在3岁时明显与正常孩子有很大的不同，孩子每天周而复始的重复着一些无意识的简单动作，对来自家人的呼唤与交流视而不见，沉浸在自己的世界里，医生怀疑孩子患有自闭症。与此同时，她发现自己再次怀孕，抱着侥幸的心理生下了女儿，而儿子一天天长大，智力却始终停留在三四岁，如今女儿也已三岁，也慢慢出现哥哥的症状。针对两个孩子的情况，她明白远远没有自闭症这么简单，于是委托佳学基因进行致病基因鉴定。

基因解码：佳学基因工作人员采集了孩子和她们父母的血液样本进行基因解码分析后发现，两个孩子F**1基因的插入片段重复数超过200次。根据这特征性基因突变结合临床表征可以确诊，两个孩子为脆性X染色体综合征患者。佳学基因解码专家指出，这是一种遗传病，是儿童智力缺陷最常见原因。

基因解读与遗传咨询：F**1基因突变导致的脆性X染色体综合征为X连锁显性遗传模式，家系验证结果显示，孩子的母亲是脆性X染色体携带者，这表明，两个孩子的致病基因遗传自母亲。据佳学基因《人体序列变化与疾病表征数据库》显示，有些人属于无症状脆性X染色体携带者，就像孩子母亲一样，根本没任何异常，但能遗传给后代。因此，了解疾病的相关知识、通过致病基因鉴定基因解码及早预防与诊断对病情的控制很是重要。
 

“致病基因鉴定基因解码”是佳学基因提供的为发现和分析疾病发生的原因、为个性化诊断和治疗、家庭基因质量的优化和优生优育而提供的高科技基因信息分析和解读服务。很多时候患者虽然表现出来的是同种疾病，但是造成疾病的原因却有成千上万种。常规检查只是从疾病的表现得出所患的是何种病，却不能正确的找出罹患疾病的真正原因，这就造成有些疾病明明很简单却很难医治。

佳学基因致病基因鉴定基因解码技术是充分利用世界各国对受检者所罹患疾病的研究成果的先进分析检测技术。由于检测是针对疾病发生的根源进行的，检测结果可正确揭示疾病的发生原因，可以根据发生原因设计个性化药物，对各种基因病、遗传病、罕见病的正确诊断、个性化治疗、预后控制具有关键的意义。
 

1.  可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；

2. 可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；

3. 可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；

4. 可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；

5. 可以分析致病基因突变的来源。
 

将致病基因定位到特定位点

佳学基因通过人全外显子测序解码筛查项目的基因数据分析平台，对海量突变进行生物学意义、遗传学意义和临床特征的分析，剔除无关的非致病突变，筛选结果为：

基因GHR第42711393位碱基C变为T，致使以下蛋白翻译提前终止，得不到完整功能的蛋白：GHR转录本NM_001242460(共8个外显子）外显子5上的第637位碱基由C变为T，致使对应蛋白在第213位氨基酸（精氨酸）翻译终止。

致病基因鉴定依据

患者存在一个至今未见报导的基因突变，该突变使得患者不能产生完整的生长激素受体，导致生长激素受体功能障碍。由千生长激素受体(GHR)功能障碍，生长激素的生长信号传递缺陷，致使机体不能生成胰岛素样生长因子，使得患者身高和体型发育异常。由该类基因突变形成的身高异常被称为拉伦侏儒症。疾病采用隐性遗传的方式沿着血缘关系传递。

基因解码分子病理分析

经佳学基因解码，受检者的生长激素受体发生突变，受检者的生长激素受体跨膜及胞内C结构域由千第42711393位碱基由C变为T而缺失，致使不能引起生长激素诱导的信号级联传导，胞质信号分子得不到活化，是受检者机体生长延缓的病因所在。

患者病情演变预测

该患者已经出现或尚未出现的临床症状包括：身材矮小，躯干性肥胖，肢端过小症，骨龄延迟，偶尔蓝巩膜和臀部变形。另外还有些其他特征包括骨成熟延迟和慢性病。生物化学变化：童年期间低血糖，随著不断成长至成年后具有胰岛素抗性。患者尽管GH水平正常或是增加，但是IGF1量比较低。呈现拉伦侁儒症的典型特征。

如患者出现的症状与上述症状有显著不同，请尽快咨询佳学基因。

根据发病原因，寻找设计治疗方案

用生物合成的IGF-1治疗该患者的拉伦侁儒症，能够显著加速生长，有效减少肥胖。每天皮下注射IGF-1, 用量120微克／公斤体重，坚持用药9个月，用药期间IGF-1的用量可以根据基底血清IGF-1水平进行适当调整。

上述基因解码分析结果并不是疾病诊断结果，而是为临床医生诊断疾病提供参考。
 

1. 明确一个疾病是否为基因病；

2. 找到导致疾病发生的基因原因；

3. 将疾病发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；

4. 根据发病原因寻找、设计治疗方案；

5. 根据发病原因优化婚姻家庭组建；

6. 设计生育方案，规避病孩的出生；

7. 为基因矫正治疗提供依据；

8. 指导干细胞的选择应用。
 

1. 有基因病、遗传病相关临床表型的患者;

2. 有基因病、遗传病相关临床表型的疑似患者；

3. 有基因病、遗传病家族史的人群；

4. 生育过基因病、遗传病患儿的夫妇；

5. 想了解自身患基因病、遗传病携带情况的人群；

6. 基因病、遗传病高发地区人群；
 

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