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马布里综合征是英文疾病名称Mabry syndrome的中文翻译，其他中文名字为高磷血症伴精神发育迟滞综合征、高磷血症伴癫痫和神经功能缺损。疾病以智力发育障碍及面部特征异常为主要特点。血液中碱性磷酸酶含量高。语言和运动功能发育低下。

马布力综合征患者的智力残疾通常为中度到重度。语言发育缓慢或者是停滞。坐、爬和走路等运动机能发育迟缓。患者在儿童早期有肌张务低下，反复出现癫痫。癫痫通常是全身强直阵挛型，包括肌肉僵硬、抽搐和意识丧失。

马布里综合征患者具有独特的面部特征，包括眼距宽，眼睑间开口长（眼睑长裂缝）、鼻梁宽、鼻尖圆、嘴角向下以及上唇薄。随着时间的推移，这些面部特征通常变得不那么明显。

马布里综合征患者在出生后的领先年就开始出现高磷症。在人体内，有多种不同类型的碱性磷酸酶；马布里综合征患者组织非特异性型碱性磷酸酶增加，并在身体的各个组织中出现。患者体内的血液中的碱性磷酸酶水平通常是正常值的1到2倍，但可能比正常值高出20倍。这种高酶活性水平在一生中保持相对稳定。高磷症似乎不会对健康造成不良影响，但这一发现可以医务人员在没有进行基因解码前诊断和发现马布里综合征。

马布里综合征的另一个常见特征是手指末端的骨骼缩短（肱腓骨），这可以通过X光拍照发现。指甲发育不全（指甲发育不良）也可能发生。有时，马布里综合征患者有消化系统异常，包括肛门狭窄或阻塞（肛门狭窄或肛门闭锁）或先天性巨结肠症，这是一种导致严重便秘或肠阻塞的疾病。极少数患者会出现听力损失。马布里综合征的疾病表征会因人而异。受基因影响最轻的人只有智力残疾和高磷症，没有明显的面部特征或其他健康问题。

马布里综合征的临床诊断检测？

1. 非组织特异性碱性磷酸酶活性升高；

2. 面部具有明显的特征；

3. 智力残疾；

4. 高磷症；

马布里综合征综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员探索了可以引起马布里综合征的致病基因。

有多种基因序列的变化会导致马布力综合征，这些基因包括PIGV,PIGO，PGAP2等。基因解码表明，这些基因都参与了一种叫做糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚锭结构的产生（合成）。这个分子是通过一系列步骤合成的。然后，它与多种蛋白质结合，并将它们结合到细胞膜的外表面，尽力做到它们在需要时可用。碱性磷酸酶是一种蛋白质的例子，通过GPI锚定结合到细胞膜上。由PIGV和和PIGO基因产生的蛋白质参与了GPI锚的拼接。完整的GPI锚与蛋白质结合后，PGAP2基因产生的蛋白质调节锚以增强锚与细胞膜的结合能力。 PIGV、PIGO或PGAP2基因的突变导致GPI锚不完整，不能与其他蛋白质或细胞膜结合。缺乏功能性GPI锚定的蛋白质不能与细胞膜结合，而是从细胞中释放出来。非gpi锚定碱性磷酸酶的释放提高了血液中该蛋白的含量，导致Mabry综合征患者出现高磷血症。患者的其他病征也是由于缺乏适当的蛋白质gpi锚定。 PIGV基因突变是Mabry综合征最常见的病因，约占所有病例的一半。pigo和pgap2基因的突变导致了一小部分Mabry综合征。还有的患者是由其他基因突变引起的。