【佳学基因检测】沃森 - 米勒综合征基因解码、基因检测

基因解码导读：

沃森 - 米勒综合征是英文Watson-Miller syndrome的中文翻译，它又阿拉吉尔综合征（Alagille syndrome）。患者的疾病表征变化较大，有的轻微到不被注意，严重的需要进行心脏和肝脏移植。由于基因缺陷导致肝脏内胆汁淤积，进而造成皮肤、心脏、脊柱和体形。基因解码可以找到病因，防范严重健康问题的出现。

 

什么样的人应当做沃森 - 米勒综合征基因解码、基因检测？

 

沃森 - 米勒综合征是一种可以影响肝脏，心脏和身体其他部位的由基因序列变化引起的基因病，可以遗传。沃森 - 米勒综合征的一个主要特征是由胆管异常引起的肝损伤。胆管携带胆汁（有助于消化脂肪）从肝脏到胆囊和小肠。在沃森 - 米勒综合征中，胆管可能狭窄，畸形，并且数量减少（胆管缺乏），从而使胆汁堆积在肝脏中，引起疤痕，妨碍肝脏正常工作，阻碍肝脏消除血液中的废物。 沃森 - 米勒综合征的肝损伤引起的体征和症状还包括皮肤发黄和眼睛有白斑（黄疸），皮肤瘙痒和皮肤中胆固醇沉积形成（黄斑瘤）。沃森 - 米勒综合征还与会导致几种心脏疾病，它们是心脏到肺部的血流受损（肺动脉狭窄）。肺动脉狭窄的同时会有使心脏的两个下腔出现孔洞（室间隔缺损）和其他心脏异常。这种心脏缺陷共同被称为法洛四联症。患有沃森 - 米勒综合征的人可能具有独特的面部特征，包括宽广突出的额头;深深的眼睛;和一个小而尖的下巴。该病症还可能影响脑、脊髓（中枢神经系统）和肾脏内的血管。患者可能会有一种不寻常的蝴蝶形状的椎骨，可通过X射线看到。沃森 - 米勒综合征的相关征况在婴儿期或童年早期通常会变得明显。患者的疾病程度在不同的个体中表现不同。即使是同一个家庭也是如此。症状范围从轻微到不会被注意到，重到有严重的心脏和/或肝脏疾病，甚至需要进行移植。一些沃森 - 米勒综合征患者可能有零星的疾病表征，如法洛四联症中的心脏缺陷或者是独特的面部特征。这些人没有肝脏疾病或者这一疾病的其他典型病征。

 

沃森 - 米勒综合征常规临床检查

• 肝功能检查
• 五官检查
• 内脏超声检查

沃森 - 米勒综合征基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以引起沃森 - 米勒综合征的致病基因。其中的一个基因引起了90％以上的病例。另有7％的沃森 - 米勒综合征患者在染色体20上有少量基因缺失。还有其他一些可以导致这一疾病的基因被基因解码所预测，并被病例证实。这些基因编码的蛋白质在胚胎发育期间配合在一起触发相邻细胞之间称为Notch信号传导的相互作用。 这种信号影响细胞如何在胚胎中发育过程中构建身体结构。 基因突变，破坏人体的这一信号传导通路，胎儿在发育过程中可能会出现错误，尤其是影响胆管，心脏，脊柱和某些面部特征。。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，沃森 - 米勒综合征是以常染色体隐性模式遗传的。疾病是以常染色体显性遗传模式遗传的，这意味着两个等位基因中任意一个拷贝突变或缺失足以导致疾病。有些患者是从双亲中的一位人遗传了基因突变序列，受影响家长的突变或缺失。 另外一些病例是发育过程中的新发突变，或染色体20上遗传物质的新缺失引起的，它们在生殖细胞（卵或精子）形成期间或胎儿早期发育期间随机发生。 通过佳学基因解码可以明确这些。

沃森 - 米勒综合征基因解码可以区分：

• 先天性心脏病
• 胆管炎
• 黄斑瘤
• 面部畸形
• 肝炎

 

沃森 - 米勒综合征的其他名字

• 阿拉吉尔-沃森综合征（Alagille-Watson Syndrome）
• 阿拉吉尔氏综合征（Alagille's syndrome）
• 肝动脉发育不良（arteriohepatic dysplasia (AHD)）
• 胸脊综合征（cardiovertebral syndrome）
• 伴有周围性肺动脉狭窄的胆汁淤积（cholestasis with peripheral pulmonary stenosis）
• 肝小管发育不全（hepatic ductular hypoplasia）
• hepatofacioneurocardiovertebral syndrome
• 小叶间胆管缺乏症paucity of interlobular bile ducts
• 沃森 - 米勒综合征（Watson-Miller syndrome）

 

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