【佳学基因检测】48-XXYY综合征基因解码、基因检测
基因解码导读:
48-XXYY综合征是英文48,XXYY syndrome的中文翻译。患者体细胞的性染色体是XXYY,而不是常见的XX,或者是XY。具有这一基因物质变化的人身高较高,睾丸小,易了出现女性乳房。成年期易发震颤和外周血管疾病、深度静脉血栓。基因解码发现患者智商偏低,易出现精神、行为和社会交往障碍。是男性不孕不育的一个原因。
什么样的人应当做48-XXYY综合征基因解码、基因检测?
男性,具有发育和行为障碍以及其他健康。在青少年和成年时通常睾丸小,不能产生足够的睾酮,这是男性性发育的激素。青春期睾酮短缺会导致面部和体毛减少,肌肉发育不良,能量水平低,乳房增大(男子女性型乳房发育症)的风险增加。由于他们的睾丸无法正常发挥功能,无法生育(不育症)。平均身高高达6英尺4英寸(193厘米),比一般男性要高。他们易于震颤,通常在青春期开始并随着年龄增长而增加。存在牙齿发育障碍。初级(婴儿)或次级(成人)牙齿出现较晚,牙釉薄,牙齿拥挤而且不能对齐,存在多个蛀孔。随着年龄的增长,会形成腿部血管狭窄外周bet雷竞技
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可引起皮肤溃疡。也会出现称之为深静脉血栓(DVT)的血凝块,这种血块发生在腿部的深静脉中。男性平足(扁平趾),肘关节异常,前臂某些骨骼异常融合(radioulnar synostosis),易发过敏、哮喘、2型糖尿病、癫痫发作和先天性心脏缺陷。智商在70-80之间,说话和语言能力发展存在一定程度的困难。学习障碍,特别是那些基于语言障碍的学习障碍,在患有这种障碍的男性中非常普遍。患者在数学,拼图等视觉空间技能以及位置或方向记忆上表现得更好。运动技能,例如坐姿、站立和走路发育延迟,这可能导致协调性不佳。易出现行为障碍,如注意力缺陷、多动障碍(ADHD)、焦虑和双相情感障碍等的情绪障碍,以及影响沟通和社会交往的自闭症。
48-XXYY综合征常规临床检查
- 染色体分析
- 生殖器外观检查
- 精神分析
- 情绪分析
- 社会行为分析
48-XXYY综合征基因解码
- 致病基因:
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,48-XXYY综合征是由于X和Y染色体(性染色体)异常引起的疾病。人的每个细胞中通常有46条染色体。其中的X和Y染色体被称为性染色体,它们决定确定一个人的性别。女性通常有两条X染色体(46,XX),而男性有一条X染色体和一条Y染色体(46,XY)。 48-XXYY综合征是由男性细胞中的X和Y染色体都增加了额外拷贝(48,XXYY)。 额外的X染色体会干扰男性的性发育,阻止睾丸正常发育和发挥功能,降低睾酮的生成。许多基因仅在X染色体或Y染色体上发现,但在两个性染色体上都存在被称为假染色体区域的基因。佳学基因解码发现:来自额外X染色体和Y染色体的假染色体区域的基因的额外拷贝导致48-XXYY综合征的体征和疾病表征。
- 遗传方式:
根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,这种疾病不是遗传得来的。它通常是在卵子和精子形成过程中的偶然事件。生殖细胞生成过程中的非分离事件导致染色体数目异常的生殖细胞。 48-XXYY综合征,额外的性染色体几乎总是来自精子细胞。不连接可能导致精子细胞获得两条额外的性染色体,导致精子细胞含有三条性染色体(一条X染色体和两条Y染色体)。如果该精子细胞同正常卵细胞授精,那么生下来的孩子在每个体细胞中将会有两条X染色体和两条Y染色体。在一小部分病例中,48-XXYY综合征是由于受精后不久,46-XY胚胎中的性染色体不分离而导致的。这意味着具有一个Y染色体的正常精子细胞受精与具有一个X染色体的正常卵细胞结合,但是在受精后,性染色体的不分离导致胚胎获得两条额外的性染色体,形成48-XXYY胎儿。
48-XXYY综合征基因解码可以区分:
- XXY综合征
- XYY综合征
- XXX综合征
48-XXYY综合征其他名字
- XXYY 综合征
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