【佳学基因检测】无过氧化氢酶血症基因解码、基因检测

基因解码导读：

无过氧化氢酶血症是英文Acatalasemia的中文翻译。无过氧化氢酶血症是一种表现为过氧化氢酶水平极低的病症。许多患者没有任何与病情有关的健康问题，多是因为其他家庭成员出现症状才并被诊断出患有这种疾病。
 

什么样的人应当做无过氧化氢酶血症基因解码、基因检测？

无过氧化氢酶血症患者出现口腔溃疡，导致软组织(坏疽)死亡。当口腔溃疡和坏疽与无过氧化氢酶血症同时发生，这种情况被称为高原病。这些并发症在近年来的无过氧化氢酶血症病例中很少出现，可能是由于现在口腔卫生的改善。

 

患有无过氧化氢酶血症的人患2型糖尿病的风险增加，而2型糖尿病是最常见的糖尿病。

 

无过氧化氢酶血症常规临床检查

• 诊断测试
• 药物治疗
• 遗传咨询
• 姑息治疗
• 手术和康复
•  

无过氧化氢酶血症基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致无过氧化氢酶血症。致病基因突变会导致无过氧化氢酶血症。这个基因提供了制造过氧化氢酶的指令，过氧化氢可以分解成氧和水。过氧化氢是通过细胞内的化学反应产生的。在低水平上，它参与了几个化学信号通路，但在高水平上，它对细胞是有毒的。如果过氧化氢没有被过氧化氢酶分解，额外的反应将它转化为一种叫做活性氧的化合物，这种化合物会破坏DNA、蛋白质和细胞膜。

致病基因的突变大大降低了过氧化氢酶的活性。这种酶的缺乏可以使过氧化氢在某些细胞中积累到有毒水平。例如，细菌在口腔中产生的过氧化氢会积聚在软组织中，破坏软组织，导致口腔溃疡和坏疽。过氧化氢的积累也可能损害胰腺细胞，胰腺释放一种叫做胰岛素的激素，有助于控制血糖。功能不全的beta细胞被认为是无过氧化氢酶血症患者罹患2型糖尿病风险增加的原因。目前还不清楚为什么有些人在失去过氧化氢酶活性时没有健康问题。

许多过氧化氢酶活性降低的致病基因不明。佳学基因认为，其他遗传和环境因素也会影响过氧化氢酶的活性。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，无过氧化氢酶血症具有常染色体隐性遗传模式，这意味着每个细胞中致病基因的两个副本都有突变。当基因的两个拷贝都发生改变时，过氧化氢酶的活性降低到正常水平的10%以下。

当致病基因的两个拷贝中只有一个有突变时，过氧化氢酶的活性降低了大约一半。过氧化氢酶活性的减少通常被称为低过氧化氢血症和贫血一样，低过氧化氢血症通常不会引起任何健康问题。
 

无过氧化氢酶血症基因解码可以区分：

贫血
 

无过氧化氢酶血症其他名字

• 过氧化氢酶缺乏症
•  

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