【佳学基因检测】克兰费尔特综合征基因解码、基因检测

基因解码导读：

克兰费尔特综合征是英文Klinefelter syndrome的中文翻译。患者体内具有XXY染色体。部分患有多于一两条X染色体。表现为男性，但具有小型睾丸，青春期发育延迟或者不有效。会有学习障碍。表达及语言天赋受损。

什么样的人应当做克兰费尔特综合征基因解码、基因检测？

克兰费尔特综合征是一个影响男性身体和认知发育的染色体病症。其症状和表征因受影响的个体而异。患者通常具有小形睾丸，不会像正常人那样产生足的睾酮。睾酮是在出生前和青春期前促进男性性发育的激素。睾酮短缺可导致青春期延迟或青春期不有效，乳房增大（男性乳房发育症），面部和体毛减少以及无法生育（不育）。一些患者也具有生殖器异常，包括未降睾丸（隐睾症），阴茎底部有尿道开口（尿道下裂）或异常小的阴茎（小阴茎）。克兰费尔特综合征是一个影响男性身体和认知发育的染色体病症。其症状和表征因受影响的个体而异。年龄较大的儿童或成人克兰费尔特综合征往往比同龄人高。与正常男性相比，患有克氏综合征的成年人患乳腺癌和一种叫做系统性红斑狼疮的慢性炎症性疾病的风险增加。他们得这些疾病的机率与一般女性相似。克兰费尔特综合症儿童可能有学习障碍，说话和语言发展延迟。他们倾向于安静，敏感并且没有自信，不同患者各不相同.但受影响的个人特征各不相同。

克兰费尔特综合征常规临床检查

克兰费尔特综合征基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现克兰费尔特综合征是一种与X和Y染色体（性染色体）有关的病症。人们每个细胞通常有两条性染色体：女性有两条X染色体（46，XX），男性有一条X染色体和一条Y染色体（46，XY）。 克兰费尔物综合征通常是由于每个细胞中存在一个额外的X染色体拷贝（47，XXY）。 X染色体上额外的基因拷贝会干扰男性的性发育，常常会阻止睾丸的正常功能并降低睾酮水平。大多数具有额外X染色体的人具有上述特征，但是一些人具有很少或没有相关的体征和病征。有些患有克氏综合症的人在每个细胞中有超过一个额外的性染色体（例如，48，XXXY或49，XXXXY）。这些病症通常被称为克兰费尔特综合征的变种，往往会导致比传统的克兰费尔特综合征更严重的体征和症状。除了影响男性性发育外，克兰费尔特综合征的变种还与智力残疾，独特的面部特征，骨骼异常，协调不良以及严重的言语障碍有关。随着额外性染色体数量的增加，这些健康问题的风险也会增加。有些患有克氏综合症的人在他们部分细胞中有额外的X染色体;在这些个体中，该病症被描述为镶嵌性克兰费尔特综合征（46，XY / 47，XXY）。镶嵌性克兰费尔特综合征的个体可能有轻微的体征和症状，取决于有多少细胞有额外的X染色体。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，克兰费尔特综合征是不遗传的; 这些染色体变化通常在父母的生殖细胞（卵子和精子）形成期间随机发生。 染色体变化通常是生殖细胞（卵子和精子）形成期间的偶然随机事件。细胞分裂中的染色体分离异常产生具有异常染色体数目的生殖细胞。 例如，卵子或精子细胞可能因不分离而获得额外的X染色体拷贝。 如果这些非典型生殖细胞中的一个参与形成小孩的基因的染色体，那么孩子在每个体细胞中都会有额外的X染色体。镶嵌型 46，XY / 47，XXY也不遗传。 它在胎儿发育早期作为细胞分裂过程中的随机事件发生。 结果，一些体细胞有一条X染色体和一条Y染色体（46，XY），其他细胞有X染色体的额外拷贝（47，XXY）。

克兰费尔特综合征基因解码可以区分：

克兰费尔特综合征的其他名字

• 克兰费尔特综合征
• XXY综合征
• XXY三体

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