【佳学基因检测】46-XX性发育障碍睾丸疾病基因解码、基因检测

男科生殖异常基因检测导读：

46-XX性发育障碍睾丸疾病英文46-XX testicular disorder of sex development的中文翻译。该病的英文表达方式还有：Nonsyndromic 46,xx Testicular Disorders/differences of Sex Development、46,xx Testicular Dsd、Nonsyndromic 46,xx Testicular Disorder/difference of Sex Development、46,xx Testicular Difference of Sex Development、46,xx Testicular Disorder of Sex Development、Xx Male Syndrome。患者体内具有XX染色体，但是具有男性外生殖器。男性外生殖器通常小，有时不下垂，呈现陷睾状态。寿命比平常男性短，且不育。46,XX 睾丸性发育障碍是一种以基因型和表型不一致为特征的罕见综合征。 受影响的个体在男性和模棱两可的、无功能的睾丸、非阻塞性无精子症之间存在变异的生殖器，通常伴有高促性腺激素性腺功能减退症，这是一种已知的高水平促性腺激素的病症。 在某些情况下，性发育障碍是在青春期诊断出来的。 然而，相当多的人表现出临床上不可疑的男性共有的身体特征。 因此，患有这种疾病的患者可能仍未确诊。 由于不孕症，许多患有这种疾病的人在成年后被诊断，有进错失治疗机会。 佳学基因男科生殖异常记录的一个案例中，患者接受了不育核型分析并被发现是一名 46,XX 男性。 尽管具有女性核型，但性别决定区 Y 基因的存在解释了男性第二性征的表现。 这一实际案例强调了基因评估的重要性，考虑到携带者可能会出现因疾病引起的严重并发症。 在正确诊断的基础上，可以通过多学科的方法提高携带者的生活质量，并通过辅助生殖技术治疗帮助他们实现妊娠。

什么样的人应当做46-XX性发育障碍睾丸疾病基因解码、基因检测？

体内的每个细胞中含有两个XX染色体，这通常在女性体内存在。但是具有男性外生殖器。小睾丸小型，或未下垂（隐睾症），或者在阴茎下侧有尿道开口（尿道下裂）。少数人根据外生殖器无法判断男女性别（模糊的生殖器）。儿童时期，常当做男孩扶养，产生男性认同感。在青春期，大多数受影患者需使用男性激素睾酮治疗以诱导男性第二性征特征如面部毛发和声音加深（男性化）。激素治疗还可以预防乳房变大（男子女性型乳房）。患有这种疾病的男性寿命比通常比男性平均寿命短，且无法生育（不育）。

 

46-XX性发育障碍睾丸疾病常规临床检查

• 男性外生殖器的范围从典型到不明确（阴茎阴囊尿道下裂伴或不伴阴茎下弯畸形）
• 两个睾丸
• 没有müllerian结构
• 染色体核型分析呈现XX核型
• 无精子症
• 继发于睾丸功能衰竭的高促性腺激素性性腺功能减退症
• 保有下丘脑 - 垂体轴：
• 睾丸活检显示生精小管尺寸和数量减少，管周纤维化，生殖细胞缺失和莱迪希细胞增生

46-XX性发育障碍睾丸疾病基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现导致46-XX性发育障碍睾丸疾病的原因。人们通常在每个细胞中有46条染色体。X和Y是性色体，它们确定一个人是否会发育成为男性或女性。女性通常有两条X染色体（46，XX），而男性通常有一条X染色体和一条Y染色体（46，XY）。通常位于Y染色体上的SRY基因提供制造性别决定区的Y蛋白。性别决定区Y蛋白使胎儿发育成为男性。大约80％的患有46-XX性发育障碍睾丸疾病的病人中，染色体之间发生物质异常交换。导致SRY基因错位，使其位于X染色体上。如果胎儿含有携带SRY基因的X染色体的精子授孕，即使没有Y染色体，它也会发育成男性。这种情况称为SRY阳性46-XX性发育障碍睾丸疾病。约有20％的46岁XX性睾丸发育不良患者没有SRY基因。这种情况称为SRY阴性46-XX性发育障碍睾丸疾病。具有SRY阴性46-XX性发育障碍睾丸疾病的患者比具有SRY阳性形式的患者生殖器更为两性化。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，46-XX性发育障碍睾丸疾病如果是SRY阳性，因为不孕，不会遗传。在极少数情况下，SRY基因可能错位于X染色体以外的染色体上。 这种易位可能由未病的父亲携带，并传递给有两条X染色体的儿童，导致46-XX性发育障碍睾丸疾病。 在另一种非常罕见的情况下，男性可能在X和Y染色体上携带SRY基因; 一个继承了他的X染色体的孩子尽管没有Y染色体，但仍会发展男性的性别特征。

46-XX性发育障碍睾丸疾病基因解码可以区分：

• 男性不孕症
• 阴阳人

46-XX性发育障碍睾丸疾病的其他名字

• 46-XX性反转 sex reversal
• XX男性综合征
• XX性反转

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