【佳学基因检测】眼白化病基因解码、基因检测

基因解码导读：

眼白化病是英文Ocular albinism的中文翻译。患者皮肤和头发的颜色没有明显异常，但是虹膜和视网膜着色较浅。伴随这一症状的有视力丧失、眼眼震颤、斜视和畏光。

什么样的人应当做眼白化病基因解码、基因检测？

佳学基因提示这种病的患者一般是男性。眼白化病是一种主要影响眼睛的遗传病症。这种情况减少了眼睛的有色部分虹膜和眼眼后部的光敏组织视网膜的着色（色素沉着）。眼睛中的色素沉着对正常视力至关重要。眼白化病的特征是视力锐度严重受损（视敏度），以及将双眼视觉结合起度进行视觉深度感知（立体视觉）障碍。虽然视力丧失是有效性的，但它不会随着时间的推移而恶化。其他病征包括快速、无意识的眼球运动（眼球震颤）;两眼不能看同一方向（斜视）、对光敏感（畏光）。许多人的视神经功能异常，这些神经将视觉信息从眼睛传递到大脑。与一些其他形式的白化病不同，眼白化病不会显著影响皮肤和头发的颜色。患有这种疾病的人可能比其他家庭成员肤色稍浅，但这些差异通常很小。最常见的眼白化病的形式称为Nettleship-Falls型或1型。其他形式的眼白化病更为罕见，可能与其他的体征和症状（如听力损失）。

 

眼白化病常规临床检查

• 小儿眼球震颤
• 虹膜黑色素沉着不足
• 眼底色素沉着不足
• 中心凹发育不全
• 视力下降
• 异常光学路径投影
• 头发和皮肤色素沉着不足

眼白化病基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致眼白化病。其中一个基因编码在眼睛和皮肤色素沉着中起作用的蛋白质。它有助于控制黑素体的生长。黑素体是细胞结构，产生并储存一种叫黑色素的色素。黑色素是赋予皮肤，头发和眼睛颜色的物质。在视网膜中，这种色素也在正常视力中起作用。基因突变这一蛋白质蛋白的大小或形状。有些突变阻止蛋白质到达黑素体以控制其生长。另外一些突变中，蛋白质可以到达黑素体，但突变破坏蛋白质的功能。由于这些变化，皮肤细胞和视网膜中的黑素体可能异常增大。基因解码进一步分析不同的突变与眼部白化病患者的视力减退和其他眼部异常有关。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，眼白化病是以X连锁隐性模式遗传的。 导致这疾病发生的基因位于X染色体上，X是两种性染色体之一。 男性只有一个X染色体，一个基因拷贝的突变足以导致该病症。 女性有两条X染色体，基因的两个拷贝都必须发生突变才能导致疾病。 因为女性不太可能同时具有两个突变的拷贝，所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。少数具有两个基因突变的女性具有较轻的疾病特征，包括肌肉痉挛和偶尔的震颤。研究人员认为，女性较温和的体征和症状可能与低雄激素水平有关。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

眼白化病基因解码可以区分：

• 盲人
• 白化病

眼白化病的其他名字

• 眼白化病
• OA
• XLOA

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